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Per gli operatori sanitari: di cosa hanno bisogno le famiglie dopo una diagnosi di FTD

L'FTD è una "diagnosi spaventosa ed enorme", come osserva Reesa, partner di assistenza FTD nell'intervista qui sotto. Senza informazioni e supporto adeguati, può sembrare ancora più spaventoso. Gli operatori sanitari svolgono un ruolo significativo nell'assicurare che i nuovi diagnosticati e i loro partner di assistenza siano dotati di tutto ciò di cui hanno bisogno per affrontare il viaggio FTD nel modo più efficace possibile. Conoscere la malattia e cosa aspettarsi e prepararsi è fondamentale. Gli operatori sanitari possono anche aiutare le famiglie a conoscere i gruppi di sostegno e guidarle a trovare specifiche risorse di pianificazione legale e finanziaria. Molte famiglie ottengono un senso di speranza e uno scopo partecipando a studi clinici. Gli operatori sanitari possono evidenziare i potenziali benefici della partecipazione.

Quella che segue è un'intervista con James, che vive con una diagnosi di afasia progressiva primaria (PPA), e sua moglie e partner di cura a tempo pieno, Reesa. Discutono dell'ottenimento della diagnosi, delle informazioni e del supporto che hanno ricevuto al momento della diagnosi e di quali risorse avrebbero voluto ottenere quando hanno iniziato il loro viaggio FTD.

La storia di James e Reesa

AFTD: Quando ti è stata diagnosticata la PPA e quanto tempo ci è voluto?

Giacomo: Ci sono voluti due anni per ottenere una diagnosi completa. Purtroppo, sta peggiorando un po'. Stavo perdendo solo poche parole alla volta e ora ne sto perdendo molte. Ma per fortuna la mia azienda ha offerto sussidi di invalidità, quindi anche se ho perso il lavoro, grazie al cielo abbiamo avuto assistenza finanziaria.

Resa: James aveva problemi di memoria e di sonno circa quattro anni fa ed è andato dal suo dottore. Alla fine gli hanno diagnosticato un forte stress, gli hanno dato alcuni farmaci per questo e gli hanno suggerito una consulenza. Ma ha continuato ad avere problemi con la ricerca di parole e la memoria.

Abbiamo quindi visto un neuropsichiatra che sospettava la PPA e ha raccomandato all'UCSF [l'Università della California, San Francisco] di ottenere una diagnosi formale. Nell'aprile 2020 ci siamo incontrati con UCSF e gli hanno diagnosticato la variante semantica di PPA. A quel punto, il lavoro di James cominciava a risentirne. È un ex ricercatore e giornalista: leggere, scrivere e parlare in pubblico facevano tutti parte del suo lavoro. La PPA influisce esattamente su queste cose. Ci è stato detto che James avrebbe dovuto smettere di lavorare. Ci hanno anche detto che la malattia è progressiva: nessun trattamento, nessuna cura. Questo è stato sicuramente molto - è stato un quantità. Entrambi avevamo lavorato per tutta la nostra carriera e all'improvviso tutto era sottosopra.

AFTD: Quando ti è stata diagnosticata, ti sono state fornite informazioni sulla malattia?

Resa: La nostra dottoressa e il suo team hanno spiegato la PPA perché non ne avevamo mai sentito parlare. Ci hanno indirizzato a diversi posti - AFTD è uno di questi - per saperne di più. Quindi hanno raccomandato la logopedia e alcuni degli studi clinici di cui ora facciamo parte.

AFTD: James, ti sei sentito adeguatamente preparato per il tuo viaggio PPA dopo aver ricevuto la tua diagnosi?

Giacomo: Ho decisamente apprezzato le intuizioni che ci hanno dato su questa malattia e le cose che dovevo fare per mantenere il mio cervello sano. Ero così felice che mi dicessero che per mantenere il mio cervello sano avrei dovuto camminare e correre molto, perché li faccio già abbastanza regolarmente.

Resa: Abbiamo più risorse durante le sessioni di follow-up. Ci incontriamo con un neurologo ogni sei mesi. Hanno parlato di esercizio fisico e passaggio a una dieta mediterranea per la salute del cervello. Ci hanno detto che le preferenze alimentari di James potrebbero cambiare e che potrebbe sviluppare voglie alimentari diverse con il progredire della malattia.

AFTD: Cosa ottieni dai gruppi di supporto che ti sono stati utili? È principalmente supporto emotivo; sono informazioni pratiche?

