I oktober publicerade AFTD Frontotemporal Degeneration: A Voice of the Patient Report, som sammanfattar och analyserar data och perspektiv från mer än 1 750 personer som lever med FTD, vårdpartners, vårdgivare och andra familjemedlemmar.

Rapporten innehåller information som delas av deltagare i det AFTD-värdade mötet för externt ledd patientfokuserad läkemedelsutveckling (EL-PFDD), som hölls i mars 2021. Den innehåller också data från FTD Insights Survey före mötet, genomförd av AFTD och FTD Störningsregistret.

Det 75 sidor långa dokumentet tillhandahåller kvantitativa och kvalitativa data från US Food and Drug Administration (FDA) som beskriver upplevelserna hos personer som är direkt påverkade av FTD. Den är utformad för att hjälpa FDA-tillsynsmyndigheter att förstå erfarenheter och prioriteringar för människor som lever med FTD-störningar och vad de och deras vårdpartners/vårdgivare mest vill se i behandlingsalternativ. FDA använder Voice of the Patient-rapporter som en informationskälla när de fattar beslut om nya behandlingar och terapier.

Rapporten finns att ladda ner från AFTD:s hemsida. Den ger viktiga insikter om det breda utbudet av FTD-symtom, vilka symtom som dök upp först och vilka som var de mest utmanande, inverkan på livskvalitet, erfarenheter av behandlingar och förhoppningar om framtida behandlingar.

Helen, som deltog i EL-PFDD-mötet, beskrev smärtan av att se sin man Geoffs språk försämras på grund av hans primära progressiva afasi: ”Jag har sett den stadiga försämringen av hans språk. Förmågan att hitta ord, hans minskande ordförråd, långsammare lyssningsbehandlingstid, den ständigt minskande aptiten på att mejla, ringa, läsa och prata. Hans ordförråd är nu bara en handfull ord.”

Jill från New York förmedlade historien om sin bortgångne make Deven, som postumt diagnostiserades med beteendevariant FTD: "Främlingar från andra länder bad Deven om pengar, och han sa ja om och om igen. Deven ignorerade allt hårdare varningar från mig och från andra familjer och vänner. Han gav och bröt upprepade gånger löften om att sluta blöda vad som blev tusentals dollar till hans onlinevänner."

Rapporten beskriver också de steg familjer är villiga att ta för att delta i FTD-forskningsinitiativ och kliniska prövningar. Jessica från Storbritannien, som delar en C9orf72 mutation med hennes FTD-diagnostiserade mamma, sa att "Jag gör allt jag kan för att hjälpa till att bekämpa detta. Jag vill att forskare ska veta att jag är tillgänglig” för att delta i forskning.

Besökare på AFTD:s webbplats kan nu hitta ett heltäckande nytt avsnitt om FTD-genetik. Denna resurs erbjuder vägledning om allt från de vanligaste genetiska varianterna associerade med FTD, till vägledning om genetisk rådgivning, kostnadsfria testalternativ och förståelse av resultat (theaftd. org/ftd-genetics).

Flera studier sedan 2009 har identifierat 40 procent eller fler fall av FTD som familjärt. Sidan "FTD Genetics and You: Learning More" ger en översikt över de tre generna — C9orf72, GRN (progranulin) och MAPT (tau) - som står för en majoritet av ärvda FTD-fall.

FTD-genetiksektionen innehåller också en sida om genetisk rådgivning och hur det kan vara fördelaktigt för att förstå genetiska kopplingar till FTD, och om man ska genomföra genetiska tester. Sidan ”Genetisk rådgivning” sammanfattar värdet av en genetisk rådgivare, målet med en genetisk konsultation och vad en genetisk rådgivares riskbedömningsrapport innebär.

Sidan "Om genetisk testning" ger en djupgående inblick i hur genetisk testning fungerar och vad som händer under processen. Även om genetiska tester kan ge värdefull information och ge en bättre förståelse för en individs risk att utveckla symtom i framtiden, kommer det med tillhörande risker, såsom känslor av ilska, depression, ökad ångest eller skuld för testresultaten, som samt potentiella försäkringseffekter.

