Om genetisk testning

Överväger genetisk testning: För personer med FTD

Det finns många anledningar till att någon med FTD eller symtom som tyder på tillståndet kanske vill överväga genetiska tester.

Bekräfta en FTD-diagnos

Även om FTD anses vara den vanligaste orsaken till demens för personer under 60 år (Knopman et al., 2011), är det ofta feldiagnostiserat. Vanliga feldiagnoser för FTD inkluderar Alzheimers sjukdom, depression, bipolär sjukdom, ångest, mild kognitiv funktionsnedsättning eller Parkinsons sjukdom. Många individer med FTD får aldrig en korrekt diagnos.

Även om genetisk testning inte i sig själv kan diagnostisera FTD, kan den användas - tillsammans med en bedömning av kliniska symtom, bildbehandling och andra bedömningar - för att hjälpa till att avgöra om någon har FTD eller annan orsak till deras symtom. Att nå den korrekta diagnosen är viktigt för att identifiera tillgängliga behandlingar för symtomhantering och för att bättre förutsäga sjukdomsprogression.

Bedömning av risk

För individer med en känd familjehistoria av FTD kan genetiska tester hjälpa till att identifiera framtida risker för att utveckla symtom. Någon utan symtom kan testas för alla gener som är associerade med FTD eller, om det finns en känd genetisk variant i familjen, kan ett labb mer effektivt bekräfta eller utesluta den varianten.

Vissa personer utan en känd familjehistoria av FTD har visat sig ha en genetisk variant. Om du har frågor inom detta område kan du ha nytta av att prata med en genetisk rådgivare. De kan hjälpa dig att överväga hur genetisk testning kan vara till hjälp vid riskbedömning för genetisk FTD.

Resultaten av genetiska tester kan ha betydande konsekvenser för familjemedlemmar. De flesta fall av FTD är sporadiska snarare än genetiska. Men alla kända genetiska former av FTD ärvs på ett autosomalt dominant sätt, vilket innebär att barnen till en drabbad person har en 50% chans att ärva den genetiska varianten associerad med FTD.

autosomal 1

Tillgänglighet för framtida behandlingar

Forskare utvecklar behandlingar som riktar sig mot specifika gener som orsakar FTD, och dessa är mycket sannolikt de första effektiva sjukdomsmodifierande behandlingarna. Endast individer med varianter av den riktade genen kommer att vara berättigade till dessa behandlingar när de är tillgängliga.

Behörighet att delta i kliniska prövningar

Nya terapier för FTD kan inte utvecklas utan kliniska prövningar, och dessa kliniska prövningar kommer inte att lyckas om det inte finns tillräckligt många personer som är kvalificerade och villiga att delta. Människor med specifika genetiska varianter är unikt kvalificerade för många av de kliniska prövningar som pågår för att utveckla nya terapier. Även om det är viktigt att noggrant bedöma fördelarna och potentiella nackdelarna med att lära sig din genetiska status, kan det i slutändan hjälpa dig att ta hand om din FTD-resa och göra en skillnad som potentiellt kan gynna dig själv, familjemedlemmar och framtida generationer.

Vad bör opåverkade familjemedlemmar tänka på?

Att se en älskad möta FTD kan väcka frågor och bekymmer om ens egen risk för FTD. Alla som är oroade över att de kan ha en ärftlig FTD-gen bör överväga att prata med en genetisk rådgivare om deras risk. En rådgivare kan också diskutera fördelarna och begränsningarna med genetisk testning med dig. Att fatta beslutet att genomföra genetiska tester för FTD kan vara ett svårt och mycket personligt beslut. Några vanliga överväganden när man tänker på genetisk testning inkluderar:

  • Familjeplanering
  • Finansiell planering
  • Sekretessöverväganden
  • Försäkringsskydd, inklusive livförsäkring och långtidsvård
  • Tidiga behandlings-/förebyggande alternativ

Sammanfattningsvis: genetiska rådgivare är en stor resurs för att hjälpa dig att förstå personliga risker och besluta om genetisk testning för dig själv. Läs mer om vad du kan förvänta dig av genetisk rådgivning här.

Hur fungerar genetisk testning?

Gener är instruktionerna som gör dig, dig. Precis som en receptbok stavas gener med bokstäver (ATCG) i en viss ordning som talar om för din kropp hur den ska se ut och fungera.

