Ampio studio esplora in che modo la genetica e la storia familiare sono correlate all'insorgenza di FTD

DNA puzzle

Ricercatori di recente dati combinati di più studi in tutto il mondo per esplorare come la genetica e la storia familiare si correlino all'età di insorgenza e alla durata della malattia nella FTD.

Lo studio ha estratto i dati da più studi osservazionali negli Stati Uniti, in Europa, in Canada e in Australia, incluso il Rete ALLFTD, un consorzio di ricerca finanziato dal National Institutes of Health che si occupa della progressione e del trattamento dell'FTD. I dati combinati includevano 3.403 individui, appartenenti a quasi 1.500 famiglie, che presentavano mutazioni genetiche in uno dei tre principali geni associati alla FTD: MAPT, GRN E C9orf72.

Recentemente pubblicato in Neurologia della lancetta, i risultati suggeriscono differenze nell'età di insorgenza e di morte, nonché nella durata della malattia e nella relazione con l'età di insorgenza dei genitori, tra i tre diversi gruppi di mutazioni.

Risultati dello studio: caratteristiche della demenza frontotemporale per mutazione genetica
MAPT (791 persone) GRN (1.179 persone) C9orf72 (1.433 persone)
Età all'insorgenza dei sintomi (media) 49,5 anni 61,3 anni 58,2 anni
Età alla morte (media) 58,5 anni
68,8 anni
65,3 anni
Durata della malattia (media) 9,3 anni 7,1 anni 6,4 anni

 

Sebbene siano necessarie ulteriori ricerche prima che tali risultati possano essere applicati clinicamente, la comprensione delle cause della variazione nell'età di insorgenza dell'FTD potrebbe fornire importanti spunti sulla malattia e contribuire a informare la ricerca futura.

Per leggere maggiori dettagli sui risultati, clicca qui.

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