Een recent artikel in The New York Times belicht het inspirerende verhaal van Linde Jacobs, een verpleegster en pleitbezorger die een genetische frontotemporale degeneratie (FTD) variant draagt. Haar reis is een voorbeeld van de veerkracht en vastberadenheid die nodig zijn om de uitdagingen van het leven met een bekend FTD-veroorzakend gen aan te gaan, terwijl ze ernaar streeft om een verschil te maken voor anderen.

Linde draagt een mutatie in de KAART gen, waardoor ze een verhoogd risico loopt op het ontwikkelen van FTD. Maar in plaats van toe te geven aan angst, heeft ze haar genetische status omgezet in een oproep tot actie. Haar pleidooi leidde ertoe dat ze medeoprichter werd van Genees MAPT FTD, een non-profitorganisatie die bewustzijn creëert en een wereldwijd netwerk van KAART families en pleitbezorgers voor klinische onderzoeken die tot een genezing leiden.

AFTD ondersteunt en werkt samen met organisaties zoals Cure MAPT FTD. Hoewel personen met een bevestigde genetische vorm van FTD een minderheid van de FTD-diagnoses vormen, zijn deze families cruciaal omdat ze onderzoekers een beter begrip geven van hoe ze mogelijke behandelingen kunnen benaderen, aangezien de biologie van de ziekte beter wordt begrepen dan in gevallen waarin de oorzaak van FTD niet bekend is - die worden gelabeld als ogenschijnlijk sporadische gevallen. Onderzoekers kunnen een specifiek gen bestuderen zoals KAART, leren hoe het gen zou moeten functioneren en vervolgens behandelingen ontwikkelen om de functie van het gen te verbeteren.

Dit onderzoek is de sleutel tot de behandeling van alle mensen met FTD – ongeacht of hun FTD wordt veroorzaakt door genetische varianten of als FTD ogenschijnlijk sporadisch is. Families die getroffen zijn door genetische of ogenschijnlijk sporadische FTD kunnen zich aansluiten bij de FTD-stoornissenregister om op de hoogte te blijven van klinische proeven en onderzoek. Onderzoekers en investeerders kijken naar het register om te zien hoeveel mensen met een onvervulde medische behoefte zij kunnen aanpakken.

De 2025 AFTD Onderwijsconferentie zal op 1 mei een Genetisch FTD Symposium organiseren om de genetica van FTD en de rol die het speelt in de weg naar een genezing te bespreken.

AFTD zal blijven samenwerken met Linde en Cure MAPT FTD namens iedereen die met deze ziekte te maken heeft, om de kwaliteit van leven van de getroffen mensen te verbeteren en onderzoek naar een genezing te stimuleren.