Partnerzy w FTD Care, Wiosna 2018
Pobierz cały numer (pdf)

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS), zwane także „chorobą Lou Gehriga”, jest spowodowane śmiercią neuronów ruchowych, komórek nerwowych kontrolujących mięśnie dobrowolne. Lekarze i badacze coraz częściej zdają sobie sprawę, że wiele osób chorych na ALS doświadcza również zmian poznawczych charakterystycznych dla FTD. Rzeczywiście, aż połowa osób z ALS wykazuje zmiany w zachowaniu lub spadek umiejętności językowych podobne do tych obserwowanych w przypadku wariantu behawioralnego FTD lub pierwotnie postępującej afazji. I odwrotnie, aż u 30% osób, u których zdiagnozowano FTD, rozwijają się objawy motoryczne zgodne z ALS.

W ciągu ostatnich 10 lat coraz częściej rozpoznawano kontinuum między ALS i FTD, które można scharakteryzować na podstawie klinicznej, obrazowej i patologicznej. Niedawne odkrycie, że mutacja C9orf72 gen jest najczęstszą genetyczną przyczyną obu zaburzeń, co stanowi kolejny dowód na istnienie tego kontinuum. ALS z FTD jest szczególnie skomplikowaną i wymagającą formą FTD, a nasze zrozumienie tego zjawiska wciąż ewoluuje.

Sprawa Cathy R.

 
Wczesne objawy i diagnoza

Cathy R. mając ponad 60 lat, zaczęła bełkotać w mowie, co wywołało schorzenie zwane dyzartrią. Po sześciu miesiącach występowania tych objawów ona i jej mąż Michael odwiedzili klinikę zaburzeń nerwowo-mięśniowych w akademickim ośrodku medycznym w celu oceny. Michael wyjaśnił, że nie lubiła rozmawiać, bo wstydziła się swojej wypowiedzi, więc przedstawił większość jej historii. Powiedział, że lekarz podstawowej opieki zdrowotnej zaniepokoił się możliwością wystąpienia udaru i zlecił wykonanie rezonansu magnetycznego mózgu. Choć badanie wróciło do normy, objawy ustąpiły i stały się bardziej spójne, dlatego lekarz skierował ją do neurologa.

Neurolog podejrzewał miastenię – chorobę autoimmunologiczną powodującą osłabienie mięśni i zlecił badanie krwi, aby potwierdzić diagnozę. Podobnie jak w przypadku rezonansu magnetycznego, wyniki badań krwi Cathy wróciły do normy. Jednak jej neurolog nadal podejrzewał miastenię i przepisał Mestinon, lek łagodzący jej objawy. Zarówno ona, jak i Michael uważali, że Mestinon poprawiła jej mowę.

Podczas wizyty kontrolnej u neurologa Michael poinformował, że dwukrotnie się potknęła i upadła, i zastanawiał się, czy jest to częsty problem w miastenii. Dodatkowo wystąpiły u niej skurcze mięśni nóg. Neurolog uważał, że najprawdopodobniej przyczyną skurczów był Mestinon. Przepisał Robinul, aby im przeciwdziałać, i omówił dodanie prednizonu, sterydu, w celu leczenia widocznego osłabienia nóg Cathy.

Podczas kolejnej comiesięcznej wizyty kontrolnej Cathy poinformowała, że straciła cztery funty i ponownie spadła. Jej neurolog zauważył nowy nadpobudliwy odruch kolanowy i w konsekwencji zakwestionował diagnozę miastenii. Skierował ją do specjalisty chorób nerwowo-mięśniowych w celu uzyskania drugiej opinii.