Den genetiska testprocessen kan vara ekonomiskt betungande för många. Avsnittet "Kostnadsfria genetiska tester" kan hjälpa individer som överväger att testa för att lära sig mer om deras alternativ, till exempel sponsrade testprogram, och innehåller en guide för att hitta tillgängliga kostnadsfria tester.

Joseph C. Marquez, MD, gick med i AFTD:s styrelse tidigare i år. Grundaren och chefen för avdelningen för urologi vid en stor multispecialitetspraktik i Seattle, Dr. Marquez tar med sig klinisk expertis och personlig erfarenhet om hur FTD påverkar kroppen.

"Som urolog stöter jag på patienter med FTD genom problem de har med inkontinens," sa Dr. Marquez. "En av de största utmaningarna som [FTD] vårdgivare har är att hantera inkontinens, och jag såg det på ett personligt plan med min egen moster."

Dr. Marquez såg sin älskade faster, som han sa var som "en förälder i många avseenden", börja förändras på grund av de orubbliga symptomen på hennes beteendevariant FTD. Hon var 59 när hon fick sin diagnos.

"[Min moster] var en mycket livlig, social person som reste världen över, hade många intressen och fick många vänner," mindes han. "Jag slogs av hur - allt eftersom sjukdomen fortskred och hennes förmåga att kommunicera minskade - började de sociala förbindelserna falla isär."

Dr. Marquez var bekant med FTD innan sin mosters diagnos och sökte genast upp specialister som kunde ge fler svar.

"Jag var redan insatt i diagnosen och det var därför jag visste att jag specifikt skulle söka upp centra som University of California, San Francisco," sa han. Hans faster började delta i kliniska och observationsstudier vid UCSF.

Efter sin mosters död 2017 började Dr. Marquez, tillsammans med sin mor, farbror och kusin, delta i observationsstudier vid UCSF för att fortsätta att främja genetisk FTD-forskning.

"Sekretessproblem kring genetiska sjukdomar av alla slag, men särskilt demens, liksom stigmat och potential för genetisk diskriminering - [dessa] är alla ämnen som jag tänker djupt på," sa Dr. Marquez.

Dr. Marquez avser att tillämpa sin kunskap om de kliniska aspekterna av FTD till styrelsen, tillsammans med sin allmänna förståelse för molekylärbiologi och genetik.

"Jag hoppas kunna ta med den här informationen till styrelsen och vara ett inflytande kring de kliniska saker som människor har att göra med inom FTD," sa han. Medan han sitter i AFTDs styrelse hoppas han också kunna vara ett "inflytande för kliniker av alla specialiteter för att öka medvetenheten om FTD och de olika presentationerna av det.

AFTD utökar HelpLine och FTD Content Accessibility

Två nya AFTD-resurser ger FTD-information och stöd till personer vars första språk inte är engelska. "¿Qué es la Degeneración Frontotemporal (DFT)?" är en nedladdningsbar spanskspråkig resurs som ger en bred översikt över FTD och förklarar mer i detalj symptomen på varje FTD-störning. Ladda ner denna broschyr i PDF-format på theaftd.org/what-is-ftd/diseaseoverview. Dessutom erbjuder AFTD:s telefonbaserade HelpLine (866-507-7200) nu översättningstjänster på över 200 språk, inklusive spanska, mandarin och hindi.