Resa: La cosa più sorprendente è stata imparare da altre persone che stanno attraversando il viaggio FTD, sia che si trovino più avanti o nello stesso posto. Siamo entrambi in gruppi di supporto; James è in realtà più di me. Due dei gruppi stanno solo condividendo cose che abbiamo imparato e parlando di come stiamo affrontando. Un altro gruppo farà parlare i medici di ricerche o nuove scoperte, oppure potrebbero avere un logopedista.

Abbiamo anche incontrato persone del nostro gruppo di supporto socialmente, abbiamo avuto potlucks e cose del genere. Hai bisogno di persone che capiscano quello che stai passando. Per quanto vicini siano la tua famiglia e i tuoi amici, a meno che tu non lo stia attraversando davvero, è solo difficile da capire.

AFTD: Che ne dici di gestire le tue finanze e le questioni legali dopo la diagnosi? Ti sono state fornite informazioni su ciò che devi fare, chi devi contattare?

Resa: Ci sono state fornite alcune risorse che abbiamo utilizzato come elenco generale delle cose da fare. Ma la parte del "come" no, è più difficile. Siamo diventati molto esperti nel cercare di affrontare la disabilità, sia statale che federale.

Siamo stati fortunati ad avere già un pianificatore finanziario e lei ci ha indirizzato a un avvocato immobiliare che aveva esperienza di lavoro con persone affette da demenza. Per quanto riguarda la navigazione nell'aspetto occupazionale, abbiamo sentito storie di persone che hanno bisogno di contattare avvocati del lavoro se il datore di lavoro è contrario a offrire la disabilità. Il datore di lavoro di James è stato meraviglioso, ma abbiamo sentito che non è sempre così.

AFTD: In che tipo di sperimentazione clinica o ricerca sei coinvolto?

Resa: Siamo stati coinvolti in una serie di studi. Uno di questi era un processo di logopedia di cui James fa ancora parte. Facciamo parte di uno studio annuale ALLFTD. Siamo anche in alcuni studi sui dispositivi indossabili, in cui James indossa uno smartwatch che traccia il suo sonno e altri dati biometrici. Ha appena iniziato una sperimentazione sulla droga.

James e io siamo sulla stessa pagina su questo: la nostra filosofia è solo quella di dire di sì a tutto perché vogliamo essere conosciuti dai ricercatori nel campo. So che devi rimanere visibile e devi continuare a far tintinnare le gabbie. L'entusiasmo e la cura delle persone nell'ambito della ricerca sono stati sorprendenti. Sono giovani, sono eccitati e vogliono aiutare. Sono grati di avere un soggetto; siamo grati di avere questa interazione. È stato molto gratificante.

AFTD: Quali erano alcune risorse che inizialmente non hai ottenuto che, guardando indietro, ti avrebbero davvero aiutato nei primi giorni?

Resa: Se avessi un desiderio sarebbe quello di avere un incontro post-diagnosi con l'intero team di assistenza, un'ora in cui potremmo prenderci il nostro tempo, fare domande, ottenere rinvii. Dacci un elenco: “Ecco alcune persone che hanno familiarità con PPA; qui ci sono logopedisti che hanno familiarità con PPA. Sarebbe anche bello incontrare un'altra coppia o una famiglia che vive anche lei con FTD. Avere una conversazione con un'altra famiglia che ha anche ricevuto questa notizia sarebbe fantastico: "Anche a te è stata diagnosticata - e adesso?"

Gli operatori sanitari che comprendono le domande e gli aggiustamenti che derivano da una diagnosi di FTD possono plasmare in modo significativo il viaggio FTD di una famiglia.

Il valore del supporto nel viaggio FTD

La degenerazione frontotemporale (FTD) può essere una malattia isolante e stigmatizzante per le persone che vivono con una diagnosi e le loro famiglie. La giovane età di esordio, il comportamento disinibito e la perdita di autonomia sono alcuni dei fattori che possono portare all'isolamento. I partner di cura delle persone con FTD sperimentano un carico complessivo, stress e depressione maggiori rispetto ai partner di cura delle persone con forme di demenza più tipiche e ad esordio tardivo come il morbo di Alzheimer (Tookey et al., 2022), poiché la FTD spesso arriva in un momento quando potrebbero esserci ancora bambini a casa, partner di assistenza che si destreggiano tra lavori a tempo pieno e risorse finanziarie limitate.

