Studie av hjärnskanningar föreslår potentiella biomarkörer i fall av familjär FTD

PET scans glucose changes

Forskare som hoppas kunna bättre förstå vad som händer i hjärnan innan personer med familjär FTD utvecklar symtom har identifierat en potentiell biomarkör för att upptäcka förändringar som kan hjälpa till att indikera sjukdomsdebut.

I en nyligen publicerad studie, forskare testade asymtomatiska bärare av C9orf72 mutation med hjälp av ett antal biomarkörer, inklusive PET-skanningar, kliniska och neurologiska undersökningar och andra screeningar, för att försöka identifiera förändringar som kan hjälpa till att indikera potentiellt uppkomst av symtom. Erkänd som vanligaste genetiska orsaken till både ärftlig FTD och ALS, den C9orf72 mutation kan orsaka endera eller båda tillstånden hos bärare, men det är fortfarande oklart vad som bestämmer den utvecklingen.

Vid analys av PET-skanningar observerade forskare lägre nivåer av glukosmetabolisk aktivitet, eller glukoshypometabolism, i vissa delar av hjärnan hos deltagare som bär C9orf72 mutation, jämfört med de utan. Även om de fortfarande är preliminära, kan fynden hjälpa till att främja sökningen efter biomarkörer för att bättre upptäcka och diagnostisera FTD i dess tidiga skeden.

"För personer som lever med en C9orf72 mutation, vi behöver desperat avbildning och vätskebiomarkörer som talar om för oss när förändringar associerade med sjukdomen börjar kunna upptäckas i hjärnan, säger Bradford Dickerson, MD, FAAN, chef för enheten för frontotemporala störningar vid Massachusetts General Hospital och ordförande för AFTD:s Medical Advisory Council, i ett pressmeddelande. "Biomarkörer som glukoshypometabolism som talar om för oss att hjärnan inte fungerar normalt kommer förhoppningsvis då att kunna användas för att mäta om behandlingar kan stabilisera eller förbättra hjärnans funktion. Vi designar nu kliniska prövningar och behöver fler sådana här biomarkörer."

När FTD-vetenskapen fortsätter att utvecklas arbetar forskare med att utforma kliniska prövningar som bygger på användningen av biomarkörer, såsom hjärnförändringar som indikeras av PET-skanningar, som kan hjälpa forskare att identifiera framtida studiedeltagare, övervaka svar på behandling och fastställa behandlingssidan effekter. Den genetiska och biologiska överlappningen mellan FTD och ALS utgör en unik möjlighet för forskare; tidigare i år, AFTD tillkännagav ett banbrytande strategiskt partnerskap med Target ALS att sporra upptäckten av biomarkörer och livskraftiga behandlingar för de två sjukdomarna.

För att läsa mer om de senaste forskningsrönen, Klicka här.

Hållas informerad

color-icon-laptop

Registrera dig nu och håll koll på det senaste med vårt nyhetsbrev, evenemangsvarningar och mer...