Partners in FTD Care Header 2022

Een groeiend begrip van ALS met frontotemporale degeneratie

Amyotrofische laterale sclerose (ALS), ook wel de ziekte van Lou Gehrig genoemd, wordt veroorzaakt door het afsterven van motorneuronen, zenuwcellen die vrijwillige spieren aansturen. Artsen en onderzoekers erkennen steeds meer dat veel mensen met ALS ook cognitieve veranderingen ervaren die consistent zijn met FTD. Sterker nog, maar liefst de helft van degenen met ALS vertoont gedragsveranderingen of een achteruitgang in taalvaardigheid vergelijkbaar met die waargenomen bij gedragsvariant FTD of primaire progressieve afasie. Omgekeerd ontwikkelen tot 30% van de mensen met de diagnose FTD motorische symptomen die consistent zijn met ALS.

In de afgelopen 10 jaar is er steeds meer erkenning gekomen van een continuüm tussen ALS en FTD dat kan worden gekarakteriseerd op klinische, beeldvormende en pathologische gronden. De recente ontdekking dat mutatie van de C9orf72 gen is de meest voorkomende genetische oorzaak van beide aandoeningen biedt verder bewijs van dit continuüm. ALS met FTD is een bijzonder gecompliceerde en uitdagende vorm van FTD, en ons begrip ervan evolueert nog steeds.

De zaak Cathy R.

Vroege symptomen en diagnose

Toen ze begin zestig was, begon Cathy R. met onduidelijke spraak te praten, een aandoening die dysartrie wordt genoemd. Na zes maanden met deze symptomen, bezochten zij en haar man Michael de kliniek voor neuromusculaire aandoeningen in een academisch medisch centrum voor evaluatie. Michael legde uit dat ze niet graag praatte omdat ze zich schaamde voor haar toespraak, dus presenteerde hij het grootste deel van haar geschiedenis. Hij zei dat haar huisarts zich zorgen maakte over de mogelijkheid van een beroerte en een MRI-scan van haar hersenen bestelde. Terwijl de scan weer normaal werd, werden haar symptomen consistenter en haar arts verwees haar naar een neuroloog.

De neuroloog vermoedde myasthenia gravis, een auto-immuunziekte die spierzwakte veroorzaakt, en bestelde bloedonderzoek om een diagnose te bevestigen. Net als bij haar MRI-scan, kwam Cathy's bloedonderzoek weer normaal. Toch bleef haar neuroloog myasthenie vermoeden en schreef Mestinon voor, een medicijn dat de symptomen ervan verlicht. Zij en Michael dachten allebei dat de Mestinon haar spraak verbeterde.

Tijdens een vervolgafspraak met de neuroloog vertelde Michael dat ze twee keer was gestruikeld en gevallen en zich afvroeg of dit een veelvoorkomend probleem was bij myasthenie. Bovendien had ze spierkrampen in haar benen gekregen. De neuroloog meende dat de Mestinon hoogstwaarschijnlijk de krampen veroorzaakte. Hij schreef Robinul voor om ze tegen te gaan en besprak het toevoegen van prednison, een steroïde, om Cathy's schijnbare beenzwakte te behandelen.

Bij de volgende maandelijkse follow-up meldde Cathy dat ze vier pond was afgevallen en weer was gevallen. Haar neuroloog constateerde een nieuwe hyperactieve kniereflex en trok daarom zijn diagnose van myasthenia gravis in twijfel. Hij verwees haar voor een second opinion door naar een specialist in neuromusculaire aandoeningen.