Trovare un supporto tra pari specifico per la FTD può aiutare a moderare gli aspetti della FTD che sono particolarmente isolanti e impegnativi. I partner di cura e le persone che vivono con FTD esprimono allo stesso modo apprezzamento per il collegamento con altri che capiscono FTD. "È bello stare con altri che stanno vivendo un'esperienza simile e sapere che non sei solo", ha detto Randy Ledbetter, membro di un gruppo di supporto gestito da un volontario dell'AFTD. Gary Radin, un volontario dell'AFTD, ha affermato che "i gruppi di supporto offrono l'opportunità di scambiare consigli pratici, offrire supporto emotivo e condividere risorse chiave". Avere una comunità che capisca ciò che stai vivendo è fondamentale per far fronte a una diagnosi di FTD e convivere con la malattia.

Nessuno dovrebbe affrontare da solo una diagnosi di FTD. L'AFTD mantiene una rete di quasi 75 gruppi di supporto di persona e virtuali in tutto il paese, gestiti da volontari formati dall'AFTD, che supportano i partner di assistenza. Inoltre, l'AFTD ha due gruppi di sostegno nazionali per le persone affette da FTD e diversi gruppi sviluppati per persone in situazioni specifiche, come avere figli piccoli a casa. La rete di gruppi di supporto dell'AFTD può essere trovata tramite cliccando qui o contattando l'AFTD HelpLine al numero 1-866-507-7222 o info@theaftd.org.

Riferimento:
Tookey, S., Greaves, CV, Rohrer, JD et al. Esplorare le esperienze e le esigenze degli assistenti coniugali di persone con demenza frontotemporale variante comportamentale (bvFTD), comprese quelle con FTD familiare (fFTD): uno studio qualitativo. BMC Geriatr 22, 185 (2022). https://doi.org/10.1186/s12877-022-02867-1

A causa dell'età di insorgenza tipicamente più giovane di FTD, l'occupazione, l'assicurazione sanitaria, le finanze e il risparmio per la pensione possono essere tutti influenzati in un periodo critico di guadagno nella vita di una persona. Le questioni legali e finanziarie dovrebbero essere considerate e affrontate il prima possibile dopo una diagnosi di FTD.

L'FTD è attualmente una malattia terminale, senza cura o trattamento che alteri la malattia. I fornitori dovrebbero incoraggiare le famiglie a perseguire la consultazione legale e completare i documenti legali il prima possibile per massimizzare la capacità della persona diagnosticata di partecipare al processo decisionale sia a breve che a lungo termine. Troppo spesso alle famiglie viene detto di “mettere in ordine le loro questioni legali e finanziarie”, come se la morte fosse imminente. Ma man mano che il processo diagnostico FTD migliora, con diagnosi più precoci, le persone con FTD sono sempre più in grado di partecipare alla pianificazione e lo trovano potenziante. Con il progredire della malattia, la persona diagnosticata sarà meno in grado di articolare le proprie scelte e preferenze, quindi è fondamentale ottenere il loro contributo in anticipo per garantire che i suoi desideri vengano riconosciuti.

La pianificazione legale e finanziaria è complicata, con norme e regolamenti che differiscono a seconda dello stato. Questo articolo fornisce un'ampia panoramica delle sfide legali e finanziarie uniche che le famiglie con FTD possono affrontare. La maggior parte dei medici e degli operatori sanitari conosce già i documenti importanti – procure durature per le finanze e per l'assistenza sanitaria, testamenti e testamenti viventi, trust, ecc. – che assicurano che i propri desideri medici e finanziari siano seguiti se non si può parlare da soli. Tale documentazione è particolarmente importante per le famiglie che vivono con FTD. Visitare il Pianificazione legale e finanziaria sezione del sito Web dell'AFTD per ulteriori informazioni.

Trovare un anziano legge o un avvocato di disabilità

Con la FTD, la combinazione di giudizio alterato, maggiore impulsività e diminuzione della consapevolezza di sé può lasciare sia la persona diagnosticata che i suoi principali caregiver legalmente e finanziariamente vulnerabili. Un avvocato specializzato in diritto degli anziani o in materia di disabilità è la persona migliore per consigliare le famiglie sulla protezione delle finanze e sulla considerazione delle spese sanitarie e di assistenza a lungo termine, nonché testamenti, procure e/o tutela. IL Fondazione nazionale per la legge sugli anziani può aiutare le famiglie a trovare un avvocato legale per anziani, mentre è possibile trovare avvocati per bisogni speciali o disabili tramite il Alleanza per i bisogni speciali.

