Partners in FTD Care Header 2022

För vårdpersonal: Vad familjer behöver efter en FTD-diagnos

FTD är en "läskig, enorm diagnos", som FTD-vårdpartnern Reesa noterar i intervjun nedan. Utan tillräcklig information och stöd kan det kännas ännu läskigare. Vårdpersonal spelar en viktig roll för att säkerställa att de nydiagnostiserade och deras vårdpartner är utrustade med allt de behöver för att navigera FTD-resan så framgångsrikt som möjligt. Att lära sig om sjukdomen och vad man kan förvänta sig och förbereda sig för är avgörande. Sjukvårdspersonal kan också hjälpa familjer att lära sig om stödgrupper och vägleda dem att hitta specifika juridiska och ekonomiska planeringsresurser. Många familjer får en känsla av hopp och syfte genom att delta i kliniska prövningar. Vårdpersonal kan lyfta fram de potentiella fördelarna med deltagande.

Vad som följer är en intervju med James, som lever med en primär progressiv afasi (PPA) diagnos, och hans fru och heltidsanställda vårdpartner Reesa. De diskuterar att få sin diagnos, den information och det stöd de fick vid diagnosen och vilka resurser de önskar att de hade fått när de började sin FTD-resa.

James och Reesas berättelse

AFTD: När fick du diagnosen PPA och hur lång tid tog det?

James: Det tog två år att få en fullständig diagnos. Tyvärr blir det lite värre. Jag tappade bara några ord åt gången och nu tappar jag många av dem. Men tack och lov erbjöd mitt företag invaliditetsersättning, så även om jag förlorade mitt jobb, tack och lov har vi fått ekonomisk hjälp.

Reesa: James hade lite minnes- och sömnproblem för ungefär fyra år sedan och gick till sin läkare. Det slutade med att de diagnostiserade honom med hög stress, gav honom några mediciner för det och föreslog rådgivning. Men han fortsatte att ha problem med ordsökning och minne.

Vi såg sedan en neuropsykiater som misstänkte PPA och rekommenderade UCSF [University of California, San Francisco] för att få en formell diagnos. I april 2020 träffade vi UCSF och de diagnostiserade honom med den semantiska varianten av PPA. Vid den tidpunkten började James arbete bli lidande. Han är en före detta forskare och journalist – att läsa, skriva och tala inför publik var en del av hans jobb. PPA påverkar just de sakerna. Vi fick höra att James skulle sluta arbeta. De berättade också att sjukdomen är progressiv – ingen behandling, inget botemedel. Det var verkligen mycket – det var en massa. Vi hade båda jobbat hela vår karriär, och helt plötsligt var allt upp och ner.

AFTD: När du fick diagnosen, fick du någon information om sjukdomen?

Reesa: Vår läkare och hennes team förklarade PPA eftersom vi aldrig hade hört talas om det. De hänvisade oss till flera platser – AFTD är en av dem – för att lära oss mer. Sedan rekommenderade de talterapi samt några av de kliniska prövningar vi nu är en del av.

AFTD: James, kände du dig tillräckligt förberedd för din PPA-resa efter att du fått din diagnos?

James: Jag uppskattade definitivt de insikter de gav oss om den här sjukdomen och de saker jag behövde göra för att hålla min hjärna frisk. Jag var så glad att de sa att jag skulle gå och springa mycket för att hålla min hjärna frisk, eftersom jag redan gör det ganska regelbundet.

Reesa: Vi fick mer resurser under uppföljningstillfällen. Vi träffar en neurolog var sjätte månad. De har pratat om träning och att byta till medelhavskost för hjärnans hälsa. De berättade för oss att Jamess matpreferenser kan förändras, och att han kan utveckla olika matbegär när sjukdomen fortskrider.

AFTD: Vad får du ut av stödgrupper som har varit till hjälp? Är det främst känslomässigt stöd; är det praktisk information?

Reesa: Det mest fantastiska har varit att bara lära sig av andra människor som går igenom FTD-resan, oavsett om de är längre bort eller på samma plats. Vi är båda i stödgrupper; James är faktiskt i mer än jag. Två av grupperna delar egentligen bara med oss av saker vi har lärt oss och pratar om hur vi klarar oss. En annan grupp kommer att låta läkare prata om forskning eller nya rön, eller så kan de ha en logoped.