Genetisk testning är som att korrekturläsa din genetiska receptbok. Genom att titta på utvalda gener associerade med FTD kan labbet identifiera om det finns en förändring (kallad variant) som är associerad med FTD.

Genetiska varianter kan ha skadliga, fördelaktiga, neutrala (ingen effekt), eller okända eller osäkra effekter på ens risk att utveckla FTD. Skadliga varianter i vissa gener är kända för att orsaka FTD. De flesta med en genetisk variant som orsakar FTD har en familjehistoria av sjukdomen. Men alla gör det inte. Vissa personer med till synes sporadisk FTD visar sig ha genetiska varianter som orsakar deras sjukdom.

Vad händer under den genetiska testprocessen?

genetic-testing-infographic

En genetisk rådgivare kan ge dig den bästa insikten om denna process, och AFTD rekommenderar starkt att du överväger genetisk rådgivning innan du fattar ett slutgiltigt beslut om att genomföra ett genetiskt test. En genetisk rådgivare kommer att diskutera bidraget från vanliga FTD genetiska varianter, såväl som andra överväganden relaterade till genetisk testning, inklusive:

Vem ska testas först?

I vissa fall är den person som söker genetisk rådgivning inte den bästa personen att testa. Den genetiska rådgivaren kan rekommendera att testa någon annan i familjen först, vanligtvis någon med symtom.

Risker och begränsningar av testning

Riskerna förknippade med genetisk testning involverar de känslomässiga, sociala eller ekonomiska konsekvenserna av testresultaten. Genetisk testning kan resultera i känslor av ilska, depression, ökad ångest eller skuld över resultaten. Genetisk testning kan också göra det utmanande att få livförsäkring, långtidsvård eller långtidsinvaliditetsförsäkring.

Även om genetiska tester kan ge värdefull information, finns det fortfarande vissa begränsningar. Vid denna tidpunkt har forskare identifierat några av generna som är associerade med FTD, men andra kan förbli okända. Genetisk testning kan därför inte helt utesluta möjligheten av en ärftlig risk för FTD hos vissa människor. Dessutom kan genetiska tester inte avgöra om en person absolut kommer att visa symtom på en störning, vid vilken ålder symtom kan börja, hur allvarliga symtomen kommer att vara eller hur snabbt sjukdomen kommer att utvecklas över tiden.

Fördelarna med att testa

Genetisk testning har potentiella fördelar, oavsett om resultaten är positiva eller negativa. Testresultat kan ge en känsla av lättnad från osäkerhet. De kan hjälpa människor att fatta välgrundade beslut om hälsovård, ekonomi, reproduktion och andra viktiga livsbeslut. I vissa fall kan testning öppna dörren för nya terapier under utredning eller annan forskning som bidrar till att främja förståelsen av FTD. Vissa experimentella behandlingar utvecklas för personer med vissa genetiska varianter; personer med dessa genetiska varianter behövs som deltagare i kliniska prövningar.

Överväganden och konsekvenser vid testning

genetics-family-r

Familjekonsekvenser

Till skillnad från de flesta andra medicinska tester kan genetiska tester avslöja information inte bara om de som testas utan också om deras släktingar. Familjemedlemmar kan ha olika åsikter om de vill lära sig om en genetisk variant i familjen. Hälsodiskussioner kan bli komplicerade när vissa familjemedlemmar känner till sin genetiska status medan andra inte vill veta. Dessutom kan familjerelationer påverkas om en familjemedlem avslöjar genetiska testresultat som har konsekvenser för andra familjemedlemmar. Att tänka igenom familjedynamiken före testning och prata med familjemedlemmar om intresse för testning och testplaner kan påverka vem en individ delar sina resultat med, om de väljer att fortsätta med testning.