De specialist nam nota van de meest opvallende symptomen van Cathy: dysartrie, milde dysfagie (slikproblemen), spierkrampen en meerdere keren vallen. Ze was in drie maanden tijd in totaal zeven pond afgevallen, wat ze toeschreef aan een slechte eetlust. Op de vraag of ze vaker had gelachen, gehuild of geeuwd, glimlachte ze en schudde haar hoofd "nee", maar haar man knikte: Ja, dat was hem onlangs opgevallen. Een lichamelijk onderzoek toonde een uitgesproken gebrek aan spraak; ze communiceerde grotendeels door te knikken en antwoorden van één woord te geven. Ze giechelde vaak en keek naar haar man om haar zinnen af te maken. Ze onderzochten haar familiegeschiedenis: haar beide ouders stierven bij een auto-ongeluk toen ze 38 was, terwijl bij haar tante van moederskant de diagnose dementie was gesteld toen ze halverwege de vijftig was - "maar niet het soort waardoor je je sleutels verliest of verdwaalt, ', zoals Cathy het uitdrukte. (Haar tante leefde nog acht jaar na haar diagnose voordat ze stierf aan longontsteking.)

De specialist evalueerde haar reacties op de bovenste en onderste motorneuronen op tekenen van schade aan de zenuwbanen die de hersenen en het ruggenmerg met elkaar verbinden. Ze observeerde dysartrie, lichte gezichtszwakte en tekenen van tongzwakte, evenals fasciculaties (trekkingen) in de tong, rechter bovenarm en zowel boven- als onderbenen. Cathy's manier van lopen vertoonde een klap met haar rechtervoet als gevolg van zwakte in de rechterenkel. Reflexen waren normaal in de armen en "stevig" in de benen, wat betekent dat ze tijdens het testen verschillende keren samentrokken; Babinski-tekens, reflexen die optreden wanneer de voetzool wordt gestimuleerd, waren niet aanwezig. Het lichamelijk onderzoek wees op betrokkenheid van de bovenste motorneuronen in het bulbaire gebied van de hersenen en het lumbosacrale gebied (onderste wervelkolom), en op de betrokkenheid van de onderste motorneuronen in de bulbaire, cervicale en lumbosacrale segmenten met aanvullende kenmerken die wijzen op primaire progressieve afasie.

Privé stelde de arts vast dat de resultaten van het onderzoek alleen consistent waren met een diagnose van ALS met FTD; geen andere diagnostische overwegingen zouden al haar symptomen en tekenen verklaren. Sommige symptomen van Cathy kunnen echter mogelijk door andere aandoeningen worden verklaard, dus er zijn aanvullende tests nodig om die diagnoses uit te sluiten.

De dokter legde uit dat ze geen myasthenia gravis had en dat verder onderzoek nodig was. Michael vroeg wat zij dacht dat er mis was met zijn vrouw. De dokter legde uit dat het probleem bij haar motorische zenuwen of neuronen leek te liggen en dat ze een paar tests zou moeten doen om zeker te zijn. Michael zei toen dat hij over ALS had gelezen – zou dat het probleem kunnen zijn? De dokter zei dat ze behoorlijk bezorgd was dat ALS in feite de diagnose was, en ze verwachtte dat aanvullende tests dit vermoeden zouden ondersteunen. Er is niet één specifieke test om ALS te bevestigen, legde de dokter uit; aanvullende tests zijn meestal om andere mogelijke oorzaken van de symptomen uit te sluiten. Cathy lette af en toe op tijdens dit gesprek.

Een uitgebreide diagnose

Gedurende de volgende twee weken toonden elektrodiagnostische onderzoeken de verwachte zenuwbeschadiging aan, terwijl MRI's en bloedonderzoek niet in de richting van een alternatieve diagnose wezen. Het stel keerde terug voor een vervolgbezoek aan de multidisciplinaire ALS-kliniek. Ze hadden eerst een ontmoeting met de specialist om een formele diagnose te bespreken. Ze zei dat Cathy's verminderde taalproductie primaire progressieve afasie suggereerde, waardoor de diagnose werd uitgebreid van ALS naar ALS met FTD. Cathy schudde haar hoofd en Michael zei dat haar gebrek aan spraakproductie te wijten was aan haar ongemak met haar smoesjes, niet aan FTD. "Ze begrijpt alles, daar kun je zeker van zijn!" hij zei. Toen de dokter haar vroeg om een zin over het weer te schrijven, schreef ze: "Tody Sunny Cold." Omdat bezoeken aan de multidisciplinaire kliniek echter langdurig kunnen zijn, ging de arts op dat moment niet in op de kwestie van taalproductie.