Diagnostics Accelerator Grant och FTD Insights Fellowship tilldelas

AFTD finansierar två projekt som kommer att främja vår förståelse av FTD. Megan Barker, PhD, från Columbia University Medical Center, tilldelades ett FTD Insights Fellowship. Dr Barker kommer att analysera data som samlats in genom FTD Insights Survey – genomförd 2020 av AFTD och FTD Disorders Registry – för att lära av dem som har erfarenhet av FTD. Samtidigt fick ett team av forskare vid Foundation for National Institutes of Health, ledd av Wesley Horton, MS, finansiering genom Alzheimers Drug Discovery Foundations initiativ för diagnostikaccelerator, med stöd av AFTD och andra partners. Horton och projektgruppen kommer att utvärdera och jämföra metoder som används för att mäta blodnivåer av neurofilamentproteiner, en potentiell biomarkör för att identifiera individer med KARTA, GRN, eller C9orf72 mutationer, som sannolikt utvecklas till symptomatisk FTD.

"Den här sjukdomen kan vara så lömsk. Att berätta din historia om och om igen, bara för att ingen ska tro dig – du känner dig bortskuffad, ignorerad och isolerad.” – Melissa Fisher, FTD-vårdpartner

Efter flera år av feldiagnoser fick Melissa Fishers pappa, Mark Moriarty, diagnosen beteendevariant FTD 2018. ”Folk ser en fysiskt frisk person, så de tror inte på oss som vårdgivare att han har en sjukdom. Det gör det otroligt svårt för människor som lever med FTD att få tillgång till rätt vård, säger hon.

Medan hon hjälpte sin mamma att navigera efter Marks diagnos tappade Melissa koll på hur många gånger hon beskrev sin fars symtom och beteenden samtidigt som hon fick sin familj de svar och den hjälp de behövde. ”Jag har pratat med poliser, psykiatriker, socialarbetare, försäkringsombud, sjuksköterskor, neurologer och så många andra! Jag var tvungen att övertyga var och en av dem att något var fel eller förklara för dem vad den här sjukdomen är."

Denna upplevelse, som hon säger har orsakat en enorm mängd stress och ångest för hennes familj, har öppnat hennes ögon för en genomgripande brist på förståelse för FTD.

Genom sin familjs resa insåg Melissa att andra möter liknande utmaningar, och hon är fast besluten att hitta ett sätt att hjälpa till att förbättra upplevelsen för alla människor som står inför sjukdomen.

Idag är hon volontär som AFTD-ambassadör, är en insamling av gräsrotsevenemang och springer i New York City Marathon till stöd för AFTD. Hon är övertygad om att utbildning av vårdpersonal och vårdgivare kommer att leda till nödvändiga förändringar för att ge bättre stöd och resurser för FTD-vårdgivare, vårdpartners och deras nära och kära.

Melissa är all in i #endFTD. "Det här är en sjukdom hos kollektivet. Det berör oss alla. Jag kommer att göra allt för att hjälpa nästa familj att inte behöva gå igenom mardrömmen vi gjorde.”

Kommer du att gå med Melissa för att hjälpa till att förbättra livskvaliteten för människor som påverkas av FTD? En skatteavdragsgill gåva på valfritt belopp främjar AFTD:s arbete för att öka medvetenheten, utbilda det medicinska samhället och ge resurser och stöd till alla som drabbats av denna sjukdom. Besök helt enkelt theaftd.org och klicka på Donera+-knappen längst upp på sidan.

AFTD samarbetade med den internationella koalitionen World FTD United för att producera en Global Conversation on FTD, en fyra timmar lång video med viktig information och perspektiv från hela världen som hade premiär under World FTD Awareness Week 2021 (26 september – 3 oktober).

Människor och familjer som drabbats, hälso- och sjukvårdspersonal och forskare skickade in korta videor och berättelser, som fångar upplevelsen av FTD, erbjuder vård- och stödstrategier och delar anledningar till hopp.

Besök worldFTDunited.net för att titta på Global Conversation.

Även under World FTD Awareness Week samarbetade AFTD med New York State senator Michelle Hinchey för en virtuell informationssession om FTD. Sessionen följde den nyligen antagna resolutionen, sponsrad av senator Hinchey, som utsåg 26 september till 3 oktober som FTD Awareness Week i New York.