Vi har också umgåtts med människor i vår stödgrupp socialt, haft potlucks och sånt. Man behöver liksom folk som förstår vad man går igenom. Så nära din familj och dina vänner är, såvida du inte faktiskt går igenom det, är det bara svårt att förstå.

AFTD: Hur är det med att hantera din ekonomi och juridiska frågor efter diagnosen? Fick du någon information om vad du behöver göra, vem du behöver kontakta?

Reesa: Vi fick några resurser som vi använde som en övergripande att göra-lista. Men "hur"-delen - nej, det är svårare. Vi blev mycket experter på att försöka navigera funktionshinder, både statliga och federala.

Vi hade turen att vi redan hade en ekonomisk planerare, och hon hänvisade oss till en fastighetsadvokat som hade erfarenhet av att arbeta med människor som har demens. När det gäller att navigera i anställningsaspekten har vi hört historier om människor som behöver kontakta arbetsjurister om arbetsgivaren är motståndskraftig mot att erbjuda funktionshinder. James arbetsgivare var underbar med det, men vi har hört att det inte alltid är fallet.

AFTD: Vilken typ av kliniska prövningar eller forskning är du involverad i?

Reesa: Vi har varit involverade i ett antal studier. En av dem var en logopedprövning som James fortfarande är med i. Vi är en del av en årlig ALLFTD-studie. Vi är också i några bärbara studier, där James bär en smartklocka som spårar hans sömn och annan biometri. Han har precis startat en drogprövning.

James och jag är på samma sida om detta – vår filosofi är bara att säga ja till allt eftersom vi vill bli kända av forskarna inom området. Jag vet att du måste vara synlig, och du måste fortsätta att skramla i burar. Entusiasmen och omsorgen från människorna i forskningsmiljön har varit fantastisk. De är unga, de är glada och de vill hjälpa till. De är tacksamma över att ha ett ämne; vi är tacksamma över att ha den interaktionen. Det har varit väldigt givande.

AFTD: Vad var det för resurser som du inte fick från början som, när du ser tillbaka, verkligen skulle ha hjälpt i början?

Reesa: Om jag hade en önskan vore det att få ett möte efter diagnos med hela vårdteamet, en timme där vi kunde ta oss tid, ställa frågor, få remisser. Ge oss en lista: ”Här är några personer som är bekanta med PPA; här finns logopeder som är bekanta med PPA.” Det skulle också vara bra att träffa ett annat par eller en familj som också lever med FTD. Att ha ett samtal med en annan familj som också har fått den här nyheten skulle vara fantastiskt: "Du har också fått diagnosen - vad nu?"

Vårdpersonal som förstår frågorna och justeringarna som kommer med en FTD-diagnos kan avsevärt forma en familjs FTD-resa.

Värdet av stöd på FTD-resan

Frontotemporal degeneration (FTD) kan vara en isolerande och stigmatiserande sjukdom för personer som lever med en diagnos och deras familjer. Den unga debutåldern, ohämmat beteende och förlust av autonomi är några faktorer som kan leda till isolering. Vårdpartners till personer med FTD upplever större total belastning, stress och depression än vårdpartners till personer med mer typiska, sent debuterande former av demens som Alzheimers sjukdom (Tookey et al., 2022), eftersom FTD ofta kommer åt gången när det fortfarande kan finnas barn hemma, vårdpartners som jonglerar med heltidsjobb och begränsade ekonomiska resurser.

Att hitta FTD-specifikt kamratstöd kan hjälpa till att dämpa aspekter av FTD som är särskilt isolerande och utmanande. Vårdpartners och personer som lever med FTD uttrycker uppskattning för att få kontakt med andra som förstår FTD. "Det är trevligt att vara med andra som går igenom en liknande upplevelse, och att veta att du inte är ensam", säger Randy Ledbetter, medlem i en stödgrupp som drivs av en AFTD-volontär. Gary Radin, en AFTD-volontär, sa att "stödgrupper ger en möjlighet att utbyta praktiska råd, erbjuda känslomässigt stöd och dela nyckelresurser." Att ha en gemenskap som förstår vad du upplever är nyckeln för att klara av en FTD-diagnos och leva med sjukdomen.