Tijdens hun eerste officiële bezoek aan de kliniek hadden Cathy en Michael een ontmoeting met een praktijkondersteuner, fysiotherapeut, ergotherapeut, spraak- en taalpatholoog, diëtist, coördinator onderzoeksverpleegkundige, genetisch adviseur en een vertegenwoordiger van een ALS-zorgorganisatie zonder winstoogmerk; er werd ook een vervolggesprek met een maatschappelijk werker geregeld. Aan het einde van de clinicdag kwam het team bijeen om hun observaties te bespreken. Alle teamleden zeiden dat ze merkten dat ze heel weinig sprak en ongepast lachte. Pulmonologische functietesten toonden aan dat haar ademhaling normaal was, maar uit een slikevaluatie bleek dat haar slikfunctie aanzienlijk slechter was dan zij en haar man hadden gemeld. De logopedist adviseerde verdikte vloeistoffen, terwijl de fysiotherapeut een brace voor haar rechterbeen aanraadde. De genetisch adviseur had het paar gevraagd of ze geïnteresseerd waren in het uitvoeren van genetische tests, maar - overweldigd door de duur van het bezoek en niet volledig beseffend dat de aandoening genetisch bepaald zou kunnen zijn en dat die informatie van nut zou kunnen zijn voor andere uitgebreide familieleden - ze weigerden. Samen planden ze een vervolgbezoek over drie maanden.

Acht weken later, bezorgd dat zijn vrouw aan het afvallen was, belde Michael de verpleegkundig specialist om te vragen of hij hun afspraak kon verschuiven. Uit een evaluatie bleek dat Cathy acht pond was afgevallen sinds haar laatste bezoek.

De evaluatie wees op progressie van andere symptomen. Cathy sprak zelden, en als ze dat deed, waren haar woorden bijna onverstaanbaar; ze keek voortdurend naar haar man om voor haar te spreken. Ze reageerde nauwelijks toen Michael haar gezicht afveegde nadat ze sialorroe (kwijlen) vertoonde. Toen Michael meldde dat ze de ingedikte vloeistoffen niet zou drinken, glimlachte en lachte ze alleen maar. Hij zei dat ze ongeïnteresseerd leek in eten, zelfs niet als hij haar voedsel probeerde te geven dat ze lekker vond. Sterker nog, ze leek helemaal niet geïnteresseerd om veel te doen. Ze ging niet meer om met vrienden, wat Michael toeschreef aan haar ongemak met het geluid van haar spraak. Vreemd genoeg, hoewel ze graag de hele dag naar het Food Network keek, leek dit geen interesse te wekken om echt te eten.

Nieuwe bevindingen van haar lichamelijk onderzoek waren onder meer zwakte in de rechterhand en verergerde bilaterale beenzwakte, waardoor haar gang behoorlijk wankel was. Bij het vorige bezoek had Cathy het idee van een beugel voor haar rechtervoet afgewezen. Deze keer stelde de dokter voor dat beugels aan beide voeten en een rollator haar beweging zouden helpen stabiliseren. Michael was behoorlijk enthousiast, maar zijn vrouw glimlachte en schudde nee. Om te laten zien hoe goed ze nog kon bewegen, stond ze op om te lopen, maar toen ze zich omdraaide verloor ze haar evenwicht en viel bijna om, waardoor ze onbedaarlijk moest lachen. De dokter stelde medicijnen voor om haar eetlust te vergroten en haar kwijlen onder controle te houden. Michael stemde ermee in om het te proberen, maar zei dat ze op dit moment over het algemeen weigerde pillen te slikken.

