Hjärna & liv tidskrift berättade nyligen berättelserna om two människor vars liv har påverkats av FTD, och vem deltog i 5 mars AFTD-värd Externt ledd patientfokuserad läkemedelsutveckling (EL-PFDD) möte. 

Hannah Mackay, en polis från West Sussex, England, och Wanda Smith, som bor i San Diego, presenterades i april/maj-upplagan av Hjärna & liv. Mackay och Smith var deltagare i Genetics-panelen EL-PFDD möte. Paret, tillsammans med andra som drabbats av FTD, delade sina direkta erfarenheter med representanter från US Food and Drug Administration (FDA).  

I den Hjärna & liv artikel, diskuterade Mackay sin fars resa med beteendevariant FTD (bvFTD) och Smith delade sin mammas resa med primär progressiv afasi (PPA).  

Mackay sa hennes far började kämpa med vardagliga sysslor som att köra bil och använda verktyg när han var i slutet av femtioårsåldern. "Plötsligt min far — en glad, kapabel person — började kämpa för att göra en kopp te,” Mackay sa i artikeln. "Det har förändrat våra liv. Vi har gått igenom en sorgeprocess trots att vår pappa fortfarande lever.” 

Inom ett år fick Mackays pappa diagnosen bvFTD.  

Smiths mamma var det under tiden feldiagnostiserat med Alzheimers sjukdom och senare dog 1988 vid 52 års ålder. "Det här var 1980-talet, så när vi tog med min mamma till en neurolog fick vi samma svar som de flesta som sökte diagnosen minnesproblem fick då: "Hon måste haAlzheimers sjukdom,"" Smith sa i artikeln.  

Smed gjorde det inte få reda på hennes riktiga diagnos fram till 2006, när forskare hittade GRN gen mutation i a bevarad blodprov.  

Artikeln diskuterar ocksåd hur Mackay fick reda på det hon, som sin far, bär GRN genmutation som sannolikt kommer att leda till FTD. Som ett resultat har hennes två döttrar 50 procents chans att också utveckla FTD.  

"Jag minns att jag grät mycket vid mötet," Mackay sa. "Inte för att jag var ledsen — Jag grät av lättnad över att den delen av processen var över. Jag hade nu resultatet och kunde göra något med det.” 

Både Mackay och Smith fungerar nu som förespråkare och volontärer som ökar medvetenheten om FTD och de genetiska kopplingarna associerade med sjukdomen.  

Läs hela artikeln Hjärna & liv här.