Recursos e Referências
Encontrar um conselheiro genético e testes genéticos
Existem muitas maneiras de acessar aconselhamento e testes genéticos. Neste momento, todos os testes genéticos devem ser solicitados por um profissional de saúde, embora programas de teste patrocinados possam conectá-lo a um provedor. Os médicos variam em conhecimento sobre testes genéticos e seu conforto em solicitar tais testes. As pessoas que consideram o teste genético para FTD devem falar com um conselheiro genético sobre seu risco pessoal e para entender o processo de teste e os possíveis resultados.
Os conselheiros genéticos estão localizados em hospitais de todo o país e disponíveis por telemedicina. O Serviço “Encontre um Conselheiro Genético”, disponível através da Sociedade Nacional de Conselheiros Genéticos, permitirá que você procure conselheiros genéticos por código postal, por especialidade e se eles oferecem serviços por telessaúde.
Os provedores de aconselhamento genético associados a programas de testes patrocinados incluem:
Recursos adicionais
- Saber mais informações sobre aconselhamento genético da Sociedade Nacional de Conselheiros Genéticos.
- Aprender mais sobre considerações de privacidade e se a participação em testes genéticos pode resultar em discriminação genética.
Vários webinars AFTD sobre genética em FTD estão disponíveis:
- Webinar Educacional AFTD: Uma Visão Geral da Genética FTD e o Papel do Aconselhamento Genético (março de 2018)
- Webinar educacional AFTD: FTD e testes genéticos - uma abordagem prática (novembro de 2020)
- Perspectives in FTD Research Webinar: Terapia gênica em FTD, produzido com o FTD Disorders Registry (dezembro de 2020)
A AFTD trabalhou com o Centro de Pesquisa de Doenças Neurodegenerativas da Universidade da Pensilvânia para publicar um livreto chamado Compreendendo a genética da FTD: um guia para pacientes e suas famílias. Você pode baixar o livreto aqui ou solicite uma cópia impressa enviando um e-mail [email protected].
- O Registro de Distúrbios FTD é uma organização sem fins lucrativos cofundada pela AFTD para conectar indivíduos a oportunidades de pesquisa clínica, fornecer recursos para participação em pesquisas e coletar informações de indivíduos para informar a pesquisa clínica. O Registro oferece recursos educacionais relacionados a testes e aconselhamento genético.
O Sociedade Nacional de Conselheiros Genéticos (NSGC), a organização profissional para conselheiros genéticos, é outro recurso que você pode contatar para localizar um conselheiro genético certificado em sua área.
Uma excelente introdução aos fundamentos da genética e doenças genéticas é learn.genetics.utah.edu, um recurso on-line desenvolvido e mantido pelo Genetic Science Learning Center da Universidade de Utah.
Para obter informações sobre a genética da doença de Alzheimer, consulte o site do National Institute on Aging for a ficha técnica.
CureVCP é uma organização dedicada a curar doenças causadas por mutações da proteína VCP, incluindo FTD. Visite a site CureVCP Para maiores informações.
Referências
O conteúdo da seção FTD Genetics do site da AFTD baseia-se em vários estudos desde 2009:
- Goldman, JS e Van Deerlin, VM (2018). Doença de Alzheimer e Demência Frontotemporal: O Estado Atual da Genética e dos Testes Genéticos Desde o Advento do Sequenciamento de Próxima Geração. Diagnóstico e terapia molecular, 22(5), 505–513. https://doi.org/10.1007/s40291-018-0347-7
- Greaves e Rohrer, 2019, “Uma atualização sobre a demência frontotemporal genética, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31119452/
- Heuer, HW, Wang, P., Rascovsky, K., Wolf, A., Appleby, B., Bove, J., Bordelon, Y., Brannelly, P., Brushaber, DE, Caso, C., Coppola, G., Dickerson, B., Dickinson, S., Domoto-Reilly, K., Faber, K., Ferrall, J., Fields, J., Fishman, A., Fong, J., Foroud, T., … Consórcios ARTFL e LEFFTDS (2020). Comparação da variante comportamental esporádica e familiar da demência frontotemporal (FTD) em uma coorte norte-americana. Alzheimer e demência: o jornal da Associação de Alzheimer, 16(1), 60–70. https://doi.org/10.1002/alz.12046
- Knopman, DS, & Roberts, RO (2011). Estimando o número de pessoas com degeneração lobar frontotemporal na população dos EUA. Jornal de neurociência molecular: MN, 45(3), 330–335. https://doi.org/10.1007/s12031-011-9538-y
- Olszewska e outros, 2016 Genética da Demência Frontotemporal (researchgate.net)
- Ramos et al., 2020 (Triagem genética de uma grande série de casos de demência frontotemporal familiar e esporádica norte-americana (wiley.com)
- Rohrer e outros, 2009 A hereditariedade e genética da degeneração lobar frontotemporal (nih.gov)
- Seelaar H, Rohrer JD, Pijnenburg YA, Fox NC, van Swieten JC. Heterogeneidade clínica, genética e patológica da demência frontotemporal: uma revisão. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2011 maio;82(5):476-86. doi: 10.1136/jnnp.2010.212225. Epub 2010 22 de outubro. PMID: 20971753.
- Sirkis e outros, 2019 Avanços recentes na genética da demência frontotemporal (nih.gov)
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