Ingen ska behöva möta en FTD-diagnos ensam. AFTD har ett nätverk av nästan 75 personliga och virtuella stödgrupper över hela landet, som drivs av AFTD-utbildade volontärer, som stödjer vårdpartners. Dessutom har AFTD två nationella stödgrupper för personer som lever med FTD, och flera grupper utvecklade för personer i specifika situationer, som att ha små barn hemma. AFTD:s nätverk av stödgrupper kan hittas av klicka här eller genom att kontakta AFTD HelpLine på 1-866-507-7222 eller info@theaftd.org.

Referens:
Tookey, S., Greaves, CV, Rohrer, JD et al. Utforska erfarenheter och behov hos vårdare av makar till personer med beteendevariant frontotemporal demens (bvFTD) inklusive de med familjär FTD (fFTD): En kvalitativ studie. BMC Geriatr 22, 185 (2022). https://doi.org/10.1186/s12877-022-02867-1

På grund av FTD:s typiskt yngre debutålder kan anställning, sjukförsäkring, ekonomi och pensionssparande alla påverkas under en kritisk löneinkomstperiod i ens liv. Juridiska och ekonomiska frågor bör övervägas och åtgärdas så snart som möjligt efter en FTD-diagnos.

FTD är för närvarande en terminal sjukdom, utan botemedel eller sjukdomsförändrande behandling. Leverantörer bör uppmuntra familjer att söka juridisk konsultation och komplettera juridiska dokument så tidigt som möjligt för att maximera förmågan för den diagnostiserade personen att delta i både kortsiktiga och långsiktiga beslutsfattande. Alldeles för ofta blir familjer tillsagda "att få ordning på sina juridiska och ekonomiska ärenden", som om döden är nära förestående. Men i takt med att FTD-diagnostikprocessen förbättras, med tidigare diagnoser som ställs, kan personer med FTD i allt högre grad delta i planeringen och uppleva att det är stärkande. När sjukdomen fortskrider kommer den diagnostiserade personen att vara mindre kapabel att formulera sina val och preferenser, så det är viktigt att få deras synpunkter tidigt för att säkerställa att deras önskemål uppfylls.

Juridisk och ekonomisk planering är komplicerad, med regler och förordningar som skiljer sig åt från land till land. Den här artikeln ger en bred översikt över de unika juridiska och ekonomiska utmaningar som familjer med FTD kan möta. De flesta läkare och vårdgivare känner redan till de viktiga dokumenten – varaktig fullmakt för ekonomi och för hälso- och sjukvård, testamenten och livstestamenten, truster etc. – som säkerställer att ens medicinska och ekonomiska önskemål följs om man inte kan tala för sig själv. Sådan dokumentation är särskilt viktig för familjer som lever med FTD. Besök Juridisk och finansiell planering avsnitt på AFTD:s webbplats för ytterligare information.

Hitta en äldre jurist eller handikappadvokat

Med FTD kan kombinationen av nedsatt omdöme, ökad impulsivitet och minskad självkännedom göra både den diagnostiserade personen och deras primära vårdgivare juridiskt och ekonomiskt sårbara. En äldrerätts- eller handikappadvokat är den bästa personen att ge råd till familjer om skydd av ekonomi och hänsyn till hälso- och långtidsvårdskostnader, såväl som testamenten, fullmakter och/eller förmynderskap. De National Elder Law Foundation kan hjälpa familjer att hitta en äldre advokat, medan advokater för särskilda behov eller funktionshinder kan hittas via Special Needs Alliance.

Familjer kan också använda AFTD-resurser som vår "Leverantörsbrev” för att hjälpa en juridisk rådgivare att bättre förstå FTD och deras familjs utmaningar och behov.

