Verhalen van FTD Genetics Uitgelicht in "Brain & Life" Magazine

Brain and Life

Hersenen & Leven tijdschrift onlangs verteld de verhalen van Twee mensen wiens leven is beïnvloed door FTD, en wie deelgenomen aan de 5 maart AFTD-gehost Extern geleide bijeenkomst over patiëntgerichte geneesmiddelenontwikkeling (EL-PFDD).. 

Hannah Mackay, een politieagent van West Sussex, Engeland, en Wanda Smith, die in San Diego woont, waren te zien in de april/mei-editie van Hersenen & Leven. Mackay en Smith waren deelnemers aan het Genetica-panel van de EL-PFDD-bijeenkomst. Het paar, samen met anderen die door FTD zijn getroffen, deelden hun directe ervaringen met vertegenwoordigers van de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA).  

In de Hersenen & Leven artikelbesprak Mackay de reis van haar vader met gedragsvariant FTD (bvFTD) En Smith deelde de reis van haar moeder met primaire progressieve afasie (PPA).  

Mackay gezegd haar vader begon te worstelen met alledaagse taken zoals autorijden en het gebruik van gereedschap toen hij achter in de vijftig was. Ineens mijn vader  een gelukkig, capabel persoon  begon te worstelen om een kopje thee te zetten, 'Mackay zei in het artikel. “Het heeft ons leven veranderd. We hebben een rouwproces doorgemaakt, ook al leeft onze vader nog. 

Binnen een jaar werd bij Mackay's vader de diagnose gesteld bvFTD 

Smiths moeder was dat ondertussen wel verkeerde diagnose gesteld met de ziekte van Alzheimer en later stierf in 1988 op 52-jarige leeftijdDit waren de jaren tachtig, dus toen we mijn moeder naar een neuroloog brachten, kregen we hetzelfde antwoord dat de meeste mensen die destijds een diagnose voor geheugenproblemen zochten, kregen: 'Ze moetziekte van Alzheimer,'” Smit zei in het artikel.  

Smid niet leren van haar ware diagnose tot 2006, toen onderzoekers de GRN gen mutatie in een behouden bloedmonster 

Het artikel bespreekt ookD hoe Mackay daar achter kwam zij, net als haar vader, draagt de GRN genmutatie die waarschijnlijk zal leiden tot FTD. Daardoor hebben haar twee dochters 50 procent kans om ook FTD te ontwikkelen.  

"Ik herinner me dat ik veel huilde bij de afspraak," Mackay gezegd. “Niet omdat ik verdrietig was  Ik huilde van opluchting dat dat deel van het proces voorbij was. Ik had nu het resultaat en kon er wat mee.” 

Zowel Mackay als Smith dienen nu als pleitbezorgers en vrijwilligers die het bewustzijn vergroten voor FTD en de genetische banden die verband houden met de ziekte.  

Lees het volledige artikel Hersenen & Leven hier 

Blijf geïnformeerd

color-icon-laptop

Meld u nu aan en blijf op de hoogte van het laatste nieuws met onze nieuwsbrief, evenementwaarschuwingen en meer...