Toen de dokter opnieuw taalstoornissen ter sprake bracht, herhaalde Michael dat zijn vrouw nog steeds kon praten, maar ervoor koos dit niet te doen vanwege de manier waarop haar stem klonk. De arts legde de relatie uit tussen ALS en FTD en besprak de verschillende vormen die FTD kan aannemen, met de nadruk op primaire progressieve afasie. (Hoewel ALS met FTD meestal wordt geassocieerd met de gedragsvariant van FTD, kunnen zowel de niet-vloeiende agrammatische als de semantische varianten van PPA voorkomen in verband met ALS.) Ze was heel duidelijk met Cathy en Michael dat primaire progressieve afasie een rol speelde. belangrijke rol in haar ziekteproces, en dat bepaalde symptomen van haar FTD – waaronder slecht beoordelingsvermogen en gebrek aan bewustzijn – zijn zorgtaken veel moeilijker zullen maken. Bepaalde therapieën en behandelingen voor ALS zullen waarschijnlijk onwerkbaar zijn vanwege haar FTD. De dokter moedigde Michael aan om te proberen niet ontmoedigd te raken, hoewel ze benadrukte dat frustratie normaal zou zijn.

Nadat Michael had aangegeven tijd nodig te hebben om deze informatie te verwerken, bood de arts hem een afspraak aan met de aangesloten cognitieve kliniek om meer te leren over FTD en om contact te maken met de vele bronnen en ondersteuning die beschikbaar zijn bij AFTD. Michael voelde zich nog steeds overweldigd en zei dat hij terug zou bellen om die afspraak in te plannen. Ondertussen moedigde de dokter hem aan om zich te concentreren op Cathy's veiligheid en voeding en om te proberen haar aan te moedigen de nieuwe medicatie voor het stimuleren van de eetlust in te nemen.

Verschuiving naar Comfortzorg

Bij hun vervolgbezoek, vier weken later, arriveerde Cathy in een transportrolstoel die ze van een lid van hun kerk hadden gekregen. Ze zag er dunner uit, omdat ze nog eens zes pond was afgevallen. Hoewel ze meestal glimlachte, sprak ze niet, maar maakte ze voortdurend kreunende geluiden. Ze communiceerde door gezichtsuitdrukkingen en door met haar hoofd te knikken. Michael meldde dat ze heel weinig voedsel at, het vaak lang in haar mond hield voordat ze het doorslikte, en dat ze helemaal geen medicijnen nam. Ze kon minimaal met hulp van haar bed naar de badkamer lopen en had hulp nodig bij alle activiteiten van het dagelijks leven. Ze ontkende pijn te hebben en Michael geloofde haar.

Michael zei wel dat hij begreep dat zijn vrouw ALS met FTD had nadat hij er wat over had gelezen. Toen de neuroloog vroeg of ze geïnteresseerd was in het doen van genetische testen ten behoeve van haar naaste familie, reageerde Cathy niet. Michael zei dat hij haar geen onnodige tests wilde laten ondergaan - hij begreep de slechte prognose van zijn vrouw en wilde haar veiligheid en comfort verzekeren tijdens haar achteruitgang. Ze begonnen een gesprek over hospicezorg en de soorten hulp die hij nodig zou hebben om thuis voor haar te blijven zorgen. Slechts drie weken later stierf Cathy thuis, met Michael aan haar zijde.

Vragen ter bespreking:

Welke lichamelijke symptomen waren de aanleiding voor de evaluatie met een neuroloog die gespecialiseerd is in neuromusculaire aandoeningen? Welke tekenen van ALS werden gevonden?
Aanvankelijk was Cathy's meest prominente symptoom dysartrie of onduidelijke spraak. Een MRI sloot vroegtijdig een beroerte uit, maar haar dysartrie ging door. Al snel begon ze af en toe te vallen en ervoer ze spierkrampen en beenzwakte. Een neuroloog vermoedde myasthenia gravis, een auto-immuunziekte. Tijdens een vervolgafspraak constateerde de neuroloog gewichtsverlies en abnormale reflexreacties en verwees haar door naar een specialist.

Welke taal- en gedragssymptomen vertoonde Cathy waardoor de specialist ALS met FTD vermoedde?
Al vroeg in haar evaluatie merkte de specialist haar aanhoudend gebrek aan spraak en ongepast gelach op. Cathy meldde een familiegeschiedenis van dementie. Michael geloofde dat zijn vrouw alles begreep, ook al reageerde ze niet, wat consistent kan zijn met primaire progressieve afasie (PPA). De slechte syntaxis in haar eenvoudig geschreven zin was een andere indicator. Ze toonde ook een slecht zelfbewustzijn en beoordelingsvermogen toen ze impulsief probeerde te bewijzen dat ze kon lopen en bijna viel. Het team van de ALS-kliniek merkte allemaal op dat gebrek aan spraak en ongepast gelach niet alleen kenmerkend zijn voor ALS.

