Une journée C9orf72 L'atelier sur les essais de prévention FTD/ALS a eu lieu en juin 2024. L'atelier était dirigé par le Dr Adam Boxer (UCSF) et le Dr Michael Benatar (Université de Miami) et organisé par l'AFTD et l'ALS Association. Plus de 30 experts scientifiques ont participé à la réunion, issus du monde universitaire, du secteur biopharmaceutique, de défenseurs, d'organisations à but non lucratif et de la Food and Drug Administration des États-Unis.

L'objectif de l'atelier était de discuter des éléments clés nécessaires à la conception d'un C9orf72 essai clinique de prévention. L'ordre du jour s'est concentré sur les éléments cruciaux nécessaires au déploiement d'un C9orf72 Essai de prévention FTD/ALS comprenant des biomarqueurs, une modélisation statistique des maladies et des critères d'évaluation des essais cliniques. De nombreuses conversations ont mis en évidence l’état actuel de la recherche sur ces sujets et ce qui doit être réalisé avant de pouvoir lancer un essai pour tester un traitement préventif contre la SLA/FTD C9. Gail Andersen, AFTD, et Jean Swidler, End the Legacy, ont partagé des histoires remarquables sur leur expérience vécue de C9orf72 FTD et ALS et a fourni des commentaires essentiels aux chercheurs sur ce qui est important pour la communauté.

Une mutation dans le C9orf72 Le gène est un facteur de risque génétique connu pour développer la DFT et la SLA. Alors que la DFT et la SLA sont associées à la neurodégénérescence dans différentes zones du système nerveux, C9orf72 une mutation peut provoquer l’apparition d’une ou des deux maladies. À ce jour, les chercheurs et les cliniciens sont incapables de prédire quelle maladie ou combinaison de maladies apparaîtra chez quelle personne. Alors que les chercheurs continuent de développer des traitements pour prévenir ou retarder l’apparition de la maladie, des travaux simultanés sont nécessaires pour garantir que les outils sont en place pour tester l’efficacité et la sécurité d’un traitement préventif potentiel. Le renforcement de la collaboration entre les chercheurs de FTD et de SLA sera essentiel au développement de ces outils, d'autant plus qu'il n'existe aucune capacité de prédire quelles personnes seront atteintes de cette maladie. C9orf72 développera quelle maladie ou combinaison de maladies. L'AFTD persiste à plaider pour une collaboration interdisciplinaire à travers la participation à des initiatives comme AMP-ALS.

Le soutien de l'AFTD à cet atelier a été rendu possible grâce à la Fondation Samuel I. Newhouse et à son généreux soutien au Initiative des biomarqueurs FTD.