Medicinsk tjänstledighet från anställning

De initiala symtomen vid FTD – som påverkar beteende, exekutiv funktion, språk och/eller rörelse – varierar beroende på individ, men FTD medför oundvikligen förändring och nedgång i kognitiv funktion. När sjukdomen fortskrider kan den drabbade uppleva ökande svårigheter att planera eller organisera aktiviteter, bete sig olämpligt i sociala eller arbetsmiljöer, eller ha problem med att kommunicera med eller relatera till andra.

Förändringar i arbetsprestationer eller interpersonella problem på jobbet dyker ofta upp innan en diagnos ställs. Symtom som familjer märker hemma kommer sannolikt också att observeras av kollegor eller kunder på jobbet.

Om personen med FTD-symtom eller en diagnos fortfarande är anställd bör familjer överväga om det är i deras intresse att begära sjukledighet från anställningen. Family and Medical Leave Act (FMLA) tillåter människor att ta upp till 12 veckors obetald ledighet årligen av familje- och medicinska skäl med fortsatt gruppsjukförsäkring. Detta kan hindra en arbetsgivare från att säga upp någon medan de håller på att få en diagnos eller för att ta den tid som behövs för att följa upp ytterligare tester eller medicinskt nödvändiga aktiviteter efter en diagnos.

Funktionshinder och rimligt boende på jobbet

På grund av större allmän medvetenhet om FTD, diagnostiseras många människor tidigare i sjukdomsprocessen, då det kan finnas fler alternativ att fortsätta arbeta. En individs beslut att stanna på eller lämna sitt jobb bör ta hänsyn till deras nuvarande förmågor, en förståelse för sjukdomen och risknivån i personens position eller ansvar. Att avslöja sin diagnos är ett personligt beslut; att göra det kan dock minska risken för att personen sägs upp. Att kunna fortsätta arbeta kan dessutom hjälpa en att upprätthålla en rutin, mental stimulans och tillgång till förmåner som sjukförsäkring.

Om en familj beslutar sig för att lämna ut en FTD-diagnos till arbetsgivaren för den drabbade kan de uppge att personen har ett neurologiskt tillstånd och begära rimliga anpassningar genom en formell skriftlig begäran med hjälp av en vårdgivare. Webbplatserna för Americans with Disabilities Act och den Jobbboendenätverk ha prover och vägledning för denna begäran. Boende kan innefatta ökad övervakning, ökade påminnelser eller ytterligare ledighet för möten.

Arbeta med FTD Caregivers: Ambiguous Loss och FTD

av Mary O'Hara, LCSW

Pauline Boss, PhD, skapade begreppet tvetydig förlust för att förklara en förlust som saknar avslutning, tydlighet och förutsägbarhet. Tvetydig förlust i FTD hänvisar till den komplicerade upplevelsen av att se någon sakta förlora sina känslomässiga och kognitiva förmågor medan de förblir fysiskt närvarande. Denna förvirrande upplevelse komplicerar sorg och kan resultera i en vårdgivares känslor av hopplöshet, ångest, skuld, depression och osäkerhet. Tvetydig förlust fryser sorgeprocessen och kan blockera familjevårdarens förmåga att klara sig. Om tvetydig förlust inte erkänns eller bemöts, förvärrar det en vårdgivares stress och kan så småningom påverka deras förmåga att ge effektiv FTD-vård.

Att sörja och ta hand om båda tar enorm energi. En familjemedlem som tar hand om en person med FTD måste göra båda. Vid döden är förlust lätt att känna igen; vi ger människor tid och utrymme att sörja och erbjuder vårt stöd när de försöker få en känsla av avslutning. Men i FTD kan förluster börja långt före döden, och stängning är därför svåröverskådlig. FTD-vårdgivare förväntas ta hand om sina nära och kära medan de sörjer; de har inte tid, tillåtelse eller möjlighet att öppet sörja. Förståeligt nog kanske FTD-vårdgivare inte inser att de sörjer, eftersom de tvingas lägga dessa känslor åt sidan för att effektivt utföra de krävande uppgifterna i den dagliga vården.

