Un article récent du New York Times met en lumière l’histoire inspirante de Linde Jacobs, une infirmière et militante porteuse d’une variante génétique de la dégénérescence frontotemporale (DFT). Son parcours illustre la résilience et la détermination nécessaires pour affronter les défis de la vie avec un gène connu pour causer la DFT tout en s’efforçant de faire une différence pour les autres.

Linde est porteur d'une mutation dans le MAPT gène qui l'expose à un risque accru de développer une DFT. Pourtant, au lieu de succomber à la peur, elle a transformé son statut génétique en un appel à l'action. Son plaidoyer l'a amenée à cofonder Guérir MAPT FTD, une organisation à but non lucratif qui sensibilise et aide un réseau mondial de MAPT familles et défenseurs des essais de recherche clinique qui conduiront à un remède.

L'AFTD soutient et collabore avec des organisations comme Cure MAPT FTD. Bien que les personnes atteintes d'une forme génétique confirmée de FTD représentent une minorité des diagnostics de FTD, ces familles sont cruciales car elles permettent aux chercheurs de mieux comprendre comment aborder les traitements potentiels puisque la biologie de la maladie est mieux comprise que dans les cas où la cause de la FTD n'est pas connue - qui sont étiquetés comme des cas apparemment sporadiques. Les chercheurs peuvent étudier un gène spécifique comme MAPT, apprendre comment il est censé fonctionner, puis développer des traitements pour améliorer la fonction du gène.

Cette recherche est la clé pour traiter toutes les personnes atteintes de DFT, que leur DFT soit causée par des variantes génétiques ou qu'elle soit apparemment sporadique. Les familles touchées par une DFT génétique ou apparemment sporadique peuvent se joindre à l'équipe Registre des troubles FTD pour rester informés des essais cliniques et de la recherche. Les chercheurs et les investisseurs consultent le Registre pour connaître le nombre de personnes ayant un besoin médical non satisfait auquel ils peuvent répondre.

Le 2025 Conférence sur l'éducation de l'AFTD comprendra un symposium génétique sur la FTD le 1er mai pour discuter de la génétique de la FTD et du rôle qu'elle joue dans la voie vers un remède.

L'AFTD continuera de collaborer avec Linde et Cure MAPT FTD au nom de tous ceux qui sont confrontés à cette maladie - pour améliorer la qualité de vie des personnes touchées et faire avancer la recherche vers un remède.