Ce n'est peut-être pas la maladie de Parkinson : un regard sur la dégénérescence corticobasale

African American man (60s) in wheelchair holding hand weights, ready for physical therapy session.

Partenaires dans les soins FTD, Hiver 2021
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La dégénérescence corticobasale (CBD) est une maladie neurodégénérative rare qui entraîne une perte de cellules nerveuses, des cicatrices et un rétrécissement des couches plus profondes des lobes frontaux et pariétaux du cerveau. (Le syndrome corticobasal, quant à lui, est sa présentation la plus courante basée sur les symptômes pathologiques.) En raison de leurs présentations similaires, le CBD est souvent initialement diagnostiqué comme la maladie de Parkinson. Les premiers symptômes du CBD comprennent la rigidité, la lenteur des mouvements (bradykinésie) et les contractions musculaires involontaires (dystonie des membres) et les spasmes (myoclonies des membres), se produisant souvent d'un seul côté du corps. Comprendre la prévalence et la progression de la maladie peut aider les travailleurs de la santé à orienter les personnes vers les services appropriés, tout en facilitant la recherche. Le cas de David M. illustre la difficulté d'obtenir un diagnostic précis et l'importance de constituer une équipe pour aider au diagnostic, au traitement et au soutien émotionnel.

L'affaire David M.

David M. est un gestionnaire de portefeuille senior de 52 ans pour une société bancaire internationale. Régulièrement loué pour son sens des affaires et son intelligence financière, David est titulaire d'un doctorat et de plusieurs maîtrises, et a gravi les échelons de l'entreprise. Il y a deux ans, alors qu'il participait à une conférence de travail, il a connu pour la première fois des problèmes de mouvement. Coureur passionné qui était généralement rapide sur ses pieds, David s'est retrouvé à trébucher en montant des escaliers, et même simplement en se déplaçant d'une pièce à l'autre. À l'époque, il imputait ses trébuchements à un manque de sommeil, mais quelques mois plus tard, il remarqua d'autres anomalies : sa main gauche se mit à trembler et à se raidir lorsqu'il boutonna ses chemises et laça ses chaussures, et il avait du mal à accepter la monnaie de la caissier lors de la commande de son café du matin.

Quelques mois plus tard, alors qu'il campait avec son frère Jacob, David s'est retrouvé incapable de sortir de son sac de couchage le matin. Il se sentait comme s'il était coincé au sol, incapable de bouger sa jambe ou son bras gauche. Après plusieurs tentatives pour se tenir debout, il a appelé Jacob (qui avait déjà remarqué que David se déplaçait maladroitement lors d'une randonnée). De plus en plus inquiet et sans partenaire à la maison à qui se confier, David a parlé à son frère des défis auxquels il avait été confronté récemment. Ne sachant pas comment procéder, Jacob a suggéré que David consulte son médecin traitant, qui pourrait peut-être lui donner un aperçu.

En raison des problèmes aux extrémités de David, son médecin a suspecté la maladie de Parkinson et l'a référé à un neurologue, qui lui a fait passer un test d'équilibre et un test de préhension, entre autres évaluations physiques. Bien que le neurologue n'ait pas émis de diagnostic formel, il a dit à David que ses symptômes relevaient du parkinsonisme atypique. Il a recommandé le médicament carbidopa-lévodopa pour aider à contrôler ses symptômes de la maladie de Parkinson.

Chemin vers le diagnostic

David n'était pas satisfait du diagnostic du médecin et le médicament n'aidait pas la rigidité ou les tremblements de son bras et de sa jambe gauches. Ses problèmes d'exécution de tâches autrefois routinières avec son bras, qui se sont d'abord manifestés par des difficultés à récupérer la monnaie des caissiers, sont maintenant apparus plus fréquemment : il a commencé à avoir du mal à saisir et à utiliser la télécommande de la télévision, les ustensiles de cuisine et les poignées de porte. Pendant ce temps, sa jambe gauche s'agitait de manière incontrôlable, semblant bouger d'elle-même ; il ne pouvait pas le redresser complètement en position debout. (Il apprendra plus tard que le terme pour ce phénomène est "membre extraterrestre".) Il a également commencé à avoir plus de mal à se souvenir d'équations mathématiques simples au travail et s'est de plus en plus appuyé sur une calculatrice pour de simples additions et soustractions.

Déterminé à obtenir un diagnostic qui expliquerait avec précision ces changements progressifs, David a décidé d'essayer un autre médecin, un neurologue spécialisé dans les troubles du mouvement. En plus des tests de routine, ce neurologue a écouté attentivement David expliquer ses symptômes et leur impact sur son fonctionnement quotidien. Basé principalement sur sa symptomatologie, le neurologue a diagnostiqué chez David le syndrome corticobasal (CBS), une condition neurologique qui affecte principalement le mouvement et est associée à la dégénérescence des lobes frontaux et pariétaux du cerveau. Plus précisément, le neurologue a fondé son diagnostic sur les problèmes de mouvement trouvés dans le côté gauche de David (qui est unique à CBS); ses problèmes de démarche, de coordination et de marche ; et son incapacité à effectuer des calculs mathématiques simples.