Den känslomässiga förvirringen som orsakas av tvetydiga förluster kan påverka en vårdgivares känsla av självförtroende och kompetens, påverka deras förmåga att fatta beslut, fullfölja med uppgifter och vidta åtgärder som är till bästa för deras älskades hälsa – eller deras egen. Detta förklarar varför familjevårdare ibland inte kan följa rekommendationerna från professionella. Vet att vårdgivare inte avsiktligt ignorerar din vägledning; snarare kan det vara överväldigande för dem att bara ta sig igenom dagen.

Även om det kan vara frustrerande när vårdgivare verkar oförmögna att vidta rekommenderade åtgärder för att hjälpa sina nära och kära och sig själva, är det viktigt att inse detta som en normal del av sin sorg och att hjälpa dem att namnge sin upplevelse. Att utbilda familjer om tvetydig förlust kan hjälpa dem att förstå vad som händer och varför de känner sig känslomässigt konfliktfyllda. Ofta är familjer lättade över att veta att det finns ett namn för det de upplever. Att få dem att förstå hur man bygger motståndskraft kan hjälpa dem att hitta sätt att gå framåt och förbli uppmärksamma på nuvarande behov och stunder av glädje.

På grund av FTD:s specifika symtom och dess progressiva natur, åtföljer sorg en tvetydig förlust och bidrar till en betydande del av vårdgivarens stress. Vårdgivare som får stöd i att namnge, förstå och ta hand om dessa känslor kommer att gynnas när de fortsätter sin resa.

Uppgifter som hjälper till att bygga motståndskraft

Att bygga motståndskraft inför tvetydiga förluster kan hjälpas av dessa sex uppgifter:

  1. Justera behärskning: Inse det vi inte kan kontrollera. Att göra en lista över vad du kan och inte kan kontrollera kan vara användbart.
  2. Förenande identitet: ”Vem är jag nu när det här hände? Vad är förlorat? Vad finns kvar?” — gör en lista över var och en. "Kan jag sluta jämföra mig med den jag brukade vara? Kan jag sluta hålla fast vid det som borde ha varit? Hur kan jag börja må bra med den jag är?”
  3. Att känna igen och normalisera ambivalens: Att prata om tvetydig förlust hjälper oss att legitimera den och låter andra känna igen vår sorg. Denna uppgift innebär att inse att till synes motsatta sätt att känna kan existera samtidigt: hjärtesorg och tacksamhet; en brist på stängning (och dess åtföljande ångest) och förväntan på att gå framåt med nya relationer och intressen; sorg över en framtid som aldrig kommer och hoppas på en ny början.
  4. Revidering av bilagor/relationer: Att bygga motståndskraft kräver att man bygger en gemenskap genom att skapa nya relationer med andra som förstår FTD. Men det kräver också att du når ut till din befintliga community på ett öppet sätt, genom att inte längre dölja eller tona ned det faktum att FTD har blivit en del av ditt liv. Överdrivet undvikande begränsar vår förmåga att hitta din väg framåt i ett liv som förändrats av förlust. Genom att vara mer öppna och direkta kan vi förändra vårt förhållande till FTD.
  5. Hitta mening: Fira det som finns kvar. Kreativitet bygger motståndskraft. Att öppna sig för nya aktiviteter kan förhindra att man låser sig till förlust. Att göra en värderingsfokuserad övning kan hjälpa till att börja söka efter mening som är förankrad i dina värderingar.
  6. Upptäcker nytt hopp: Försök hitta hopp för att kunna leva med saknaden och ändå ha ett bra liv. Finns det någon posttraumatisk visdom som du kan ta från denna erfarenhet?

Referenser och rekommenderad läsning:

Tvetydig förlust. www.ambiguousloss.com.

Chef, Pauline. Förlust, trauma och motståndskraft: Terapeutiskt arbete med tvetydig förlust. 2006, New York: WW Norton & Company.

Chef, Pauline. Älska någon som har demens: Hur man hittar hopp samtidigt som man hanterar stress och sorg. 2011, San Francisco: Jossey-Bass.

Hantera tvetydig förlust och sorg. www.alzheimer.ca/en/help-support/i-have-friend-or-family-member-who-lives-dementia/managing-ambiguous-loss-grief.