Le famiglie possono anche utilizzare le risorse AFTD come il nostro "Lettera del fornitore” per aiutare un consulente legale a comprendere meglio l'FTD e le sfide e le esigenze della sua famiglia.

Congedo medico di assenza dal lavoro

I sintomi iniziali di presentazione nella FTD - che influenzano il comportamento, la funzione esecutiva, il linguaggio e/o il movimento - variano da individuo a individuo, ma la FTD porta inevitabilmente cambiamento e declino nel funzionamento cognitivo. Con il progredire della malattia, la persona colpita può incontrare difficoltà crescenti nella pianificazione o nell'organizzazione delle attività, comportarsi in modo inappropriato in contesti sociali o lavorativi o avere difficoltà a comunicare o relazionarsi con gli altri.

Cambiamenti nelle prestazioni lavorative o problemi interpersonali sul lavoro spesso compaiono prima che venga fatta una diagnosi. I sintomi che le famiglie notano a casa saranno probabilmente osservati anche da colleghi o clienti al lavoro.

Se la persona con sintomi o diagnosi di FTD è ancora impiegata, le famiglie dovrebbero considerare se richiedere un congedo medico dal lavoro sia nel loro migliore interesse. Il Family and Medical Leave Act (FMLA) consente alle persone di prendere fino a 12 settimane di congedo non retribuito all'anno per motivi familiari e medici con la continuazione della copertura assicurativa sanitaria di gruppo. Ciò potrebbe impedire a un datore di lavoro di licenziare qualcuno mentre è in procinto di ottenere una diagnosi o di dedicare il tempo necessario a seguire ulteriori test o attività mediche necessarie a seguito di una diagnosi.

Disabilità e accomodamento ragionevole sul posto di lavoro

A causa della maggiore consapevolezza generale della FTD, a molte persone viene diagnosticata una malattia precoce, quando potrebbero esserci più opzioni per continuare a lavorare. La decisione di un individuo di restare o lasciare il lavoro dovrebbe tener conto delle sue capacità attuali, della comprensione della malattia e del livello di rischio inerente alla posizione o alle responsabilità della persona. Rivelare la propria diagnosi è una decisione personale; tuttavia, ciò potrebbe ridurre il rischio che la persona venga licenziata. Inoltre, essere in grado di continuare a lavorare può aiutare a mantenere una routine, la stimolazione mentale e l'accesso a benefici come l'assicurazione sanitaria.

Se una famiglia decide di rivelare una diagnosi di FTD al datore di lavoro della persona interessata, può dichiarare che la persona ha una condizione neurologica e richiedere una sistemazione ragionevole attraverso una richiesta scritta formale con l'aiuto di un fornitore. I siti web di Legge sugli americani con disabilità e il Rete di alloggi per il lavoro avere campioni e indicazioni per questa richiesta. Le sistemazioni possono includere una maggiore supervisione, maggiori promemoria o tempo libero aggiuntivo per gli appuntamenti.

Lavorare con i caregiver FTD: perdita ambigua e FTD

di Mary O'Hara, LCSW

Pauline Boss, PhD, ha creato il concetto di perdita ambigua per spiegare una perdita che manca di chiusura, chiarezza e prevedibilità. La perdita ambigua in FTD si riferisce alla complicata esperienza di guardare qualcuno perdere lentamente le proprie capacità emotive e cognitive mentre rimane fisicamente presente. Questa esperienza confusa complica il dolore e può portare a sentimenti di disperazione, ansia, senso di colpa, depressione e incertezza del caregiver. La perdita ambigua congela il processo del lutto e può bloccare la capacità del caregiver familiare di farvi fronte. Se la perdita ambigua non viene riconosciuta o curata, aggrava lo stress di un caregiver e può eventualmente influire sulla sua capacità di fornire un'efficace cura dell'FTD.

Il lutto e la cura richiedono entrambi un'enorme energia. Un membro della famiglia che si prende cura di una persona con FTD deve fare entrambe le cose. Nella morte, la perdita è facilmente riconoscibile; diamo alle persone tempo e spazio per elaborare il lutto e offriamo il nostro sostegno mentre cercano di acquisire un senso di chiusura. Ma in FTD, le perdite possono iniziare molto prima della morte, e la chiusura è quindi sfuggente. Ci si aspetta che i caregiver FTD si prendano cura dei loro cari mentre sono in lutto; non hanno il tempo, il permesso o l'opportunità di piangere apertamente. Comprensibilmente, i caregiver FTD potrebbero non rendersi conto di essere in lutto, poiché sono costretti a mettere da parte quei sentimenti per svolgere efficacemente i compiti impegnativi della cura quotidiana.

