Quando a una persona cara viene diagnosticata la FTD, è naturale preoccuparsi se anche altri membri della famiglia siano a rischio. Circa il 60% delle persone diagnosticate soffre di FTD sporadica, ovvero non vi è una storia familiare nota di FTD.

Circa il 40% delle persone con FTD ha altri familiari con FTD o diagnosi correlate come SLA, altri tipi di demenza, problemi di linguaggio, una condizione psichiatrica o un disturbo del movimento. In queste famiglie, la FTD ha maggiori probabilità di essere genetica. È importante sottolineare che fino al 10% delle persone senza una storia familiare nota di FTD ha una causa genetica identificabile. Anche quando la FTD sembra essere sporadica, potrebbe comunque essere genetica e trasmessa alla generazione successiva.

Considerando questo, L'AFTD raccomanda a tutti coloro a cui è stata diagnosticata la FTD di sottoporsi a consulenza e test genetici, indipendentemente dalla storia familiare.

Si sa che più di una dozzina di geni causano la FTD e altri potrebbero esserne scoperti. Quando possibile, i test genetici dovrebbero essere eseguiti sulla persona che presenta sintomi di FTD. Se la persona a cui è stata diagnosticata la malattia ha un test genetico negativo, testare un familiare non affetto non sarà informativo.

Prima di programmare un appuntamento di consulenza genetica, ti consigliamo di rivedere il webinar dell'AFTD Affrontare le sfide sociali e legali nella FTD familiare. Affronta argomenti importanti come la tutela della privacy, come limitare i potenziali rischi e quali tutele legali esistono. Questo webinar ti aiuterà a comprendere i tuoi diritti e le leggi volte a prevenire alcune forme di discriminazione genetica.

Se possibile, i familiari adulti dovrebbero cercare di partecipare alla consulenza genetica pre-test. Questo permette a tutti di ricevere le stesse informazioni e di porre domande. In alcuni casi, può essere utile seguire la consulenza senza dover creare una cartella clinica personale.

Se decidi di procedere con il test genetico, la procedura è solitamente semplice. La maggior parte dei laboratori invia un kit per il tampone buccale direttamente a casa tua. Basta eseguire il tampone all'interno della guancia, rispedire il kit e i risultati in genere arrivano entro 4-6 settimane.

Molte famiglie non sanno da dove iniziare. Il primo passo è contattare gli operatori sanitari che hanno diagnosticato la malattia a te o alla persona a te cara. Potrebbero essere in grado di organizzare direttamente una consulenza genetica. AFTD offre un utile webinar che spiega i diversi percorsi per la consulenza e i test genetici.

Esistono studi di consulenza genetica in telemedicina che offrono consulenza genetica pre e post test e, a seconda delle leggi del tuo stato, potrebbero prescrivere test genetici. Alcuni programmi neurologici completi offrono valutazioni complete, consulenza genetica, test e gestione dell'assistenza tramite telemedicina, coordinando al contempo esami di diagnostica per immagini o altri esami a livello locale.

Per la maggior parte delle persone a cui è stata diagnosticata la FTD, l'assicurazione copre la consulenza genetica e i test. Quando si stipula un'assicurazione, è importante considerare le franchigie e i costi a proprio carico. Alcuni laboratori offrono una tariffa scontata a chi sceglie di pagare di tasca propria. È importante valutare questa opzione perché la tariffa ridotta potrebbe essere inferiore alla franchigia.

Alcuni programmi offrono consulenza genetica e test gratuiti. Questi sono finanziati da organizzazioni di ricerca interessate a identificare persone che potrebbero un giorno trarre beneficio dal loro lavoro. Questi sponsor non ricevono i tuoi dati personali. Il tuo consulente genetico potrebbe chiederti se desideri essere contattato per informazioni sulle opportunità di ricerca, ma non vi è alcun obbligo di partecipare.

Questi programmi includono consulenza genetica pre-test tramite telemedicina, kit di campioni inviati direttamente a casa e risultati discussi in un appuntamento 4-6 settimane dopo.

È importante comprendere che non tutti i protocolli di ricerca restituiranno i risultati. Quando i test genetici vengono eseguiti nell'ambito della ricerca, non fanno parte della tua cartella clinica. Se desideri partecipare a una sperimentazione clinica, il risultato potrebbe dover essere confermato in un laboratorio clinico (a pagamento).

AFTD offre diverse risorse per aiutare le famiglie a rimanere informate:

In una malattia rara come la FTD, i numeri contano. Il Registro aiuta i ricercatori a comprendere l'impatto della FTD sulle famiglie e orienta gli studi futuri.

Se desideri assistenza per trovare una consulenza genetica, esplorare le opzioni di test gratuiti o saperne di più sulla genetica della FTD, la linea di assistenza AFTD è qui per supportarti in ogni fase del percorso. Chiama il nostro numero verde al numero 866-507-7222 o e-mail info@theaftd.org.