Kiedy u krewnego zdiagnozowano FTD, na infolinii AFTD często zadawane jest pytanie: „Czy ja również mogę zachorować na FTD?”. Tak naprawdę pytają – czy FTD u mojej bliskiej osoby jest genetyczne? Czy rodzeństwo i dzieci tej osoby są narażone na rodzinne FTD? Infolinia AFTD może pomóc Ci podjąć decyzję o konsultacji z doradcą genetycznym w celu uzyskania odpowiedzi.

Doradca genetyczny może Ci pomóc:

• Zapoznaj się z historią swojej rodziny i sprawdź, czy FTD ma charakter rodzinny czy sporadyczny.
• Zdecyduj, kiedy i czy chcesz poddać się badaniom genetycznym.
• W stosownych przypadkach ułatwiaj przeprowadzanie testów.
• Dowiedz się, co Twoje wyniki oznaczają dla Ciebie i Twojej rodziny.
• Zaplanuj następne kroki.

Rolą doradcy genetycznego jest wspieranie osoby i zapewnienie edukacji na temat FTD i ryzyka genetycznego. Testy genetyczne mogą być zalecane, jeśli FTD wydaje się być rodzinne, ale decyzja o uczestnictwie zawsze należy do Ciebie. Jeśli zdecydujesz się na wykonanie testów genetycznych, zawsze najlepiej jest rozpocząć testowanie od osoby zdiagnozowanej, o ile to możliwe.

Zrozumienie historii medycznej Twojej rodziny jest korzystne dla ustalenia, czy FTD może być dziedziczone. FTD jest uważane za rodzinne, gdy więcej niż jeden członek rodziny ma FTD lub pokrewne schorzenie neurologiczne, takie jak ALS. FTD jest uważane za sporadyczne, jeśli nie ma historii rodzinnej i przyczyna FTD jest niejasna. Większość osób (60%) ze zdiagnozowanym FTD jest uważana za osoby ze sporadycznymi przypadkami.

Bardzo często historie rodzinne nie są jasne i należy je dokładnie rozważyć.

Ponieważ FTD powoduje wiele rodzajów problemów z zachowaniem, komunikacją i/lub ruchem, członkowie tej samej rodziny, którzy mają FTD, mogą doświadczać bardzo różnych objawów. FTD jest również często błędnie diagnozowane lub wcale nie jest diagnozowane. W rezultacie, rozmawiając z doradcą genetycznym, rodziny powinny uwzględnić informacje o krewnych, u których zdiagnozowano inne schorzenia, niezależnie od tego, czy ich objawy wydają się podobne do FTD.

Każdy krewny ze zdiagnozowaną demencją, chorobą Alzheimera, chorobą Parkinsona, ALS lub chorobą psychiczną, taką jak depresja, choroba afektywna dwubiegunowa lub schizofrenia, może wskazywać na rodzinne występowanie FTD. Badanie szczegółów dotyczących tego, kiedy objawy się zaczęły lub w jakim wieku dana osoba została zdiagnozowana, może dostarczyć przydatnych informacji.

Na przykład schizofrenia zazwyczaj rozwija się w młodym wieku dorosłym. Dlatego nieoczekiwane byłoby, aby krewny został zdiagnozowany ze schizofrenią w wieku 40 lub 50 lat. Podobnie, choroba Alzheimera zdiagnozowana w młodszym wieku lub bez znaczących problemów z pamięcią może być wskazówką, że krewny może mieć FTD. Zadawanie członkom rodziny bardziej szczegółowych pytań może być pomocne.

Poniżej znajduje się przykład, w jaki sposób doradca genetyczny przedstawi rodzinną historię medyczną w formie zwanej „rodowodem”. Rodowód to łatwy sposób na przejrzenie całej historii medycznej rodziny na pierwszy rzut oka i daje wgląd w wzorce dziedziczenia w rodzinie. Twój doradca genetyczny narysuje rodowód Twojej rodziny i oceni, czy FTD w Twojej rodzinie wydaje się rodzinne.

Być może będziesz musiał wziąć pod uwagę brak informacji w historii Twojej rodziny. Jeśli krewny zmarł w młodszym wieku, nie wiesz, czy rozwinęłyby się u niego objawy FTD w późniejszym życiu. Ważne jest, aby pamiętać, szczególnie w przypadku starszych krewnych lub przeglądając historię rodziny z poprzednich pokoleń, że te same narzędzia diagnostyczne nie były dostępne, a wiedza na temat FTD i innych demencji była bardziej ograniczona.

Problemy związane ze stygmatyzacją związaną z demencją są również powszechne. W niektórych przypadkach wstyd związany z diagnozą demencji może skutkować niechęcią do uznania lub zbadania dokładnej przyczyny zmiany zachowania danej osoby, co utrudnia stwierdzenie, czy FTD występuje w Twojej rodzinie.

U niewielkiego odsetka osób bez rodzinnej historii FTD zidentyfikowano przyczynę genetyczną. Dlatego nawet osoby bez rodzinnej historii FTD mogą rozważyć spotkanie z doradcą genetycznym, aby omówić dostępne opcje i zdecydować, czy warto rozważyć badanie genetyczne.

Jeśli badanie genetyczne wykaże genetyczną przyczynę FTD u danej osoby, każde dziecko zdiagnozowanej osoby ma 50% szansy na odziedziczenie zmiany genu, która powoduje FTD w rodzinie. Rodzeństwo może również mieć szansę na posiadanie tego samego rodzinnego wariantu genetycznego powodującego FTD.

Aby dowiedzieć się więcej o genetyce w FTD lub poradnictwie genetycznym, Kliknij tutaj.