La confusione emotiva causata da una perdita ambigua può influenzare il senso di fiducia e competenza di un caregiver, influenzando la sua capacità di prendere decisioni, portare a termine i compiti e adottare misure che sono nel migliore interesse per la salute della persona amata o la propria. Questo spiega perché a volte i caregiver familiari non sono in grado di seguire le raccomandazioni dei professionisti. Sappi che gli operatori sanitari non ignorano intenzionalmente la tua guida; piuttosto, semplicemente superare la giornata può essere travolgente per loro.

Anche se può essere frustrante quando i caregiver sembrano incapaci di intraprendere le azioni consigliate per aiutare i loro cari e se stessi, è importante riconoscere questo come una parte normale del loro dolore e aiutarli a dare un nome alla loro esperienza. Educare le famiglie sulla perdita ambigua può aiutarle a capire cosa sta succedendo e perché si sentono emotivamente in conflitto. Spesso le famiglie sono sollevate nel sapere che c'è un nome per ciò che stanno vivendo. Far capire loro come costruire la resilienza può aiutarli a trovare modi per andare avanti e rimanere attenti ai bisogni presenti e ai momenti di gioia.

A causa dei sintomi specifici di FTD e della sua natura progressiva, il dolore accompagna la perdita ambigua e contribuisce a una parte significativa dello stress del caregiver. Gli operatori sanitari che ricevono supporto nel nominare, comprendere e prendersi cura di questi sentimenti trarranno beneficio mentre continuano il loro viaggio.

Compiti per aiutare a costruire la resilienza

Costruire la resilienza di fronte a una perdita ambigua può essere aiutato da questi sei compiti:

  1. Regolazione della maestria: Riconoscere ciò che non possiamo controllare. Fare un elenco di ciò che puoi e non puoi controllare può essere utile.
  2. Conciliare Identità: “Chi sono io ora che è successo questo? Cosa si perde? Cosa rimane?" - fare un elenco di ciascuno. “Posso smettere di paragonarmi alla persona che ero? Posso smettere di aggrapparmi a ciò che avrebbe dovuto essere? Come posso iniziare a sentirmi bene con quello che sono?
  3. Riconoscere e normalizzare l'ambivalenza: Parlare di una perdita ambigua ci aiuta a legittimarla e permette agli altri di riconoscere il nostro dolore. Questo compito implica riconoscere che possono coesistere modalità di sentimento apparentemente opposte: crepacuore e gratitudine; una mancanza di chiusura (e la relativa ansia) e l'anticipazione di andare avanti con nuove relazioni e interessi; dolore per un futuro che non verrà mai e speranza per un nuovo inizio.
  4. Revisione di allegati/relazioni: Costruire la resilienza richiede la costruzione di una comunità creando nuove relazioni con altri che capiscono l'FTD. Ma richiede anche di entrare in contatto con la tua comunità esistente in modo aperto, non nascondendo o minimizzando il fatto che l'FTD è diventato parte della tua vita. L'evitamento eccessivo limita la nostra capacità di trovare la tua strada in una vita cambiata dalla perdita. Essendo più aperti e diretti, possiamo cambiare il nostro rapporto con l'FTD.
  5. Trovare significato: Festeggia ciò che resta. La creatività crea resilienza. Aprirti a nuove attività può evitare di rimanere bloccato nella perdita. Fare un esercizio incentrato sui valori può aiutare a iniziare la ricerca del significato che è radicato nei tuoi valori.
  6. Alla scoperta di una nuova speranza: Cerca di trovare la speranza per poter vivere con la perdita e avere comunque una buona vita. C'è qualche saggezza post-traumatica che puoi trarre da questa esperienza?

Riferimenti e letture consigliate:

Perdita ambigua. www.ambiguousloss.com.

Capo, Paolino. Perdita, trauma e resilienza: lavoro terapeutico con perdita ambigua. 2006, New York: WW Norton & Company.

Capo, Paolino. Amare qualcuno che ha la demenza: come trovare la speranza affrontando lo stress e il dolore. 2011, San Francisco: Jossey-Bass.