"För första gången någonsin har delstaten New York erkänt FTD Awareness Week genom en resolution som vi lagt fram eftersom vi tror att det är otroligt viktigt för fler människor att förstå denna sjukdom," sa senator Hinchey.

AFTD fortsatte att främja FTD-medvetenhet med annonser i New York Times. Under hela World FTD Awareness Week presenterade Times digitala och tryckta annonser, skapade med input från AFTD-volontären Jody Zorn och utformade för att göra FTD-medvetenhet till miljoner. Tryckta annonser dök upp i söndagens tryckta utgåvor 26 september och 3 oktober, och besökare på Times webbplats via en mobil enhet såg en kraftfull uppsättning digitala annonser den 29 september.

AFTD:s flaggskepp för gräsrotsinsamling och medvetenhetskampanj, Food for Thought, pågick från 26 september till 10 oktober. Kampanjen återvände för sitt nionde år och samlade in viktiga medel till stöd för familjer som drabbats av FTD.

Samtidigt kom #FTDhotshotchallenge, en gemenskapsdriven gräsrotskampanj, tillbaka för andra året - den här gången i officiellt samarbete med Food for Thought. Utmaningen, skapad av AFTD-volontärer 2020, samlade AFTD-anhängare och FTD-förespråkare för att öka medvetenheten och finansiera AFTD:s forskningsinitiativ. Deltagarna uppmuntrades att filma sig själva när de tog en shot varm sås, tagga fem vänner att gå med och donera för att stödja AFTD:s uppdrag

Vill du engagera dig och hjälpa till att stödja AFTD:s uppdrag? Gå med i hängivna volontärer från hela landet och hjälp familjer som drabbats av FTD att hitta stöd, resurser och hopp i sina samhällen.

Volontärarbete med AFTD ger dig möjligheten att:

• Få kontakt med andra som påverkas av FTD genom att vara värd för ett personligt eller virtuellt Meet & Greet
• Stöd andra på FTD-resan genom att underlätta en stödgrupp, antingen personligen eller virtuellt
• Dela din berättelse, FTD-information och AFTD-resurser genom att bemanna en dukning på en lokal hälsomässa, konferens eller annat samhällsevenemang
• Samla in viktiga medel och medvetenhet till stöd för AFTD:s uppdrag
• Utbilda vårdpersonal

AFTDs volontärnätverk är också värd för en serie virtuella sammankomster, som ger volontärer chansen att få kontakt med varandra, engagera sig med AFTD-personal och lära sig nya färdigheter som inte bara stödjer dina volontärinsatser utan även ditt professionella och personliga arbete.

Alla AFTD:s aktiviteter kan göras virtuellt eller personligen, beroende på nuvarande och lokala riktlinjer och din egen komfortnivå. Kom och gå med i AFTDs volontärnätverk och gör skillnad idag! Ta en titt på den här listan över AFTDs volontärmöjligheter, eller ta första steget genom att besöka vår hemsida på theaftd.org/get-involved/volunteers-network.

Mat till eftertanke 2021

AFTD:s nionde årliga Food for Thought-kampanj omfattade 42 evenemang i 31 stater (plus Kanada) och samlade in $100 000! Nedan är evenemangen som inbringade $1 500 eller mer:

Det är elektriskt:

Steve Bellwoar, en Pennsylvania-baserad AFTD Board Alumnus, var värd för det åttonde årliga Colonial Electric Food for Thought-evenemanget praktiskt taget i år, och delade ett videomeddelande om sig själv och AFTD:s VD Susan LJ Dickinson, och bad sina tidigare deltagare att överväga att fortsätta stödja AFTD:s uppdrag. Som ett tack till supportrarna i år ser Steve och hans kollegor fram emot att bjuda dem på en individuell måltid och förhoppningsvis träffa alla tillsammans nästa år personligen! Evenemanget samlade in $60,168, vilket ger totalsumman till $629,540 insamlat under de senaste åtta åren, och fortsätter sin titel som vårt flaggskepp Food for Thought-evenemang.