genetics-insurance

Försäkringsöverväganden

En lag i USA, kallad Genetic Information Nondiscrimination Act of 2008 (GINA), hjälper till att skydda människor som har genetiska varianter (och/eller en familjehistoria av genetisk sjukdom) som kan påverka deras hälsa. GINA förhindrar arbetsgivare och sjukförsäkringsbolag från att använda genetisk och familjehistoria för att fatta täcknings- eller kostnadsbeslut. GINA har vissa gränser; GINA gäller till exempel inte livförsäkringar, sjukförsäkringar eller långtidsvårdsförsäkringar. Leverantörer av sådan täckning kan därför fråga om genetisk information och familjehistoria och använda den i sitt beslutsfattande om att tillhandahålla täckning åt dig. GINA skyddar inte heller människor som arbetar för företag med färre än 15 anställda. I dessa företag kan försäkringsbolag begära genetiska testregister som en del av ett fastställande av täckning för tjänster. En genetisk rådgivare kan hjälpa dig att förstå frågor om försäkringsskydd.

genetics-financial

Ekonomiska överväganden

Kostnaden för genetisk testning kan variera kraftigt. I vissa fall kommer testning att täckas av ditt försäkringsbolag, och du kommer endast att ansvara för din egenavgift, samförsäkring eller självrisk. I andra fall kan du välja att själv betala för testning; med kostnader som sträcker sig från $250 till mer än $500, beroende på vilka gener som testas. (Vissa labb erbjuder ekonomiskt stöd för att hjälpa till med dessa kostnader.)

Dessutom kan genetisk testning finnas tillgängligt utan kostnad genom vissa forskningsstudier som t.ex ALLFTD-studie, eller genom testprogram sponsrade av läkemedelsföretag. Klick här för att läsa mer om kostnadsfria genetiska testalternativ.

genetics-privacy

Sekretessöverväganden

Sjukvårdsleverantörer är skyldiga att skydda integriteten för din hälsoinformation enligt en lag som kallas HIPAA (The Health Insurance Portability and Accountability Act från 1996). Denna lag säger att vårdgivare inte kan dela din hälsoinformation med andra utan ditt tillstånd, såvida inte informationen delas med en annan vårdgivare (eller labb) som en del av din vård.

Vissa andra enheter som är involverade i din vård, som ditt försäkringsbolag, kan också få tillgång till din hälsoinformation för att fatta beslut om tjänster de kommer att täcka. I vissa fall kan du bli ombedd om särskilt tillstånd (informerat samtycke) för att dela din hälsoinformation med forskare. Många labb har policyer som tillåter dem att använda dina data eller ditt DNA-prov – utan ditt namn eller annan information som skulle identifiera dig – för att utveckla nya tester. De kanske också kan dela dina uppgifter, fråntagna ditt namn och annan identifieringsinformation, med läkemedelsföretag.

genetisk rådgivare kan ge information om integritetspolicyn för labbet och de vårdorganisationer du arbetar med.

genetics-readiness

Beredskap för testning

För vissa människor kan beslutet att testa eller inte vara utmanande. I slutändan är det ett personligt beslut. Att prata med en genetisk rådgivare om dina motiv för att testa, och eventuella reservationer du kan ha, kan hjälpa till att klargöra om det är rätt tidpunkt att fortsätta testa. Möte med en genetisk rådgivare bör ses som ett sätt att samla information från en pålitlig källa.

Du är aldrig skyldig att fortsätta med genetisk testning. Vissa människor som träffar en genetisk rådgivare beslutar att tiden är rätt, medan andra väljer att vänta; vissa bestämmer sig för att fortsätta med testning i framtiden, medan andra aldrig fortsätter att testa.

Människor som inte är redo att genomföra genetiska tester vid tidpunkten för deras konsultation med en genetisk rådgivare kanske vill överväga DNA-banking. DNA-banker tillåter människor att spara ett DNA-prov för framtida genetiska tester.

Provsamling

När ett beslut om genetisk testning väl har tagits är provtagningen enkel. De flesta laboratorier tillhandahåller ett salivuppsamlingskit som kan erhållas från den genetiska rådgivaren eller skickas till en persons hem. Insamlingssatsen innehåller vanligtvis allt som behövs för insamling, detaljerade instruktioner och material för att skicka tillbaka saliven till labbet (inklusive förbetalt porto). Saliv samlas in via en "buckal pinne", som använder en liten borste eller bomullspinne för att samla ett prov av celler från insidan av kinden. I sällsynta fall behövs ett blodprov. Blodtagningar kan antingen ordnas genom den genetiska rådgivaren, eller i vissa fall kan en hemdragning ordnas av laboratoriet. Resultaten är vanligtvis tillgängliga inom 2-4 veckor efter att du skickat in ditt prov.