Gestione della perdita e del dolore ambigui. www.alzheimer.ca/en/help-support/i-have-friend-or-family-member-who-lives-demenza/managing-ambiguous-loss-grief.

Un momento cruciale nella ricerca FTD

La ricerca sull'FTD ha acquisito slancio negli ultimi anni, con numerosi studi clinici attivi, studi osservazionali e altri notevoli progressi scientifici. Molte terapie promettenti che cercano di migliorare la gestione dei sintomi o rallentare o arrestare la progressione della malattia sono attualmente in fase di sviluppo, così come strumenti diagnostici e biomarcatori urgenti. La promessa è palpabile, in particolare per una malattia progressiva mortale senza trattamenti attualmente approvati.

Tuttavia, è emersa una nuova pressante preoccupazione. Ci saranno abbastanza partecipanti per permettere a questa ricerca di continuare? In questo momento cruciale, i medici diagnostici e gli operatori sanitari possono svolgere un ruolo fondamentale nell'aprire la porta alle opportunità di ricerca per le persone diagnosticate e le loro famiglie.

Circa 40% di persone con diagnosi di FTD riportano una storia familiare di disturbi correlati, con 10% che rappresenta una trasmissione genetica autosomica dominante (Sirkis et al., 2019; Ramos et al., 2020). La domanda di partecipanti alla ricerca è più critica per le persone con FTD causate da queste varianti genetiche, in particolare i casi di FTD causati da una variante nel GRN gene (FTD-GRN). La fisiopatologia sottostante nei casi genetici è relativamente meglio compresa rispetto ai casi apparentemente sporadici, in cui non è nota alcuna relazione familiare. Molti studi clinici sull'FTD, così come gli studi osservazionali, stanno reclutando specificamente persone con FTD-GRN (vedere la tabella seguente).

Le opportunità di partecipazione alla ricerca sono disponibili per le persone con diagnosi di tutti i sottotipi clinici di FTD (FTD variante comportamentale, afasia progressiva primaria, paralisi sopranucleare progressiva, sindrome corticobasale e FTD-ALS), caregiver passati e attuali, parenti biologici di persone con FTD e persone con FTD sporadico. Le attuali opportunità di ricerca variano ampiamente in termini di criteri di ammissibilità, durata, tipi di interventi e opzioni di partecipazione remota.

Il volontariato per la ricerca consente ai partecipanti di accedere a interventi, specialisti e valutazioni che potrebbero non essere disponibili come parte delle loro cure mediche di routine. La partecipazione alla ricerca può fornire informazioni sulla condizione loro o dei loro cari e consentire loro di svolgere un ruolo più attivo nella loro assistenza sanitaria. La partecipazione alla ricerca è anche un'opportunità per collaborare con i ricercatori per avvicinarci a diagnosi, trattamenti e persino cure migliori.

Gli operatori sanitari spesso fungono da importanti connettori per la ricerca di informazioni per le persone che vivono con FTD. Coloro che sono a conoscenza di – e possono fare riferimento a – opportunità di ricerca possono contribuire a ulteriori ricerche sull'FTD. Le persone diagnosticate considerano le opinioni dei loro medici uno dei fattori più importanti nel decidere se provare un nuovo trattamento (Association for Frontotemporal Degeneration, 2021). In genere hanno anche relazioni continue con i loro fornitori, e quindi un alto grado di fiducia, elementi essenziali nel processo decisionale relativo alla partecipazione alla ricerca (Taft et al., 2019). Anche l'arruolamento nella ricerca all'inizio della progressione della malattia è importante, poiché gli studi spesso si rivolgono a persone nelle prime fasi della FTD. Le prove cruciali falliranno se non riusciranno a reclutare un numero sufficiente di partecipanti.

Oltre a discutere presto le opportunità di ricerca tradizionali, anche le famiglie dovrebbero esserne consapevoli consulenza genetica E opzioni di donazione del cervello, argomenti che possono essere difficili da discutere ma che è importante conoscere per le famiglie.

Esistono risorse sia per gli operatori sanitari che per le famiglie per rimanere informati sulle attuali opportunità di ricerca. Le persone con diagnosi di FTD, i partner di assistenza, i familiari e gli amici possono iscriversi al Registro dei disturbi FTD.

Il Registro è progettato per informare questa comunità sulle opportunità di ricerca e abbinare le persone a studi appropriati che cercano attivamente partecipanti. I partecipanti al registro mantengono il pieno controllo sulle proprie informazioni identificative, che non vengono mai condivise. Anche gli operatori sanitari possono iscriviti alle newsletter del Registro dei disturbi FTD, che forniscono aggiornamenti chiave nella ricerca sull'FTD.

