Ampio studio esplora in che modo la genetica e la storia familiare sono correlate all'insorgenza di FTD
Ricercatori di recente dati combinati di più studi in tutto il mondo per esplorare come la genetica e la storia familiare si correlino all'età di insorgenza e alla durata della malattia nella FTD.
Lo studio ha estratto i dati da più studi osservazionali negli Stati Uniti, in Europa, in Canada e in Australia, incluso il Rete ALLFTD, un consorzio di ricerca finanziato dal National Institutes of Health che si occupa della progressione e del trattamento dell'FTD. I dati combinati includevano 3.403 individui, appartenenti a quasi 1.500 famiglie, che presentavano mutazioni genetiche in uno dei tre principali geni associati alla FTD: MAPT, GRN E C9orf72.
Recentemente pubblicato in Neurologia della lancetta, i risultati suggeriscono differenze nell'età di insorgenza e di morte, nonché nella durata della malattia e nella relazione con l'età di insorgenza dei genitori, tra i tre diversi gruppi di mutazioni.
MAPT (791 persone) | GRN (1.179 persone) | C9orf72 (1.433 persone) | ||
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Età all'insorgenza dei sintomi (media) | 49,5 anni | 61,3 anni | 58,2 anni | |
Età alla morte (media) | 58,5 anni |
|
65,3 anni | |
Durata della malattia (media) | 9,3 anni | 7,1 anni | 6,4 anni |
Sebbene siano necessarie ulteriori ricerche prima che tali risultati possano essere applicati clinicamente, la comprensione delle cause della variazione nell'età di insorgenza dell'FTD potrebbe fornire importanti spunti sulla malattia e contribuire a informare la ricerca futura.
Per leggere maggiori dettagli sui risultati, clicca qui.
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