A Fundação para o Consórcio de Biomarcadores dos Institutos Nacionais de Saúde (FNIH) anunciou em maio que o A Food and Drug Administration (FDA) dos EUA aceitou sua carta de intenções solicitar a qualificação do neurofilamento protéico leve (NfL) no sangue como um biomarcador para a detecção precoce da aproximação do início dos sintomas na DFT genética.

A carta de intenções foi apresentada como parte de um projeto da FNIH, “Neurofilamento como biomarcador fluido de neurodegeneração na DFT familiar”, que foi lançado em 2022 para avançar na validação e qualificação do NfL como um biomarcador de risco de DFT. O envio de uma carta de intenções ao FDA, que fornece informações sobre um biomarcador e seu uso pretendido no desenvolvimento de medicamentos, é o primeiro passo para qualificar esse biomarcador para uma aplicação específica, conhecida como contexto de uso, em ensaios clínicos.

Quando um axônio, a parte de um neurônio que o conecta a outras células, é danificado ou começa a se degradar, ele libera proteínas NfL. Segundo a pesquisa, níveis mais elevados de NfL no líquido cefalorraquidiano e no sangue estão associados à neurodegeneração. O biomarcador também mostra uma promessa considerável para rastrear a progressão da DFT genética, com os níveis de NfL aumentando em pessoas com uma mutação genética causadora de DFT antes do início dos sintomas.

“As famílias afectadas pela DFT familiar estão a pedir urgentemente ensaios de prevenção para que potenciais tratamentos possam ser testados para ver se podem atrasar ou prevenir o início da doença”, disse Penny Dacks, PhD, directora sénior de iniciativas científicas da AFTD e presidente do Comité Directivo do Consórcio de Biomarcadores FNIH. “Esta iniciativa de qualificação de biomarcadores é um passo importante para ajudar a identificar pessoas com probabilidade de conversão para doenças clínicas e para incentivar o investimento em tais projetos de ensaios clínicos preventivos.”

Como observado em um artigo do Alzforum, a carta de intenções submetida à FDA destaca fortes evidências que apoiam o NfL como um biomarcador, com as evidências mais substanciais provenientes de organizações internacionais que têm rastreado vários biomarcadores há mais de uma década. Cientistas com Estudo longitudinal ALLFTD descobriram que o NfL aumenta em pessoas portadoras de mutações criadoras de risco nos genes GRN ou MAPT antes do início dos sintomas. Pesquisadores com o Estudo GENFI relataram níveis elevados de NfL pré-sintomáticos em pessoas com genes de risco de DFT.

Com a carta de intenções aceita, os representantes da FNIH se reunirão com a FDA para discutir quais dados a agência precisará para qualificar o NfL como um indicador da aproximação do início dos sintomas. Os pesquisadores estão atualmente estudando diferentes métodos para analisar os níveis de NfL, com um ou dois testes principais sendo enviados ao FDA para consideração.

Pesquisadores de todo o mundo estão trabalhando para descobrir e qualificar biomarcadores para diagnosticar e monitorar DFT e outras demências. A estudo nacional no Reino Unido está buscando gerar as evidências necessárias para que os biomarcadores sanguíneos sejam utilizados pelo Serviço Nacional de Saúde.

Estudos longitudinais como ALLFTD e GENFI são apenas algumas formas de participar em pesquisas. Visite nosso Página Maneiras de Participar para saber mais sobre as diferentes oportunidades de participar na investigação da FTD.