Wat droeg ertoe bij dat Michael moeite had om de tekenen van primaire progressieve afasie en hun impact op Cathy te herkennen?
Michael schreef de verminderde spraakproductie van zijn vrouw toe aan haar hekel aan het geluid van haar stem, vanwege dysartrie. Ze dachten allebei dat de medicatie, Mestinon, haar spraak verbeterde. Haar communicatie tijdens afspraken bleef meestal beperkt tot knikken of glimlachen, die Michael voor haar in spraak zou 'vertalen'. Ze minimaliseerden allebei haar familiegeschiedenis van dementie omdat 'het niet zoals het soort geheugen was'. Al snel werd haar snelle vooruitgang echter overweldigend voor haar man. Het absorberen van haar diagnose en het voldoen aan haar veranderende fysieke behoeften vereiste al zijn focus en energie. Hij las over FTD/ALS en kwam in het reine met de diagnose van zijn vrouw, maar koos ervoor om geen genetisch onderzoek te doen.

Wat was de focus van de behandeling na de diagnose? Wanneer en waarom is het veranderd?
Cathy's fysieke conditie verslechterde snel. De multidisciplinaire ALS-kliniekevaluatie identificeerde de behoefte aan ALS-symptomen en adviseerde interventies op basis van de zorgstandaarden bij ALS: beugels en een rollator voor beweging, verdikte vloeistoffen om gemakkelijker door te slikken, medicatie om haar kwijlen tegen te gaan en haar eetlust aan te wakkeren. Michael meldde dat ze weigerde een beugel te dragen, haar medicijnen in te nemen of verdikte vloeistof te consumeren – allemaal tekenen van cognitieve stoornissen los van ALS. Haar koppigheid droeg bij aan de stress van haar man - hij probeerde de aanbevelingen op te volgen en een goede verzorger te zijn, maar FTD bleef tussenbeide komen. Op dat moment accepteerde Michael de diagnose van zijn vrouw meer. De arts adviseerde geen standaard ALS-interventies, waaronder ademhalingsprocedures en een PEG-sonde voor voeding, omdat Cathy's PPA en snelle progressie therapietrouw onmogelijk maakten. Michael verlegde zijn focus naar comfortzorg en hospice. Het was slechts 15 maanden tussen de eerste presentatie van dysartrie door zijn vrouw tot een bespreking van hospicezorg en haar overlijden.

Een gedeelde genetische mutatie

De ontdekking in 2011 dat de C9orf72 genmutatie kan zowel frontotemporale degeneratie (FTD) als amyotrofische laterale sclerose (ALS) veroorzaken, heeft een lang gekoesterd geloof getransformeerd dat ALS een puur neuromusculaire aandoening is en dat FTD een puur cognitieve of gedragsmatige vorm van dementie is.

Nu wordt erkend dat de C9orf72 gen is het meest voorkomende gen dat erfelijke FTD, ALS en ALS met FTD veroorzaakt. We weten nu ook dat verschillende andere genen beide ziekten kunnen veroorzaken. FTD is een progressieve hersenziekte die gedragsveranderingen, persoonlijkheidsstoornissen en taalstoornissen veroorzaakt door het verlies van zenuwcellen in de frontale en temporale kwabben. ALS is een neurodegeneratieve ziekte waarbij verlies van bovenste motorneuronen (gelokaliseerd in de hersenen) en onderste motorneuronen (gelokaliseerd in de hersenstam en het ruggenmerg) kan leiden tot verlamming, dysfagie, dysartrie en ademhalingsfalen.

Het beschrijven van het klinische syndroom waarbij zowel FTD als ALS bij dezelfde persoon voorkomen, is een gebied van actief onderzoek geweest, en onze kennis van de onderliggende genetica, pathologie en klinische kenmerken breidt zich nog steeds uit.

