W londyńskiej dzielnicy Docklands brytyjska firma biotechnologiczna AviadoBio opracowuje obiecującą terapię genową mającą na celu leczenie FTD. The Guardian napisał o postępach firmy 13 czerwca.

Główna terapia AviadoBio, AVB-101, jest ukierunkowana na konkretną formę genetyczną FTD-GRN, spowodowaną mutacjami, które powodują niedobór progranuliny, białka niezbędnego dla zdrowych komórek mózgowych. Leczenie stanowi niezwykłe osiągnięcie medycyny precyzyjnej: podczas 90-minutowej procedury pod kontrolą MRI neurochirurdzy używają rurki tak cienkiej jak makaron z włosia anielskiego, aby dostarczyć funkcjonalną kopię genu progranuliny bezpośrednio do dotkniętych obszarów mózgu.

To podejście jest szczególnie obiecujące ze względu na swoją prostotę i trwałość. Jest to jednorazowe leczenie, które nie wymaga stałego przyjmowania leków immunosupresyjnych. Jako CEO AviadoBio Lisa Deschamps Jak wyjaśniono w wywiadzie dla „Guardiana”, osoby cierpiące na FTD rodzą się z poziomem progranuliny niższym o połowę niż u zdrowych osób, a terapia ma na celu przywrócenie prawidłowego poziomu białka w celu ograniczenia neurodegeneracji.

Profesor James Rowe, konsultant neurolog w szpitalu Addenbrooke w Cambridge, biorący udział w badaniu w Wielkiej Brytanii, uważa, że może to być przełomowe: „Może to być jedna z pierwszych demencji, w przypadku której zastosowano naprawdę transformacyjne leczenie, pozwalające ludziom żyć znacznie dłużej i znacznie bardziej normalnie”.

Podróż Jessiki Crawford

Ludzki koszt FTD jest dobitnie zilustrowany doświadczeniem Jessiki Crawford. 33-latka z East Yorkshire obserwowała wyniszczający upadek swojej matki Julii po zdiagnozowaniu u niej FTD w 2019 r. Początkowo błędnie zdiagnozowano u niej depresję, ale w 2014 r. niegdyś towarzyska osobowość Julii zmieniła się dramatycznie — przestała wychodzić z domu i stała się obsesyjnie powtarzalna, nieustannie grając w Candy Crush i oglądając ponownie programy telewizyjne.

Julia najpierw straciła zdolność mówienia, a następnie całkowicie się porozumiewała, stając się tak zdezorientowana, że kiedyś włożyła surowego kurczaka do kanapki. Jessica została jej pełnoetatową opiekunką w 2020 r., ale stan Julii się pogorszył, wymagając umieszczenia w ośrodku opieki. Zmarła w 2022 r.

Odkrywając, że ma tę samą mutację genu, ale chce mieć dzieci, Jessica i jej mąż podjęli decyzję o zastosowaniu zapłodnienia in vitro z preimplantacyjnym badaniem genetycznym. Z pięciu zarodków cztery miały mutację, a piąty zaowocował narodzinami jej zdrowego syna. Co godne uwagi, przekazała chore zarodki nauce i obecnie bierze udział w GENFI, globalnym badaniu nad FTD, kontynuując walkę z chorobą, która zabrała jej matkę.

Postęp kliniczny i perspektywy na przyszłość

AviadoBio ma leczono już sześciu uczestników badań w Polsce i USA w ramach międzynarodowego badania klinicznego, które obejmuje Wielką Brytanię, USA, Polskę, Hiszpanię, Szwecję i Holandię. Uczestnicy są monitorowani przez okres do pięciu lat, a firma spodziewa się opublikować wstępne wyniki w przyszłym roku.

Firma zajmująca się terapią genową AviadoBio ogłosiła zakończenie drugiej kohorty swojego badania klinicznego fazy 1/2 potencjalnego leczenia genetycznego FTD podczas dorocznej konferencji edukacyjnej AFTD 2025 w maju. Obecnie trwa rekrutacja uczestników w USA i Europie do trzeciej kohorty.

Firma zatrudniająca 60 osób niedawno pozyskała wyłączna umowa licencyjna z japońską firmą farmaceutyczną Astellas, zapewniając zasoby i wiedzę fachową potrzebną do rozwijania tej obiecującej terapii. Podejście AviadoBio wyróżnia się na tle konkurencyjnych metod leczenia, ponieważ ich terapia genowa w wyjątkowy sposób ukierunkowana jest na wzgórze — „stację przekaźnikową” mózgu.

Ta innowacyjna firma z siedzibą w Londynie daje namacalną nadzieję rodzinom takim, jak Jessica.