Le CBS est une maladie évolutive et le neurologue a estimé qu'il lui restait quatre à six ans à vivre. Malgré le sombre pronostic, David était soulagé d'avoir enfin un nom pour son état. Mais il a décidé de garder son diagnostic pour lui afin de ne pas déranger sa famille, ses amis ou ses collègues. Il a établi des rendez-vous de suivi de routine avec le neurologue qui l'avait diagnostiqué; de tous les médecins qu'il avait vus, il avait le sentiment d'avoir été le plus attentif à ses symptômes.

David et son neurologue ont commencé à constituer une équipe de spécialistes. Le médecin a dit que la thérapie lui serait bénéfique tout au long de la maladie. Il a recommandé l'utilisation d'orthophonistes, pour aider à la cognition, à la parole et à la déglutition; des kinésithérapeutes, pour travailler sur les problèmes de marche et d'équilibre et aider à l'utilisation d'appareils fonctionnels ; et des ergothérapeutes, pour aider David à accomplir les activités de la vie quotidienne, préservant ainsi son autonomie.

Gérer les symptômes au travail et à la maison

Déterminé à travailler le plus longtemps possible, David est retourné au bureau après son diagnostic et a poursuivi ses activités comme d'habitude. Pendant ce temps, il a commencé à suivre une thérapie recommandée par son neurologue. Au fur et à mesure que sa maladie progressait, l'exécution de tâches impliquant la motricité fine devenait plus difficile, mais l'ergothérapie a fourni des moyens créatifs d'accomplir ses tâches quotidiennes malgré ses déficiences croissantes. La physiothérapie l'a aidé à relâcher ses muscles, qui s'étaient douloureusement contractés ces derniers mois, et a permis une meilleure motricité fine et globale. L'orthophonie a renforcé ses cordes vocales et a même légèrement amélioré sa déglutition.

Mais au fil des mois, les performances professionnelles de David se sont détériorées. Ses collègues remettaient de plus en plus en question son travail, qu'il s'agisse de budgets ou de portefeuilles d'investisseurs, et il avait du mal à rédiger des rapports financiers et à classer des documents. David est devenu frustré et sur la défensive et a refusé de reconnaître que ces erreurs étaient le résultat de son diagnostic.

David utilisait fréquemment la voiture de l'entreprise pour se rendre à des réunions hors site. Après plusieurs cas où il a rendu la voiture avec un nouvel ensemble de bosses et d'égratignures, David a commencé à être interrogé par ses superviseurs. Un collègue qui l'accompagnait souvent lors de réunions a mentionné à ses patrons que David avait développé une tendance à errer dans la voie de gauche en conduisant et qu'il avait failli entrer en collision avec la circulation venant en sens inverse à plusieurs reprises. Lorsque ses superviseurs l'ont confronté, un David furieux a refusé de rendre les clés et a imputé les dommages à la voiture de société aux autres conducteurs et à leur incapacité à naviguer en toute sécurité sur la route.

À la maison, David a continué à avoir des problèmes avec sa main gauche, ce qui rendait le nettoyage presque impossible, car il manquait de contrôle moteur et de force de préhension pour utiliser un balai ou ranger des vêtements ou de la vaisselle. Sa capacité à naviguer dans les escaliers s'est aggravée. Toujours inquiet que la nouvelle de son diagnostic bouleverse sa famille, il a embauché des professionnels du nettoyage pour l'aider dans la maison et a commencé à dormir sur le canapé pour éviter de monter et descendre les escaliers, ce qui, d'après son expérience, pouvait entraîner des chutes.

À son bureau, il a utilisé l'ascenseur au lieu de l'escalier. Un jour, cependant, un collègue qu'il accompagnait pour déjeuner a suggéré de contourner la file d'attente de l'ascenseur et de descendre les trois étages jusqu'au rez-de-chaussée. David ne voulait éveiller aucun soupçon, alors il a accepté avec hésitation. Mais à peu près à mi-chemin du premier escalier, la jambe gauche de David a cessé de coopérer, le faisant tomber dans le reste de la cage d'escalier. Après avoir déterminé que David ne pouvait pas se relever, son collègue a immédiatement appelé une ambulance et le responsable des ressources humaines de son entreprise a appelé Jacob, le contact d'urgence de David.

Après la chute

Jacob a rencontré son frère à l'hôpital, où David a révélé son diagnostic de CBS. Jacob a insisté pour que David emménage avec lui et sa famille. Les frères ont également convenu qu'il était temps pour David d'en parler à son patron, qui pensait qu'il valait mieux que David prenne sa retraite plus tôt.