Famiglie e professionisti possono anche iscriviti alla newsletter AFTD per rimanere informati sulle opportunità e sui progressi della ricerca. Inoltre, le famiglie dovrebbero considerare di scoprire se sono ammissibili ALLFTD, uno studio di storia naturale multisito fondamentale per migliorare la nostra comprensione della FTD.

Gli scienziati sono più vicini che mai alle nuove terapie e agli strumenti diagnostici per l'FTD. Tutti noi abbiamo un ruolo da svolgere nell'aiutare la ricerca ad avere successo.

 

Farmaco Azienda Indicazione Maggiori informazioni
AL001 Alettore FTD-GRN e asintomatico GRN vettori clicca qui
WVE-004 Scienze della vita dell'onda FTD/SLA causata da C9orf72 variante clicca qui
PR006 Prevalgono le terapie FTD-GRN clicca qui
PBFT02 Passaggio Biologico FTD-GRN clicca qui
TPN-101 Trasposone FTD/SLA causata da C9orf72 variante clicca qui
DNL593 Denali FTD-GRN clicca qui

 

Riferimenti:

L'Associazione per la degenerazione frontotemporale (2021). Degenerazione frontotemporale (FTD): una voce del rapporto del paziente.

Ramos, EM, Dokuru, DR, Van Berlo, V., Wojta, K., Wang, Q., Huang, AY, et al. (2020). Screening genetico di un'ampia serie di casi sporadici e familiari di demenza frontotemporale nordamericana. Alzheimer e demenza, 16(1), 118-130.

Sirkis, DW, Geier, EG, Bonham, LW, Karch, CM e Yokoyama, JS (2019). Recenti progressi nella genetica della demenza frontotemporale. Rapporti attuali di medicina genetica, 7(1), 41–52. https://doi. org/10.1007/s40142-019-0160-6

Taft, T., Weir, C., Kramer, H. e Facelli, JC (2019). Prospettive di cure primarie sull'implementazione del reclutamento di sperimentazioni cliniche. Rivista di scienze cliniche e traslazionali, 4(1), 61-68. https://doi.org/10.1017/cts.2019.435

Panoramica dell'FTD

La degenerazione frontotemporale (FTD), che si riferisce a un gruppo di malattie neurologiche progressive che colpiscono i lobi frontali e temporali del cervello, è la causa più comune di demenza per le persone sotto i 60 anni. I disturbi FTD sono caratterizzati da un graduale deterioramento del comportamento, della personalità, del linguaggio , e/o movimento, con la memoria solitamente relativamente conservata. FTD può anche essere indicato come demenza frontotemporale, degenerazione lobare frontotemporale (FTLD) o malattia di Pick.

Le diagnosi cliniche di FTD includono la variante comportamentale FTD (o bvFTD, il fulcro della storia di Sean e June in questo numero), l'afasia progressiva primaria (PPA), la sindrome corticobasale (CBS), la paralisi sopranucleare progressiva (PSP) e la SLA con FTD. I sintomi specifici e il decorso della malattia possono variare significativamente da individuo a individuo, anche all'interno dello stesso sottotipo.

Sebbene l'età di insorgenza possa variare dai 21 agli 80 anni, la maggior parte dei casi di FTD si verifica tra i 45 ei 64 anni.

La FTD è spesso erroneamente diagnosticata come morbo di Alzheimer, depressione, morbo di Parkinson o condizione psichiatrica. In media, attualmente occorrono 3,6 anni per ottenere una diagnosi accurata. Non ci sono cure o trattamenti modificanti la malattia per l'FTD e l'aspettativa di vita media è di 7-13 anni dopo l'inizio dei sintomi.

Risorse FTD

ISTRUZIONE GENERALE FTD E INFORMAZIONI DALL'AFTD

Centri medici con competenza FTD
Seleziona il tuo stato sul sito Web dell'AFTD per trovare centri medici regionali che hanno familiarità con l'FTD.

Webinar educativi AFTD
Sintomi della malattia, gestione delle cure e ricerca sull'FTD.

Linea di assistenza AFTD: info@theaftd.org o 866.507.7222
Per famiglie e operatori sanitari. Il personale dell'AFTD può rispondere in oltre 200 lingue. Risorse stampate disponibili in spagnolo.

