The wyniki nowego badania skoncentrowany na C9orf72 Mutacja ta może pomóc wyjaśnić, dlaczego niektórzy ludzie, u których rozwija się FTD i/lub SLA, są pozornie bardziej podatni na choroby autoimmunologiczne.

Rozpoznany jako najczęstsza przyczyna genetyczna dziedzicznego FTD i SLA, C9orf72 mutacja może powodować u nosicieli jedną lub obie choroby, ale nadal nie jest jasne, co decyduje o tym rozwojuMutacje w genie powodujące choroby zwykle skutkują brakiem funkcji C9orf72 białko, o którym uważa się, że wpływa na produkcję RNA w komórkach.

Badanie przeprowadzone przez zespół badaczy z Cedars-Sinai wykazało, że pewien typ komórek układu odpornościowego, zwany komórkami mieloidalnymi, wykazywał oznaki zwiększonej aktywności zapalnej u myszy pozbawionych funkcjonalnego układu odpornościowego. C9orf72 gen. Dokładniej rzecz biorąc, komórki mieloidalne miały zwiększoną produkcję interferonów, które są kluczowe w walce z infekcjami wirusowymi. Chociaż są integralną częścią układu odpornościowego organizmu, stała, niekontrolowana produkcja interferonów może prowadzić do ogólnoustrojowego stanu zapalnego i rozwoju chorób autoimmunologicznych.

Dalsza analiza wykazała, że zwiększona produkcja interferonu była wynikiem nieprawidłowej aktywności białka STING (Stimulator of Interferon Genes), jednego z wielu białek, których komórki odpornościowe używają do wykrywania potencjalnych zagrożeń, takich jak wirusy i komórki nowotworowe. Łącznie wyniki sugerują, że osoby z FTD i/lub ALS, które mają mutację, mają zmieniony układ odpornościowy, ponieważ ich obniżone poziomy C9orf72 Według badaczy, nie jest w stanie zahamować inflacji wywołanej przez nadaktywne białko STING.

„Wyniki te potwierdzają, że pacjenci z C9orf72 „mutacje mają zasadniczo inny punkt odniesienia układu odpornościowego, ze zwiększoną podatnością na choroby autoimmunologiczne i prawdopodobnie zmienionymi odpowiedziami na wirusy i inne patogeny w środowisku” – powiedział współautor badania Robert Baloh, dr n. med. i dr n. med., dyrektor Centrum Nauki Neurologicznej i Medycyny Cedars-Sinai w artykule komunikat prasowy.

Baloh bada obecnie, w jaki sposób ta mutacja genu i wzmożona odpowiedź autoimmunologiczna są powiązane z neurodegeneracją. Zrozumienie tych powiązań może pomóc badaczom w przygotowaniu podstaw do opracowania terapii na ALS, powiedział w komunikacie.

Aby przeczytać więcej o badaniu, Kliknij tutaj.

Zdjęcie autorstwa Cedars-Sinai: dr n. med. Robert Baloh przy pracy w swoim laboratorium.