Specjalista zwrócił uwagę na najważniejsze objawy Cathy: dyzartrię, łagodną dysfagię (trudności w połykaniu), skurcze mięśni i wielokrotne upadki. W ciągu trzech miesięcy schudła łącznie siedem funtów, co przypisała słabemu apetytowi. Zapytana, czy częściej się śmiała, płakała, czy ziewała, uśmiechnęła się i pokręciła głową „nie”, ale jej mąż pokiwał głową: Tak, zauważył to niedawno. Badanie fizykalne wykazało wyraźny niedobór mowy; porozumiewała się głównie poprzez kiwanie głową i udzielanie jednowyrazowych odpowiedzi. Często chichotała i spoglądała na męża, aby dokończył zdanie. Zbadali historię jej rodziny: oboje jej rodzice zginęli w wypadku samochodowym, gdy miała 38 lat, podczas gdy u ciotki ze strony matki zdiagnozowano demencję po pięćdziesiątce – „ale nie taką, która powoduje zgubienie kluczy lub zgubienie się, ”, jak to ujęła Cathy. (Jej ciotka żyła jeszcze osiem lat po postawieniu diagnozy, zanim zmarła na zapalenie płuc.)

Specjalistka oceniła reakcje jej górnych i dolnych neuronów ruchowych pod kątem wskaźników uszkodzenia ścieżek nerwowych łączących mózg i rdzeń kręgowy. Zaobserwowała dyzartrię, łagodne osłabienie twarzy i oznaki osłabienia języka, a także fascykulacje (drganie) języka, prawego ramienia oraz górnej i dolnej części nogi. Chód Cathy wskazywał na opadającą prawą stopę z powodu osłabienia prawej kostki. Odruchy w ramionach były normalne, a w nogach „szybkie”, co oznacza, że podczas badania uległy kilkukrotnemu skurczeniu; Objawy Babińskiego, czyli odruchy pojawiające się podczas stymulacji podeszwy stopy, nie były obecne. Badanie fizykalne wykazało zajęcie górnych neuronów ruchowych w obszarze opuszkowym mózgu i okolicy lędźwiowo-krzyżowej (dolnego kręgosłupa), natomiast dolne neurony ruchowe w odcinkach opuszkowym, szyjnym i lędźwiowo-krzyżowym z dodatkowymi cechami sugerującymi pierwotną postępującą afazję.

Prywatnie lekarz stwierdził, że wyniki badania są zgodne jedynie z rozpoznaniem SLA z FTD; żadne inne względy diagnostyczne nie wyjaśniłyby wszystkich jej objawów. Jednak inne schorzenia mogą potencjalnie odpowiadać za niektóre objawy Cathy, dlatego potrzebne będą dodatkowe badania, aby wykluczyć tę diagnozę.

Lekarz wyjaśnił, że nie cierpi na miastenię i konieczne są dalsze badania. Michael zapytał, co według niej jest nie tak z jego żoną. Lekarz wyjaśnił, że problem prawdopodobnie dotyczy nerwów ruchowych lub neuronów i że dla pewności będzie musiała wykonać kilka badań. Następnie Michael powiedział, że czytał o ALS – czy to może być problem? Lekarz wyraził swoje obawy, czy rzeczywiście ALS jest diagnozą, i spodziewała się, że dodatkowe badania potwierdzą to podejrzenie. Nie ma jednego konkretnego testu potwierdzającego ALS, wyjaśnił lekarz; badania dodatkowe mają głównie na celu wykluczenie innych potencjalnych przyczyn objawów. Podczas tej dyskusji Cathy od czasu do czasu zwracała uwagę.

Rozszerzona diagnoza

W ciągu następnych dwóch tygodni badania elektrodiagnostyczne wykazały spodziewane uszkodzenie nerwów, natomiast rezonans magnetyczny i badania krwi nie wykazały alternatywnej diagnozy. Para wróciła na wizytę kontrolną do multidyscyplinarnej kliniki ALS. Najpierw spotkali się ze specjalistą, aby omówić formalną diagnozę. Powiedziała, że zmniejszona produkcja języka Cathy sugeruje pierwotną postępującą afazję, rozszerzając w ten sposób diagnozę z ALS na ALS z FTD. Cathy potrząsnęła głową, a Michael stwierdził, że brak mowy wynikał z dyskomfortu związanego z bełkotaniem, a nie z FTD. „Ona wszystko rozumie, możesz być tego pewien!” powiedział. Kiedy lekarz poprosił ją o napisanie zdania na temat pogody, napisała: „dziś słonecznie zimno”. Ponieważ jednak wizyty w poradni wielospecjalistycznej mogą być długotrwałe, lekarz nie zajmował się wówczas tematem produkcji językowej.