ALS wordt meestal geassocieerd met gedragsvariant FTD. Echter, zoals onze casestudy illustreert, zijn primaire progressieve afasie (inclusief zowel de niet-vloeiende agrammatische als semantische varianten) gerapporteerd in verband met ALS.

Gemeenschappelijke Presentaties van ALS met FTD

ALS kan zich op talloze manieren presenteren, met zwakte in elk deel van het lichaam. Ongeveer 75% van de patiënten heeft zwakte in de ledematen, 25% vertoont bulbaire zwakte (moeite met spreken of slikken) en een klein aantal heeft ademhalingsinsufficiëntie. Evenzo kan FTD zich al vroeg manifesteren als een overwegend gedragssyndroom of als een taalstoornis; deze ziektepatronen kunnen er heel anders uitzien. Zowel ALS als FTD kunnen ook een variabel ziekteverloop hebben.

Het is niet verwonderlijk dat ALS met FTD zich op veel verschillende manieren presenteert en ontwikkelt – geen twee gevallen zijn hetzelfde. Hier zijn enkele voorbeelden van gediagnosticeerde personen:

  • Een 58-jarige man krijgt loopproblemen door stijfheid in zijn been. Zijn vrouw meldt dat subtiele persoonlijkheidsveranderingen, die ze vijf jaar geleden voor het eerst opmerkte, nu problemen op zijn werk beginnen te veroorzaken.
  • Een 61-jarige man, bij wie al ernstige bvFTD is vastgesteld, wordt door een cognitieve kliniek doorverwezen voor verder neuromusculair onderzoek vanwege een nieuwe beginnende zwakte in de rechterhand.
  • Een 53-jarige vrouw met dysartrie en handzwakte, wiens zus ALS heeft, toont een gebrek aan inzicht in haar handicap samen met ongepaste publieke genegenheid voor haar man in het kantoor van de dokter tijdens een onderzoek.
  • Een 69-jarige man presenteerde zich met dysartrie en begon in de loop van twee jaar anartrie (geen hoorbare spraak) te vertonen en ontwikkelde een behoefte aan een voedingssonde en een elektrische rolstoel. Vervolgens ontwikkelde hij een taalstoornis die tot uiting kwam in zijn schrijven: hij verwarde "ja" en "nee", toonde een gebrek aan grammaticale vaardigheid en maakte regelmatig spelfouten.

ALS is onvoorspelbaar – het kan zich eerst in elk deel van het lichaam manifesteren en zich vervolgens in verschillende patronen verspreiden. Een veel voorkomende presentatie is wanneer zwakte in één arm begint: het zal zich dan uitbreiden naar de andere arm en vervolgens naar het been aan de kant van het lichaam waar het aanvankelijk begon. Maar het is moeilijker te voorspellen wanneer de ademhalings- of bulbaire spieren betrokken kunnen raken. Bij zowel ALS als FTD kan de snelheid van progressie variabel zijn en moeilijk te voorspellen. De beste voorspeller van de mate van progressie is de individuele geschiedenis van de patiënt, aangezien de progressiesnelheid binnen een individu de neiging heeft constant te blijven.

Een genetisch perspectief op ALS en frontotemporale degeneratie

Ongeveer 40% van getroffen personen met FTD heeft een familiegeschiedenis met ten minste één ander familielid met de diagnose neurodegeneratieve ziekte. Hun FTD zou familiaal of erfelijk zijn. Erfelijke FTD wordt veroorzaakt door schadelijke genmutaties die eiwitten aantasten die essentieel zijn voor het normaal functioneren en overleven van hersencellen. Bij FTD kan autopsie meestal abnormale accumulaties van het eiwit tau, TDP-43 of FUS identificeren. De meest voorkomende bevinding bij ALS met FTD is TDP-43, waarbij een klein deel van de gevallen verband houdt met FUS.

