La acumulación tóxica de una proteína vinculada a la FTD y la ELA es el foco de atención Nueva investigación financiada por los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que podría ayudar al desarrollo de futuros tratamientos.

Otorgada a un equipo de investigadores de las universidades de Lehigh y Brown, la subvención del NIH de $3,3 millones avanzará en los estudios de TDP-43, una proteína esencial que, en circunstancias normales, se une al ARN y regula cómo se procesa dentro de las células. Pero en personas con enfermedades neurodegenerativas, incluyendo FTD y ELA, TDP-43 Forma grupos anormales en las neuronas, lo que contribuye a la degeneración de las células cerebrales. Aproximadamente la mitad de las personas con FTD tienen FTD-TDP-43; también es la proteína que se acumula en la mayoría de los casos de ELA y se ha implicado en la enfermedad de Alzheimer.

El estudio tiene como objetivo comprender mejor cómo las mutaciones en el gen que codifica TDP-43, llamada TARDBP, provoca su mal funcionamiento en enfermedades neurodegenerativas. Las mutaciones en el gen TARDBP son una causa poco común de DFT hereditaria y también causan ELA hereditaria.

Los investigadores esperan aprovechar sus investigaciones anteriores sobre la proteína para determinar cómo mutaciones específicas (específicamente en conexión con la ELA y el Alzheimer) afectan su estructura y ensamblaje. Nuevos conocimientos podrían ayudar a guiar el desarrollo de tratamientos dirigidos a la acumulación de grumos tóxicos en los trastornos neurodegenerativos.

"El siguiente paso es observar las mutaciones reales asociadas con la ELA y el Alzheimer y llegar al fondo de cómo afectan el ensamblaje de TDP-43 para darnos una mejor comprensión de las causas de su mal funcionamiento”, dijo en un comunicado el profesor Jeetain Mittal, de la Facultad de Ingeniería PC Rossin de la Universidad de Lehigh. comunicado de prensa. "Entonces podremos ayudar a los investigadores a desarrollar nuevas estrategias terapéuticas".

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