Linde Jacobs compartilha a jornada de sua família com o New York Times

Linde Jacobs Shares Her Family’s FTD Journey with the New York Times

Um artigo recente no The New York Times destaca a história inspiradora de Linde Jacobs, uma enfermeira e defensora portadora de uma variante genética de degeneração frontotemporal (FTD). Sua jornada exemplifica a resiliência e a determinação necessárias para enfrentar os desafios de viver com um gene conhecido causador de FTD enquanto se esforça para fazer a diferença para os outros.

Linde é portadora de uma mutação no MAPA gene, o que a coloca em risco elevado de desenvolver DFT. No entanto, em vez de sucumbir ao medo, ela transformou seu status genético em um chamado à ação. Sua defesa a levou a cofundar Cura MAPT FTD, uma organização sem fins lucrativos que conscientiza e auxilia uma rede global de MAPA famílias e defensores de ensaios clínicos que levem à cura.

A AFTD apoia e colabora com organizações como a Cure MAPT FTD. Embora pessoas com uma forma genética confirmada de FTD representem uma minoria dos diagnósticos de FTD, essas famílias são cruciais porque dão aos pesquisadores uma melhor compreensão de como abordar tratamentos potenciais, uma vez que a biologia da doença é melhor compreendida do que em casos em que a causa da FTD não é conhecida – que são rotulados como casos aparentemente esporádicos. Os pesquisadores podem estudar um gene específico como MAPA, aprender como ele deve funcionar e, então, desenvolver tratamentos para melhorar a função do gene.

Esta pesquisa é a chave para tratar todas as pessoas com DFT – quer a DFT seja causada por variantes genéticas ou se a DFT for aparentemente esporádica. Famílias impactadas por DFT genética ou aparentemente esporádica podem se juntar ao Registro de Distúrbios FTD para se manter informado sobre ensaios clínicos e pesquisas. Pesquisadores e investidores recorrem ao Registro para ver o número de pessoas com uma necessidade médica não atendida que eles podem abordar.

O 2025 Conferência de Educação AFTD incluirá um Simpósio Genético sobre DFT em 1º de maio para discutir a genética da DFT e o papel que ela desempenha no caminho para a cura.

A AFTD continuará a colaborar com a Linde e a Cure MAPT FTD em nome de todos que enfrentam esta doença – para melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas e levar a pesquisa para uma cura.

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