Onderzoekers hebben drie genen geïdentificeerd die verantwoordelijk zijn voor de meerderheid van mutatie-geassocieerde erfelijke FTD-gevallen. De meest voorkomende genetische mutatie bij erfelijke FTD en ALS is een mutatie van de C9orf72 gen. Ongeveer 10% van alle gevallen van ALS zijn familiair, en hiervan zijn 25% verantwoordelijk voor mutaties in C9orf72. Evenzo vertonen 10% tot 25% van patiënten met FTD een autosomaal dominante familiegeschiedenis. Hiervan vertoont 12% mutaties in C9orf72. Momenteel is het onduidelijk hoe de mutatie in dit gen leidt tot de pathologie die ALS of FTD veroorzaakt.

Omdat ze een gemeenschappelijke erfelijke mutatie delen, kan ALS met FTD zich binnen dezelfde familie op veel verschillende manieren voordoen. Leden van dezelfde familie kunnen symptomen vertonen van alleen ALS, of alleen FTD, of ontelbare combinaties van ALS- en FTD-symptomen.

Voor meer informatie, bezoek de Genetica van FTD gedeelte van de AFTD-website.

Het perspectief van een zorgverlener... op zich langzaam ontwikkelende ALS met FTD

door Miki Paul, PhD, psycholoog, voormalig verzorger van echtgenoot die ALS met FTD had, en facilitator van de AFTD-telefoonondersteuningsgroep voor verzorgers van dierbaren die ALS met FTD hebben

Ik verloor mijn man jaren voordat ik hem verloor.

Chuck en ik leefden ons droomleven en brachten weekenden door in onze hut met onze honden. Maar in de loop van vier en een half jaar begon mijn zachtaardige, gelijkmatige echtgenoot stemmingswisselingen, persoonlijkheidsveranderingen en cognitieve problemen te vertonen. Hij raakte gemakkelijk gefrustreerd en werd snel boos; zijn vermogen om zich in te leven of mededogen te voelen verdween. Een voorheen zelfverzekerde man, hij werd onzeker en bang en beschuldigde me ervan een affaire te hebben toen ik wat laat thuiskwam van mijn werk. Hij had moeite zich te concentreren; taken die hij vroeger zonder na te denken kon doen (afstandsbediening gebruiken, ruitenwissers aanzetten) kostten nu veel moeite. Een baan behouden werd onmogelijk; hij werd in vier jaar tijd zeven keer ontslagen. Chuck verwaarloosde zijn hygiëne en ging vaak dagenlang niet douchen. Hij begon langzaam te praten, zijn stem klonk zacht en dik. Een vriend vroeg of hij dronken was.

Een grote, fysiek sterke man, hij werd geleidelijk zwakker, niet in staat om zijn gebruikelijke ijstheeflessen te openen, bagage te dragen of pannen van het fornuis te tillen. Hij kon geen lange wandelingen meer maken vanwege beenzwakte. Hij sliep meer en verloor 25 pond zonder zelfs maar te proberen.

Ik voelde me verward, angstig en hulpeloos. Wie was deze man? Wat is er met mijn lieve man gebeurd? Ik smeekte hem om naar een dokter te gaan. Het duurde letterlijk jaren voordat hij het ermee eens was.

Uiteindelijk kreeg Chuck de diagnose ALS met FTD. Ik was diepbedroefd, omdat ik wist dat het een doodvonnis was (hij stierf slechts 16 maanden na de diagnose). Maar hoewel dit het slechtst mogelijke nieuws was dat ik me ooit kon voorstellen, was ik opgelucht dat zijn veranderde gedrag niet opzettelijk was, maar eerder de schuld van zijn ziekte. Dit in gedachten houden was van cruciaal belang naarmate de ziekte vorderde.

ALS met FTD is de wreedste ziekte, meedogenloos en onvoorspelbaar. Chuck zien wegkwijnen in geest en lichaam, proberen hem verdikte vloeistof te laten drinken (wat hij haatte), en hem naar lucht zien happen, was buitengewoon verontrustend en zenuwslopend. Ik dacht dat alleenstaande ouder zijn de zwaarste baan ter wereld was, maar het bleek nog uitdagender te zijn om verzorger te zijn van iemand die ALS met FTD heeft. Ik treurde om het verlies van Chucks snelle humor, zijn intelligentie, zijn betrouwbaarheid, zijn vriendschap. Hij kon niet langer mijn rots zijn, dus werd ik de zijne.