Team McGarvey:

Jim Capobianchi och familjen McGarvey var värd för ett evenemang i deras hemstad i Pennsylvania, med utsökt mat och bra musik. Evenemanget inkluderade en tyst auktion med 20 donerade presentkorgföremål och en 50/50-lotteri. Mer än 150 personer deltog och hjälpte till att samla in $12 997.

Loppmarknad:

Fran Jensen och hennes familj i Alabama bad sitt lokala samhälle att donera föremål som skulle säljas på en garagerea för att gynna AFTD:s uppdrag. Vid evenemanget utbildade familjen Jensen samhället om FTD, delade hur sjukdomen påverkar deras familj och förklarade AFTD:s uppdrag. Genom försäljning och direkta donationer samlade supportrar in $4 200.

Matlagning med Kyle:

Kyle Jackson i Illinois var värd för sin andra årliga virtuella matlagningskurs, kallad "Pappardelle Portobello Ragu Pasta Cooking Class & FTD Education." Trettio familjer lyssnade på livestreamen för att laga en god måltid och lära sig om FTD tillsammans. Kyle startade Zoom-matlagningskursen med en kort översikt av FTD och hur det har påverkat deras familj. Kyle höjde $3 256 genom evenemanget.

Att ha en souperstund:

Kyle Walchak var värd för en sopptävling i Pennsylvania mellan vänner och familj och såg imponerande 52 personer delta. Genom en inträdesavgift samlade deltagarna in $3 136 för att stödja AFTD:s uppdrag. Gästerna lärde sig om FTD och röstade sedan på sina favoritsoppor, med priser som delas ut till de godaste skapelserna.

Hälsosamma mellanmål och FTD-fakta:

Ryan Windhorst i Illinois publicerade sin onlineinsamling på Facebook med dagliga fakta om FTD under hela Food for Thought-kampanjen. Han samarbetade också med en lokal matförberedande verksamhet, Namken Nutrition, som donerade en del av all försäljning av hälsosamma proteinbarer till insamlingen. Totalt samlades $2 978 in för att stödja AFTD:s uppdrag.

Kommer ihåg Gary:

För sin fjärde årliga insamling gjorde familjen Anderson i Minnesota virtuellt och uppmuntrade sina vänner och familj att donera för att hedra sin älskade, Gary, som gick bort 2019 efter att ha levt med FTD. Genom evenemanget samlade de in $3,232 till Garys minne och till stöd för AFTD:s uppdrag.

Pickles för Picks sjukdom:

Philadelphias Fishtown Pickle Project gick med i kampanjen för sitt andra år genom att donera en del av all försäljning av saltgurka till AFTD:s uppdrag. De nådde dessutom ut till andra lokala företag, och var och en skapade en annan inlagd skapelse och donerade en del av försäljningen. Sammanlagt inbringade insamlingen $2,847.

Kara's Krew:

Debra Ford, Dawn Kirby och Kirsten och Jocelyn Jewell slog sig ihop med en lokal restaurang, Joe's Pizza i Paris, Illinois, för deras Food for Thought-insamling. Kunderna åt sin favoritmat (pizza!) och lärde sig om FTD. I restaurangen visade familjen upp en tavla med information om deras älskade som bor med FTD, Kara, som är 32 år. Tillsammans samlade familjen in $1 650 för AFTD:s uppdrag.

IHO Ned:

Utah-baserade AFTD Board Alumna Bonnie Shepherd har gått med i vår Food for Thought-kampanj varje år sedan starten. I år håller hon saker enkelt och säkert genom att skapa en insamlingssida på Classy, som hon generöst inledde med en personlig donation. Efter att ha samlat in totalt $1 515 i år, ser Bonnie fram emot att komma tillbaka till sina personliga evenemang 2022.

