In een poging de factoren die neurodegeneratie veroorzaken beter te begrijpen, wijzen onderzoekers van Cornell University op een gen dat inzicht biedt in de oorzaak van FTD en andere neurodegeneratieve ziekten.

Onderzoeker Fenghua Hu, PhD, een universitair hoofddocent bij de Cornell Department of Molecular Biology and Genetics en een voormalige ontvanger van de AFTD Pilot Grant, publiceerde onlangs nieuwe inzichten in de TMEM106B gen, waarvan bekend is dat het een rol speelt bij zowel FTD als de ziekte van Alzheimer. Wanneer het gen wordt aangetast door een bepaalde mutatie, kan het een defect veroorzaken dat resulteert in het verlies van myeline, een vetweefsel dat zich om zenuwvezels wikkelt om ze te beschermen tegen schade, wat leidt tot verslechtering van zowel motorische vaardigheden als mentale activiteit.

In haar studie probeerde Dr. Hu precies te identificeren hoe die ene mutatie erin zit TMEM106B zoveel schade kan aanrichten, en om meer te weten te komen over hoe het gen onder normale omstandigheden de aanmaak van myeline reguleert. Haar bevindingen wijzen op nieuwe inzichten in de rol van het gen bij neurodegeneratie en vormen de basis voor aanvullend onderzoek naar de exacte mechanismen waardoor mutaties tot defecten kunnen leiden.

"Ik hoop dat ons onderzoek de therapeutische ontwikkeling van behandelingsopties kan vergemakkelijken voor patiënten die lijden aan neurodegeneratieve ziekten en andere hersenaandoeningen," vertelde Dr. Hu aan de Cornell kroniek.

Het onderzoek werd gedeeltelijk gefinancierd door het Bluefield Project to Cure FTD, een onderzoeksstichting zonder winstoogmerk die zich richt op het vinden van therapieën voor FTD veroorzaakt door mutaties in het progranuline-gen. De organisatie afgelopen najaar een grote financieringsinvestering ontvangen namens een samenwerking tussen AFTD en de Alzheimer's Drug Discovery Foundation (ADDF) om de ontwikkeling van een verkennende bloedtest te versnellen om klinische proeven voor nieuwe FTD-therapieën te versnellen.

Om meer te lezen over de bevindingen van Dr. Hu, Klik hier.

Hierboven afgebeeld: een microscopisch beeld van de myelineschede, een vetweefsel dat neuronen isoleert en beschermt, in gezonde muizenhersenen.