Al vroeg beloofde ik hem dat ik hem thuis zou houden. Dus bracht ik mijn werklast terug tot 12 uur per week en nam ik betrouwbare thuiszorgverleners in dienst (nadat ik er een paar had ontslagen) om mijn man bij te staan terwijl ik werkte. Ik werd zijn pleitbezorger, plande en vergezelde hem naar alle medische afspraken (tegen die tijd had hij 10 verschillende zorgverleners, waaronder een ALS-neuroloog en een aparte FTD-neuroloog).

De dagelijkse sleur van zorgtaken putte me uit - een keer stelde ik vast dat ik 31 zorggerelateerde taken voor hem op één dag had voltooid. Ik hielp hem met toiletbezoek, verzorging, aankleden en eten. Ik moest leren hoe ik al zijn apparatuur moest gebruiken, van zijn BiPAP-machine tot zijn liftstoel tot zijn rolstoelbusje - een steile leercurve voor mijn niet-mechanische brein. Ik was ook verantwoordelijk voor het organiseren en toedienen van al zijn medicatie. Bovendien moest ik alle beslissingen over het huishouden en het onderhoud van het huis zelf nemen, evenals medische beslissingen namens Chuck. Het was ongelooflijk stressvol.

Voor mijn man zorgen was een voorrecht, een hartzeer en een last - hij vertrouwde voor alles op mij. Ik wist dat ik ondersteuning nodig had en woonde steungroepen bij voor zowel FTD- als ALS-zorgpartners, maar ik ontmoette niemand anders die zorgde voor iemand met beide FTD en ALS. Ik voelde me zo alleen. Ik smeekte AFTD en de nationale ALS-organisatie om een nationale telefonische ondersteuningsgroep op te richten voor zorgverleners met deze dubbele diagnose. In de maanden voordat mijn man overleed, heb ik een paar keer mee mogen doen in de nieuwe groep, wat me zo dankbaar was. De groep was voor mij een zonnestraaltje; Ik voelde me zo wanhopig om contact te maken met anderen die een soortgelijke ervaring meemaakten.

Mijn zorgervaring heeft me veranderd en heeft me veel over mezelf geleerd. Ik werd meer georganiseerd, assertiever (namens zowel mijn man als mijzelf) en beter in timemanagement. Ik leerde perfectionisme op te geven, geduldiger te zijn, in het huidige moment te blijven in plaats van te projecteren op de onbekende toekomst. Ik heb geleerd dat ik veerkrachtiger ben dan ik ooit had gedacht. Ik leerde dat mijn lichaam sterker kon worden.

Ik heb geleerd dat een verzorger voor zichzelf moet zorgen zoals ze voor een ander zorgt. Ik plande twee broodnodige onderbrekingen voor korte bezoeken aan mijn dochters en mijn kleinkinderen, wat me hielp het hoofd te bieden. Ik ontving zeer gewaardeerde toelagen voor deze respijtpauzes van AFTD om de kosten van het inhuren van thuisverzorgers te dekken. Wat plezier hebben weg van het verdriet thuis was van cruciaal belang voor het behoud van mijn persoonlijke welzijn. Ik realiseerde me dat ik het niet allemaal kon doen zonder wat energie, zorg en liefde voor mezelf te sparen, dus leerde ik tijd voor mezelf maken zonder me schuldig te voelen.

De remedie tegen wanhoop is hoop. Hoewel mijn man twee terminale diagnoses had, hoopte ik op een nieuwe behandeling of genezing - zo niet voor hem, dan voor toekomstige generaties. Zijn hersenen aan de wetenschap schenken was in ieder geval een stap in de richting van een van die mogelijkheden.

Tijdens zijn reis hoopte ik op een vredige dood voor mijn man, terwijl ik hoop hield voor mijn eigen toekomst, zelfs een zonder mijn geliefde. Vijftien maanden nadat mijn man stierf, verhuisde ik naar een ander deel van het land, dicht bij familie, om het volgende hoofdstuk van mijn leven te creëren.