Jacob était heureux de soutenir son frère; le voir lutter pendant si longtemps le faisait se sentir impuissant, alors le faire venir chez lui lui a donné un but. Mais, comme Jacob l'avouera plus tard à sa femme, il ne savait pas dans quoi il s'embarquait. David est devenu moins fonctionnel au cours des années qui lui restaient, perdant sa capacité à marcher sans soutien et à bouger ses lèvres et son visage sur commande, diminuant considérablement son aptitude au langage parlé. Les deux frères, qui parlaient autrefois si facilement de nombreux sujets – sport, politique, cinéma – avaient maintenant du mal à communiquer. Jacob a commencé à se sentir moins lié émotionnellement à son frère, ce qui a mis une pression énorme sur leur relation. Assister à des réunions - d'abord en personne, puis, lorsque la pandémie de COVID-19 s'est installée, virtuellement - d'un groupe de soutien aux soignants local qu'il a trouvé grâce à l'AFTD a aidé Jacob à surmonter son chagrin, alors qu'il perdait lentement le frère qu'il connaissait autrefois.

Finalement, les problèmes de déglutition de David se sont aggravés et il est entré à l'hospice. Jacob s'est engagé à fournir un soutien et une éducation aux personnes confrontées au CBS et au FTD, en s'inscrivant pour co-diriger son groupe de soutien local. Il espère qu'en se connectant avec d'autres familles et personnes diagnostiquées, il pourra faire la lumière sur CBS pour améliorer le diagnostic et favoriser un sentiment d'espoir pour ceux qui empruntent des chemins similaires. David s'est arrangé pour que son cerveau soit donné après sa mort. Son autopsie a confirmé qu'il avait le CBS et a permis à David de contribuer à la recherche sur le CBS, afin que d'autres personnes vivant avec la maladie puissent un jour vivre une expérience différente.

Questions à débattre :

1. David persiste dans sa quête d'un diagnostic clinique qui correspond à ses symptômes. Qu'est-ce que cela nous apprend sur le parkinsonisme atypique, en particulier sur le SCC ?
Comme tous les troubles FTD, le CBS est associé à une dégénérescence des lobes frontaux et temporaux du cerveau. Sont également affectées plusieurs régions plus profondes du cerveau qui jouent un rôle important dans l'initiation, le contrôle et la coordination des mouvements. Un trouble parkinsonien atypique, le CBS est une maladie évolutive qui présente certains des signes et symptômes de la maladie de Parkinson, mais qui ne répond généralement pas bien à la lévodopa, le médicament le plus couramment prescrit contre la maladie de Parkinson. Comme la maladie de Parkinson classique, les troubles parkinsoniens atypiques provoquent des raideurs musculaires, des tremblements et des problèmes de marche, d'équilibre et de coordination motrice fine. Les personnes atteintes de parkinsonisme atypique ont souvent un certain degré de difficulté à parler ou à avaler; baver peut être un problème. Des changements cognitifs et comportementaux peuvent survenir à tout moment de la maladie. Un diagnostic clinique spécifique peut être difficile pour les cliniciens, en particulier parce que les symptômes du SCC progressent et changent avec le temps et, à leurs débuts, peuvent se chevaucher avec d'autres troubles du mouvement.

2. Quel rôle la physiothérapie a-t-elle joué dans le parcours de David avec CBS ?
Le CBS présente de multiples problèmes de marche et de fonction motrice, tels que la rigidité des membres, la bradykinésie, l'instabilité posturale et les chutes. L'objectif de la physiothérapie pour les personnes atteintes de SCC n'est pas de restaurer la fonction, mais de les aider à fonctionner dans leurs nouvelles limites. Pour David, la physiothérapie a renforcé ses muscles, lui permettant de maintenir sa coordination pendant un certain temps. Bien que la littérature sur la réadaptation pour CBS soit limitée, elle suggère que la physiothérapie joue un rôle dans la gestion de l'apraxie ainsi que dans le maintien de l'équilibre et de la démarche.

3. Nommez trois formes d'apraxie dont David a fait l'expérience dans ce cas et donnez un exemple pour chacune.
L'apraxie est l'incapacité d'effectuer des mouvements qui nécessitaient généralement une certaine pratique pour apprendre en premier lieu. Les tâches manuelles ou les gestes deviennent maladroits et la marche peut se « figer » plusieurs secondes d'affilée. Voici trois formes d'apraxie vécues par David au cours de son parcours CBS.

  1. Apraxie des membres— Incapacité à contraindre une main, un bras ou une jambe à effectuer un mouvement désiré, bien que la force musculaire nécessaire pour accomplir l'action soit maintenue. David trébuchait fréquemment en marchant et avait du mal à s'habiller, à utiliser la télécommande de la télévision et à fermer ses doigts autour des objets qui lui étaient remis.
  2. Apraxie conceptuelle—Les personnes présentant ce symptôme sont incapables d'effectuer des tâches qui impliquent plusieurs sous-tâches. Au fur et à mesure que les symptômes de David progressaient, il a commencé à avoir des difficultés avec les tâches arithmétiques et administratives sur son lieu de travail.
  3. Apraxie faciale-orale— L'incapacité de bouger son visage et ses lèvres sur commande. Au fil du temps, David a perdu sa capacité à avaler et la parole est devenue altérée.

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