Une vaste étude explore le lien entre la génétique et les antécédents familiaux et l'apparition de la DFT

DNA puzzle

Des chercheurs récemment données combinées de plusieurs études à travers le monde pour explorer comment la génétique et les antécédents familiaux sont liés à l'âge d'apparition et à la durée de la maladie dans la DFT.

L'étude a tiré des données de plusieurs études d'observation aux États-Unis, en Europe, au Canada et en Australie, y compris le Réseau ALLFTD, un consortium de recherche financé par les National Institutes of Health qui cible la progression et le traitement de la DFT. Les données combinées comprenaient 3 403 personnes, issues de près de 1 500 familles, qui présentaient des mutations génétiques dans l'un des trois principaux gènes associés à la FTD : MAPT, NRG et C9orf72.

Récemment Publié dans Lancet Neurologie, les résultats suggèrent des différences dans l'âge d'apparition et de décès, ainsi que la durée de la maladie et la relation avec l'âge d'apparition des parents, parmi les trois ensembles différents de mutations.

Résultats de l'étude : caractéristiques de la démence frontotemporale par mutation génétique
MAPT (791 personnes) NRG (1 179 personnes) C9orf72 (1 433 personnes)
Âge au début des symptômes (moyenne) 49,5 ans 61,3 ans 58,2 ans
Âge au décès (moyen) 58,5 ans
68,8 ans
65,3 ans
Durée de la maladie (moyenne) 9,3 ans 7,1 ans 6,4 ans

 

Bien que des recherches supplémentaires soient nécessaires avant que de telles découvertes puissent être appliquées cliniquement, la compréhension des causes de la variation de l'âge d'apparition de la DFT pourrait fournir des informations importantes sur la maladie et aider à éclairer les recherches futures.

Pour lire plus de détails sur les résultats, Cliquez ici.

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