Podczas pierwszej oficjalnej wizyty w klinice Cathy i Michael spotkali się z pielęgniarką, fizjoterapeutą, terapeutą zajęciowym, patologiem mowy i języka, dietetykiem, pielęgniarką koordynatorką badań, doradcą genetycznym i przedstawicielem organizacji non-profit zajmującej się opieką nad ALS; zorganizowano także kolejną rozmowę telefoniczną z pracownikiem socjalnym. Pod koniec dnia w klinice zespół spotkał się, aby omówić swoje obserwacje. Wszyscy członkowie zespołu stwierdzili, że zauważyli, że bardzo mało mówiła i niewłaściwie się śmiała. Badania pulmonologiczne wykazały, że oddycha prawidłowo, ale ocena połykania wykazała, że jej zdolność połykania była znacznie gorsza niż zgłaszała ona i jej mąż. Logopeda zalecił podawanie zagęszczonych płynów, natomiast fizjoterapeuta zalecił założenie ortezy na prawą nogę. Doradca genetyczny zapytał parę, czy są zainteresowane wykonaniem badań genetycznych, ale – przytłoczony długością wizyty i nie w pełni zdając sobie sprawę, że choroba może mieć podłoże genetyczne i że informacje te mogą być przydatne dla innych członków dalszej rodziny — odmówili. Wspólnie umówili się na wizytę kontrolną za trzy miesiące.

Osiem tygodni później, zaniepokojony utratą wagi swojej żony, Michael zadzwonił do pielęgniarki i zapytał, czy może przesunąć wizytę. Ocena wykazała, że od ostatniej wizyty Cathy schudła osiem funtów.

Ocena wykazała progresję innych objawów. Cathy mówiła rzadko, a kiedy to robiła, jej słowa były prawie niezrozumiałe; nieustannie spoglądała na męża, aby przemawiał w jej imieniu. Ledwo zareagowała, gdy Michael wytarł jej twarz po tym, jak pojawiła się u niej ślinotok (ślinienie). Kiedy Michael poinformował, że nie będzie piła zagęszczonych płynów, ona tylko się uśmiechnęła i roześmiała. Powiedział, że wydawała się niezainteresowana jedzeniem, nawet gdy próbował dawać jej jedzenie, które lubiła. Tak naprawdę nie wydawała się zainteresowana robieniem zbyt wielu rzeczy. Przestała spotykać się z przyjaciółmi, co Michael przypisywał dyskomfortowi związanemu z dźwiękiem jej mowy. Co dziwne, chociaż lubiła oglądać Food Network przez cały dzień, nie wydawało się, aby wzbudziło to zainteresowanie jedzeniem.

Nowe ustalenia z jej badania fizykalnego obejmowały osłabienie prawej ręki i pogorszenie obustronnego osłabienia nóg, co powodowało, że jej chód był dość niepewny. Podczas poprzedniej wizyty Cathy odrzuciła pomysł noszenia ortezy na prawą stopę. Tym razem lekarz zasugerował, że ortezy na obu stopach i chodzik pomogą ustabilizować jej ruchy. Michael był dość entuzjastyczny, ale jego żona uśmiechnęła się i pokręciła głową, że nie. Aby zademonstrować, jak dobrze nadal może się poruszać, wstała i zaczęła chodzić, ale kiedy się odwróciła, straciła równowagę i prawie się przewróciła, co spowodowało jej niekontrolowany śmiech. Lekarz zalecił leki na zwiększenie apetytu i zapanowanie nad ślinotokem. Michael zgodził się spróbować, ale stwierdził, że na tym etapie zazwyczaj odmawiała przyjmowania tabletek.