 

SOSTEGNO E ORIENTAMENTO PER LE PERSONE CON FTD E LE LORO FAMIGLIE

Supporto per le persone con FTD
Gruppi di supporto e altre risorse dell'AFTD.

Programma di sovvenzioni AFTD Comstock
Per le persone con FTD, assistenti familiari a tempo pieno e borse di viaggio per partecipare alla conferenza annuale dell'AFTD.

Disturbi frontotemporali: informazioni per pazienti, famiglie e operatori sanitari
Ordina questo opuscolo NIH per informazioni sui disturbi FTD.

Lista di controllo appena diagnosticata dell'AFTD
Un pratico elenco di cose importanti da fare dopo una diagnosi.

Gruppi di supporto per caregiver AFTD
Trova aiuto da altri che capiscono.

Pubblicazioni AFTD

 

AVVOCAZIONE

Alleanza per l'azione contro la demenza
Un'organizzazione di difesa dedicata a cambiare lo stigma della demenza.

Demenza Alleanza Internazionale
Sostegno e advocacy da e per le persone con demenza.

Forum di supporto FTD
Offre supporto online per gli operatori sanitari e le persone con FTD.

Consiglio nazionale delle menti di demenza
Supporta le persone affette da demenza e fornisce istruzione sull'offerta di supporto.

 

RICERCA FTD

Studi in cerca di partecipanti
Ulteriori informazioni sui modi per essere coinvolti nella ricerca FTD sul sito Web di AFTD.

Programmi di finanziamento e sovvenzioni per la ricerca dell'AFTD
Sovvenzioni e premi AFTD ai ricercatori FTD.

Registro dei disturbi FTD
Un registro elettronico sicuro che raccoglie informazioni da persone affette da FTD e le informa sugli studi di ricerca.

Informazioni per i ricercatori dal Registro dei disturbi FTD
Ricercatori, medici e altri professionisti affini possono iscriversi per ricevere aggiornamenti sulla ricerca in corso FTD.

 

GENETICA FTD E DONAZIONE DI CERVELLI

Opzioni di test genetici gratuiti
Potresti essere in grado di ottenere test genetici gratuitamente; visita il sito web di AFTD per sapere come.

Centro nazionale per le informazioni sulle biotecnologie
Progettato per aiutare gli operatori sanitari e i ricercatori a navigare nel panorama dei test genetici.

Società nazionale dei consulenti genetici
Ricerca di consulenza genetica (in presenza/tramite telemedicina), anche con specializzazione neurogenetica.

Opzioni di donazione del cervello
Informazioni sulla donazione del cervello e da dove cominciare.

NeuroBioBanca
Ulteriori informazioni sulla donazione del cervello.

 

ORGANIZZAZIONI DI MALATTIE CORRELATE

Associazione SLA
Cerca "demenza frontotemporale" per saperne di più sulla SLA con FTD.

Progetto Bluefield per curare l'FTD
Un consorzio di ricerca accademica focalizzato sulla ricerca scoperta.

Rete di supporto cerebrale
Informazioni sulla donazione del cervello e altri supporti.

Cura PSP
Dedicato alla consapevolezza, alla cura e alla cura della paralisi sopranucleare progressiva e dei disturbi correlati.

Cura la malattia da VCP
Guida gli sforzi per curare le malattie legate alle mutazioni del gene VCP, responsabile di alcuni casi di FTD.

Associazione Nazionale Afasia
Accesso ai servizi di ricerca, istruzione, riabilitazione e advocacy.

Istituto Nazionale di Malattie Neurologiche e Ictus (NINDS)
Informazioni FTD da NINDS.

Istituto nazionale sull'invecchiamento
Informazioni FTD dal National Institutes of Health.

 

RISORSE LEGALI/FINANZIARIE

Pianificazione legale e finanziaria
Panoramica dell'AFTD sui passi importanti da compiere dopo una diagnosi di FTD.

Fondazione nazionale per la legge sugli anziani
L'unica organizzazione accreditata dall'American Bar Association (ABA) per certificare i professionisti della legge sugli anziani e sui bisogni speciali.

Alleanza per i bisogni speciali
Un'alleanza nazionale di avvocati con bisogni speciali.

Rete di alloggi per il lavoro (JAN)
Un servizio del Dipartimento del lavoro degli Stati Uniti, JAN, fornisce una guida gratuita, esperta e confidenziale sulle sistemazioni sul posto di lavoro e sui problemi di occupazione dei disabili.