Pesquisadores que esperam entender melhor o que acontece no cérebro antes que as pessoas com FTD familiar desenvolvam sintomas identificaram um potencial biomarcador para detectar mudanças que podem ajudar a indicar o início da doença.

Em um estudo publicado recentemente, os pesquisadores testaram portadores assintomáticos da C9orf72 mutação usando vários biomarcadores, incluindo PET scans, exames clínicos e neurológicos e outras triagens, para tentar identificar alterações que possam ajudar a indicar o possível início dos sintomas. Reconhecido como o causa genética mais comum de DFT hereditária e ELA, o C9orf72 a mutação pode causar uma ou ambas as condições nos portadores, mas ainda não está claro o que determina esse desenvolvimento.

Ao analisar PET scans, os pesquisadores observaram taxas mais baixas de atividade metabólica da glicose, ou hipometabolismo da glicose, em certas áreas do cérebro em participantes que carregavam o C9orf72 mutação, em comparação com aqueles sem. Embora ainda preliminares, as descobertas podem ajudar a avançar na busca de biomarcadores para detectar e diagnosticar melhor a DFT em seus estágios iniciais.

“Para quem vive com C9orf72 mutação, precisamos desesperadamente de biomarcadores de imagem e fluidos que nos digam quando as alterações associadas à doença começam a ser detectáveis no cérebro”, disse Bradford Dickerson, MD, FAAN, diretor da unidade de distúrbios frontotemporais do Hospital Geral de Massachusetts e presidente eleito do Conselho Consultivo Médico da AFTD, em um comunicado à imprensa. “Biomarcadores como o hipometabolismo da glicose, que nos dizem que o cérebro não está funcionando normalmente, esperamos que possam ser usados para medir se os tratamentos podem estabilizar ou melhorar a função cerebral. Agora estamos projetando ensaios clínicos e precisamos de mais biomarcadores como este”.

À medida que a ciência FTD continua a evoluir, os pesquisadores estão trabalhando para projetar ensaios clínicos que dependem do uso de biomarcadores, como alterações cerebrais indicadas por exames de PET, que podem ajudar os pesquisadores a identificar futuros participantes do estudo, monitorar a resposta ao tratamento e determinar o lado do tratamento efeitos. A sobreposição genética e biológica entre FTD e ALS apresenta uma oportunidade única para os pesquisadores; no início deste ano, AFTD anunciou uma parceria estratégica inovadora com a Target ALS para estimular a descoberta de biomarcadores e tratamentos viáveis para as duas doenças.

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