Ett avgörande ögonblick i FTD-forskning

Forskning om FTD har tagit fart under de senaste åren, med många aktiva kliniska prövningar, observationsstudier och andra anmärkningsvärda vetenskapliga framsteg. Många lovande terapier som syftar till att förbättra symtomhanteringen eller bromsa eller stoppa sjukdomsprogression är för närvarande under utveckling, liksom akut nödvändiga diagnostiska verktyg och biomarkörer. Löftet är påtagligt, särskilt för en dödlig progressiv sjukdom utan för närvarande godkända behandlingar.

En ny angelägen oro har dock dykt upp. Kommer det att finnas tillräckligt många deltagare för att låta denna forskning fortsätta? I detta avgörande ögonblick kan diagnostiserande läkare och vårdgivare spela en avgörande roll för att öppna dörren till forskningsmöjligheter för diagnostiserade personer och deras familjer.

Ungefär 40% av personer som diagnostiserats med FTD rapporterar en familjehistoria med relaterade sjukdomar, där 10% representerar en genetisk autosomal dominant överföring (Sirkis et al., 2019; Ramos et al., 2020). Efterfrågan på forskningsdeltagare är mest kritisk för personer med FTD orsakad av dessa genetiska varianter, särskilt FTD-fall orsakade av en variant i GRN gen (FTD-GRN). Den bakomliggande patofysiologin i genetiska fall är relativt bättre förstådd än i till synes sporadiska fall, där det inte finns någon känd familjär relation. Många kliniska FTD-prövningar, såväl som observationsstudier, rekryterar specifikt personer med FTD-GRN (se tabellen nedan).

Möjligheter att delta i forskning finns tillgängliga för personer som diagnostiserats med alla FTD kliniska subtyper (beteendevariant FTD, primär progressiv afasi, progressiv supranukleär pares, kortikobasalt syndrom och FTD-ALS), tidigare och nuvarande vårdgivare, biologiska släktingar till personer med FTD och personer med sporadisk FTD. Aktuella forskningsmöjligheter varierar kraftigt vad gäller behörighetskriterier, varaktighet, typer av insatser och alternativ för distansdeltagande.

Frivilligt arbete för forskning ger deltagarna tillgång till interventioner, specialister och bedömningar som kanske inte är tillgängliga som en del av deras rutinmässiga medicinska vård. Forskningsdeltagande kan ge insikter om deras eller deras närståendes tillstånd och göra det möjligt för dem att spela en mer aktiv roll i sin hälsovård. Att delta i forskning är också en möjlighet att samarbeta med forskare för att föra oss närmare bättre diagnostik, behandlingar och till och med ett botemedel.

Sjukvårdsleverantörer fungerar ofta som viktiga kopplingar till forskningsinformation för personer som lever med FTD. De som är medvetna om – och kan göra hänvisningar till – forskningsmöjligheter kan hjälpa till med ytterligare FTD-forskning. Personer som diagnostiserats betraktar sina läkares åsikter som en av de viktigaste faktorerna för att besluta om de ska prova en ny behandling (Association for Frontotemporal Degeneration, 2021). De har också vanligtvis pågående relationer med sina leverantörer, och därför en hög grad av förtroende – väsentliga inslag i beslutsfattande kring forskningsdeltagande (Taft et al., 2019). Att anmäla sig till forskning tidigt i sjukdomsprogressionen är också viktigt, eftersom försök ofta riktar sig till personer i de tidigaste stadierna av FTD. Avgörande försök kommer att misslyckas om de inte kan rekrytera tillräckligt många deltagare.

Förutom att tidigt diskutera traditionella forskningsmöjligheter bör familjer också vara medvetna om genetisk rådgivning och alternativ för hjärndonation, ämnen som kan vara svåra att diskutera men som är viktiga för familjer att lära sig om.

Det finns resurser för både vårdgivare och familjer att hålla sig informerade om aktuella forskningsmöjligheter. Människor som diagnostiserats med FTD, vårdpartners, familjemedlemmar och vänner kan anmäla sig till FTD Disorders Registry.