TIMFEST IV:

Kathy LaFone och Sara LaFone var värdar för sin fjärde årliga TIMFEST, ett evenemang för att hedra sin älskade make och pappa, Tim LaFone, som gick bort 2015 och hade bott med FTD. Vänner och familj samlades för att sätta FTD "på sitt sista ben" medan de lyssnade på musik och njöt av läckra snacks. Donationer online och personligen samlade in $1 550 för AFTD:s uppdrag.

 

Tack till alla ytterligare värdar som samlat in pengar och medvetenhet för att stödja AFTD:s uppdrag:

Alector Inc., Amanda Hall, Amy Pohl, Amy Shives, Beth Andrews, Brandee Waite, Deanna Lindberg, Denali Therapeutics, Esther Harvey, Jerry Horn, Joanne Linerud, Julie Edwards, Karen Smith, Lori Friedman, Lynda Nagle, Marian Grems, Melanie Axel Lute & Kate Koisor, Melissa Dube, Nicole DeLeve, Patrick Guitterez, Terry Pontious, Terry Walter, The Caregiver Solutions Info Show, The Pang Family, The Remember Me Podcast, UVA Department of Neurology, Veronica Wolfe, Wave Life Sciences, Zoy Kocian

AFTD vill tacka de sju Food for Thought-kontakter som hjälpte till att göra denna nationella kampanj till en framgång!

Cass Hanlon, Elaine Rose, Jen Morabito, Maureen Stroka, Traci Saylor, Meghan Roscoe, Ron Jackson

 

The Big 1-6:

Den sextonde årliga golfutflykten till George F. Sidoris Memorial hölls den 18 juli 2021 på Lost Nation Municipal Golf Course i Willoughby, Ohio, och samlade in $34,091 för AFTD:s uppdrag. Detta evenemang är AFTD:s längsta pågående gräsrotsinsamling och har donerat över $277 650 totalt! Grattis till familjen Sidoris och tack för ert fortsatta och anmärkningsvärda stöd.

Tee-rific Time:

Den femte årliga Crusade for a Cure Golf Tournament, arrangerad av AFTD-ambassadör Deb Scharper, hölls den 4 september på Sunny Brae Golf Course i Osage, Iowa, och samlade in $8,000. Under de senaste fyra åren har Debs turnering donerat $39 000 till AFTD:s forskningsinitiativ.

Vi firar Carl:

Den sjätte årliga CWM-golfutflykten hölls den 10 juli i Michigan och höjde $5,064. Dagen är värd för Morettis och Marcys och firar och minns Carl Moretti, som gick bort från FTD 2015. Under de senaste sex åren har evenemanget samlat in totalt $16,349 till AFTD och vårt uppdrag.

50/50:

AFTD-ambassadör Deb Scharper var värd för en dukning på uppdrag av AFTD där hon också genomförde en 50/50-lotteri och samlade in $2 100 i donationer till AFTD:s uppdrag. Hon utbildade dessutom samhällsmedlemmar om FTD och hur sjukdomen påverkar familjer som upplever diagnosen.

En Par-Tee för Tami:

Suzanne och Calvin King var värdar för den femte årliga "Tami Sue Golf Outing and After Party" den 11 september till minne av deras dotter, Tami, som gick bort från FTD 2016. Årets evenemang samlade in $2 000, vilket gjorde deras totala bidrag till AFTD sedan den inledande händelsen $10,180.

Bills bästa 5K:

Bill's Best Brewery i Glenside, Pennsylvania, höll en 5K den 9 oktober. Inträdet var $30 per person och deltagarna fick en t-shirt och en pint öl. Bill's Best täckte 100% av kostnaderna så att 100% av de insamlade medlen gick till AFTD. Genom evenemanget samlade de in $1,310 för AFTD:s uppdrag.

Att springa efter en kur:

Papus Keita sprang Cleveland Marathon den 24 oktober för att hedra sin svärfar, Ken Young, som lever med FTD, och för alla som lever med en FTD-diagnos. Papus valde att samla in pengar för AFTD:s uppdrag och samlade in $1 033 för sitt deltagande i loppet.