Kiedy lekarz ponownie wspomniał o zaburzeniach językowych, Michael powtórzył, że jego żona może nadal mówić, ale zdecydowała się tego nie robić ze względu na sposób, w jaki brzmiał jej głos. Lekarz wyjaśnił związek pomiędzy ALS i FTD oraz omówił różne formy, jakie może przybierać FTD, skupiając się na afazji pierwotnie postępującej. (Chociaż ALS z FTD jest najczęściej kojarzone z behawioralnym wariantem FTD, w połączeniu z ALS mogą występować zarówno niepłynne, agramatyczne, jak i semantyczne warianty PPA.) W rozmowie z Cathy i Michaelem jasno dała do zrozumienia, że pierwotna postępująca afazja odgrywa rolę odgrywa ważną rolę w procesie chorobowym oraz że pewne objawy jej FTD – w tym słaba ocena sytuacji i brak świadomości – znacznie utrudnią jego obowiązki opiekuńcze. Niektóre terapie i metody leczenia ALS będą prawdopodobnie nieskuteczne z powodu jej FTD. Lekarz zachęcał Michaela, aby nie ulegał zniechęceniu, choć podkreślała, że frustracja będzie częstym zjawiskiem.

Po tym, jak Michael wyraził potrzebę przetworzenia tych informacji, lekarz zaproponował mu wizytę w powiązanej klinice poznawczej, aby dowiedzieć się więcej o FTD i skorzystać z wielu zasobów i wsparcia dostępnego w AFTD. Wciąż czując się przytłoczony, Michael powiedział, że oddzwoni, aby umówić się na spotkanie. W międzyczasie lekarz zachęcił go, aby skupił się na bezpieczeństwie i odżywianiu Cathy oraz próbował zachęcić ją do przyjmowania nowego leku na pobudzenie apetytu.

Przejście na Comfort Care

Cztery tygodnie później na wizytę kontrolną Cathy przyjechała na wózku inwalidzkim podarowanym im przez członka ich kościoła. Wyglądała na szczuplejszą, bo straciła dodatkowe sześć funtów. Chociaż uśmiechała się przez większość czasu, nie odezwała się, zamiast tego wydawała ciągłe jęki. Komunikowała się za pomocą mimiki twarzy i kiwania głową. Michael relacjonował, że jadła bardzo mało jedzenia, często trzymając je przez długi czas w ustach przed połknięciem, i że w ogóle nie przyjmowała żadnych leków. Z łóżka do łazienki mogła w minimalnym stopniu chodzić przy pomocy pomocy i potrzebowała pomocy we wszystkich czynnościach dnia codziennego. Zaprzeczyła, że odczuwa ból, a Michael jej uwierzył.

Michael powiedział, że po tym, jak trochę o tym przeczytał, zrozumiał, że jego żona cierpi na ALS z FTD. Kiedy neurolog zapytał, czy jest zainteresowana wykonaniem badań genetycznych na rzecz swojej najbliższej rodziny, Cathy nie odpowiedziała. Michael powiedział, że nie chce poddawać jej żadnych niepotrzebnych badań – rozumiał złe rokowania swojej żony i chciał zapewnić jej bezpieczeństwo i komfort w czasie jej schyłku. Rozpoczęli dyskusję na temat opieki hospicyjnej i rodzajów pomocy, jakiej będzie potrzebował, aby nadal opiekować się nią w domu. Zaledwie trzy tygodnie później Cathy zmarła w domu, a Michael był u jej boku.

Pytania do dyskusji:

 
Jakie objawy fizyczne skłoniły do wizyty u neurologa specjalizującego się w chorobach nerwowo-mięśniowych? Jakie objawy ALS stwierdzono?
Początkowo najbardziej widocznym objawem Cathy była dyzartria, czyli niewyraźna mowa. Badanie MRI wcześnie wykluczyło udar, ale dyzartria nadal występowała. Wkrótce zaczęła okazjonalnie upadać, odczuwała skurcze mięśni i osłabienie nóg. Neurolog podejrzewał miastenię, chorobę autoimmunologiczną. Podczas wizyty kontrolnej neurolog zauważył utratę masy ciała oraz nieprawidłowe reakcje odruchowe i skierował ją do specjalisty.