Registret är utformat för att informera denna grupp om forskningsmöjligheter och matcha människor till lämpliga studier som aktivt söker deltagare. Registerdeltagare behåller full kontroll över sin identifieringsinformation, som aldrig delas. Vårdgivare kan också registrera dig för FTD Disorders Registry nyhetsbrev, som tillhandahåller viktiga uppdateringar inom FTD-forskning.

Familjer och yrkesverksamma kan också registrera dig för AFTDs nyhetsbrev att hålla sig informerad om forskningsmöjligheter och framsteg. Dessutom bör familjer överväga att ta reda på om de är berättigade till ALLFTD, en naturhistorisk studie på flera platser som är grundläggande för att förbättra vår förståelse av FTD.

Forskare är närmare än någonsin nya FTD-terapier och diagnostiska verktyg. Vi har alla en roll att spela för att hjälpa forskningen att lyckas.

 

Läkemedel Företag Indikation Mer information
Al001 Alector FTD-GRN och asymptomatisk GRN transportörer Klicka här
WVE-004 Wave Life Sciences FTD/ALS orsakad av C9orf72 variant Klicka här
PR006 Prevail Therapeutics FTD-GRN Klicka här
PBFT02 Passage Bio FTD-GRN Klicka här
TPN-101 Transposon FTD/ALS orsakad av C9orf72 variant Klicka här
DNL593 Denali FTD-GRN Klicka här

 

Referenser:

Föreningen för frontotemporal degeneration (2021). Frontotemporal Degeneration (FTD): A Voice of the Patient Report.

Ramos, EM, Dokuru, DR, Van Berlo, V., Wojta, K., Wang, Q., Huang, AY, et al. (2020). Genetisk screening av en stor serie av nordamerikanska sporadiska och familjära frontotemporala demensfall. Alzheimers & demens, 16(1), 118–130.

Sirkis, DW, Geier, EG, Bonham, LW, Karch, CM, & Yokoyama, JS (2019). Nya framsteg inom genetiken för frontotemporal demens. Aktuella rapporter om genetisk medicin, 7(1), 41–52. https://doi. org/10.1007/s40142-019-0160-6

Taft, T., Weir, C., Kramer, H., & Facelli, JC (2019). Primärvårdens perspektiv på implementering av klinisk prövningsrekrytering. Tidskrift för klinisk och translationell vetenskap, 4(1), 61–68. https://doi.org/10.1017/cts.2019.435

FTD översikt

Frontotemporal degeneration (FTD), som hänvisar till en grupp progressiva neurologiska sjukdomar som påverkar hjärnans frontal- och temporallober, är den vanligaste orsaken till demens för personer under 60 år. FTD-störningarna kännetecknas av gradvis försämring av beteende, personlighet, språk. , och/eller rörelse, med minnet vanligtvis relativt bevarat. FTD kan också hänvisas till som frontotemporal demens, frontotemporal lobar degeneration (FTLD) eller Picks sjukdom.

Kliniska FTD-diagnoser inkluderar beteendevariant FTD (eller bvFTD, i fokus för detta nummers berättelse om Sean och June), primär progressiv afasi (PPA), kortikobasalt syndrom (CBS), progressiv supranukleär pares (PSP) och ALS med FTD. Specifika symtom och sjukdomsförlopp kan variera avsevärt mellan individer, även inom samma subtyp.

Även om debutåldern kan variera från 21 till 80 inträffar majoriteten av FTD-fallen mellan 45 och 64. Den unga debutåldern ökar avsevärt sjukdomens inverkan på arbete, relationer och den ekonomiska och sociala bördan som familjer står inför.

FTD feldiagnostiseras ofta som Alzheimers sjukdom, depression, Parkinsons sjukdom eller ett psykiatriskt tillstånd. I genomsnitt tar det för närvarande 3,6 år att få en korrekt diagnos. Det finns inga botemedel eller sjukdomsmodifierande behandlingar för FTD, och medellivslängden är 7-13 år efter symtomstart.

FTD-resurser

ALLMÄN FTD-UTBILDNING OCH INFORMATION FRÅN AFTD

Vårdcentraler med FTD-expertis
Välj ditt tillstånd på AFTDs webbplats för att hitta regionala medicinska centra som är bekanta med FTD.

AFTD pedagogiska webbseminarier
Sjukdomssymptom, vårdhantering och FTD-forskning.

AFTD hjälplinje: info@theaftd.org eller 866.507.7222
För familjer och vårdpersonal. AFTD-personal kan svara på över 200 språk. Tryckta resurser tillgängliga på spanska.

 

STÖD OCH VÄGLEDNING FÖR PERSONER MED FTD OCH DERAS FAMILJER

Stöd för personer med FTD
Stödgrupper och andra resurser från AFTD.

AFTD Comstock Grant Program
För personer med FTD, anhörigvårdare på heltid och resebidrag för att delta i AFTD:s årliga konferens.

Frontotemporala störningar: Information för patient, familjer och vårdgivare
Beställ detta NIH-häfte för information om FTD-störningar.

AFTDS nydiagnostiserade checklista
En praktisk lista över viktiga saker att göra efter en diagnos.

AFTD Caregiver Support Groups
Få hjälp av andra som förstår.

AFTD-publikationer

 

FÖRSVAR

Demens Action Alliance
En påverkansorganisation som arbetar för att ändra stigmatiseringen av demens.

Demens Alliance International
Stöd och opinionsbildning av och för personer med demenssjukdom.

FTD Support Forum
Erbjuder onlinesupport för vårdgivare och personer med FTD.

National Council of Dementia Minds
Stöder personer som lever med demens och ger utbildning om att erbjuda stöd.

 

FTD FORSKNING

Studier söker deltagare
Lär dig mer om sätt att engagera sig i FTD-forskning på AFTD:s webbplats.

AFTD forskningsfinansiering och bidragsprogram
AFTD-anslag och utmärkelser till FTD-forskare.

FTD Disorders Registry
Ett säkert elektroniskt register som samlar in information från personer som lever med FTD och meddelar dem om forskningsstudier.

Info för forskare från FTD Disorders Registry
Forskare, kliniker och andra allierade yrkesverksamma kan registrera sig för att få uppdateringar om aktuell FTD-forskning.

 

FTD GENETIK OCH HJÄRNEDONING

Kostnadsfria alternativ för genetisk testning
Du kanske kan få genetiska tester gratis; besök AFTD:s webbplats för att lära dig hur.

Nationellt centrum för bioteknikinformation
Designad för att hjälpa vårdgivare och forskare att navigera i landskapet av genetiska tester.

National Society of Genetic Counselors
Sök efter genetisk rådgivning (personligt/via telemedicin), inklusive de med en neurogenetisk specialisering.

Alternativ för hjärndonation
Information om hjärndonation och var man ska börja.

NeuroBioBank
Lär dig om hjärndonation.

 

RELATERADE SJUKDOMSORGANISATIONER

ALS-föreningen
Sök på "frontotemporal demens" för att lära dig mer om ALS med FTD.

Bluefield-projekt för att bota FTD
Ett akademiskt forskningskonsortium fokuserat på upptäcktsforskning.

Brain Support Network
Hjärndonationsinformation och annat stöd.

Bota PSP
Dedikerad till medvetenhet, vård och botemedel för progressiv supranukleär pares och relaterade störningar.

Bota VCP-sjukdom
Driver ansträngningar för att bota sjukdomar relaterade till VCP-genmutationer, ansvariga för vissa fall av FTD.

National Aphasia Association
Tillgång till forskning, utbildning, rehabilitering och opinionsbildning.

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
FTD-information från NINDS.

National Institute on Aging
FTD-information från National Institutes of Health.

 

JURIDISKA/FINANSIELLA RESURSER

Juridisk och finansiell planering
AFTD:s översikt över viktiga steg att ta efter en FTD-diagnos.

National Elder Law Foundation
Den enda organisationen ackrediterad av American Bar Association (ABA) för att certifiera utövare av äldre- och speciallagstiftning.

Special Needs Alliance
En nationell allians av advokater med särskilda behov.

Job Accommodation Network (JAN)
JAN är en tjänst från US Dept. of Labor och tillhandahåller kostnadsfri, sakkunnig och konfidentiell vägledning om arbetsplatsanpassning och anställningsfrågor med funktionshinder.