Jakie objawy językowe i behawioralne wykazywała Cathy, które skłoniły specjalistę do podejrzenia ALS z FTD?
Na początku oceny specjalistka zauważyła utrzymujący się brak mowy i niestosowny śmiech. Cathy zgłosiła przypadki demencji w rodzinie. Michael wierzył, że jego żona wszystko zrozumiała, mimo że nie odpowiedziała, co może wskazywać na pierwotną afazję postępującą (PPA). Kolejnym wskaźnikiem była słaba składnia w jej prostym, pisanym zdaniu. Wykazała się także słabą samoświadomością i słabą oceną sytuacji, gdy impulsywnie próbowała udowodnić, że potrafi chodzić, i prawie upadła. Zespół kliniki ALS zauważył, że brak mowy i nieodpowiedni śmiech nie są charakterystyczne tylko dla ALS.

Co przyczyniło się do trudności Michaela w rozpoznaniu objawów pierwotnej postępującej afazji i ich wpływu na Cathy?
Michael przypisał zmniejszoną mowę swojej żony temu, że nie lubiła brzmienia swojego głosu z powodu dyzartrii. Oboje uważali, że lek Mestinon poprawił jej mowę. Jej komunikacja podczas spotkań ograniczała się głównie do kiwania głową lub uśmiechania się, co Michael „tłumaczył” dla niej na mowę. Oboje zminimalizowali historię demencji w jej rodzinie, ponieważ „nie była to forma pamięci”. Szybko jednak jej szybkie postępy stały się dla męża przytłaczające. Przyjęcie jej diagnozy i zaspokojenie jej zmieniających się potrzeb fizycznych wymagało całego jego skupienia i energii. Przeczytał o FTD/ALS i pogodził się z diagnozą żony, ale zdecydował się nie poddawać badaniom genetycznym.

Na czym skupiało się leczenie po postawieniu diagnozy? Kiedy i dlaczego to się zmieniło?
Stan fizyczny Cathy gwałtownie się pogorszył. Ocena wielodyscyplinarnej kliniki ALS określiła potrzeby w zakresie objawów ALS i zaleciła interwencje w oparciu o standardy opieki nad ALS – aparat ortodontyczny i chodzik do poruszania się, zagęszczone płyny ułatwiające połykanie, leki przeciwdziałające ślinieniu i pobudzające apetyt. Michael poinformował, że odmówiła noszenia aparatu ortodontycznego, przyjmowania leków lub spożywania gęstych płynów – wszystkie objawy zaburzeń poznawczych różnią się od ALS. Jej upór jeszcze bardziej stresował męża – próbował postępować zgodnie z zaleceniami i być dobrym opiekunem, ale FTD ciągle mu przeszkadzało. W tym momencie Michael zaczął bardziej akceptować diagnozę żony. Lekarz nie zalecił standardowych interwencji w zakresie ALS, w tym procedur oddechowych i rurki PEG do karmienia, ponieważ PPA Cathy i szybki postęp uniemożliwiały przestrzeganie zaleceń. Michael skupił się na opiece komfortowej i hospicjum. Od momentu pojawienia się dyzartrii u jego żony do rozmowy na temat opieki hospicyjnej i jej śmierci minęło zaledwie 15 miesięcy.

Zobacz też:

• Wspólna mutacja genetyczna
• Typowe prezentacje ALS z FTD
• Genetyczne spojrzenie na ALS i zwyrodnienie czołowo-skroniowe
• Perspektywa opiekuna… na wolno rozwijające się ALS z FTD
• Co zrobić w przypadku… ALS z FTD
• Pobierz cały numer (pdf)