Ressources et références

Trouver un conseiller en génétique et tests génétiques

Il existe de nombreuses façons d'accéder au conseil et aux tests génétiques. À l'heure actuelle, tous les tests génétiques doivent être commandés par l'intermédiaire d'un fournisseur de soins de santé, bien que les programmes de tests sponsorisés puissent être en mesure de vous mettre en contact avec un fournisseur. Les médecins varient dans leurs connaissances sur les tests génétiques et leur aisance à commander de tels tests. Les personnes qui envisagent un test génétique pour la DFT devraient parler avec un conseiller génétique sur leur risque personnel et de comprendre le processus de test et les résultats possibles.

Des conseillers en génétique sont situés dans les hôpitaux de tout le pays et disponibles par télémédecine. La Service « Trouver un conseiller en génétique », disponible auprès de la Société nationale des conseillers en génétique, vous permettra de rechercher des conseillers en génétique par code postal, par spécialité et selon qu'ils offrent ou non des services par télésanté.

Les prestataires de conseils génétiques associés aux programmes de dépistage parrainés comprennent :

Ressources additionnelles

Plusieurs webinaires de l'AFTD sur la génétique dans la FTD sont disponibles :

L'AFTD a travaillé avec le Centre de recherche sur les maladies neurodégénératives de l'Université de Pennsylvanie pour publier une brochure intitulée Comprendre la génétique de la DFT : un guide pour les patients et leurs familles. Vous pouvez télécharger le livret ici ou demandez une copie imprimée en envoyant un e-mail info@theaftd.org.

  • Le registre des troubles FTD est une organisation à but non lucratif cofondée par l'AFTD pour connecter les individus aux opportunités de recherche clinique, fournir des ressources sur la participation à la recherche et recueillir des informations auprès des individus pour éclairer la recherche clinique. Le Registre offre des ressources éducatives liées à tests et conseils génétiques.

La Société nationale des conseillers en génétique (NSGC), l'organisation professionnelle des conseillers en génétique, est une autre ressource que vous pouvez contacter pour trouver un conseiller en génétique certifié dans votre région.

Une excellente introduction aux principes fondamentaux de la génétique et des maladies génétiques est learn.genetics.utah.edu, une ressource en ligne développée et maintenue par le Genetic Science Learning Center de l'Université de l'Utah.

Pour plus d'informations sur la génétique de la maladie d'Alzheimer, consultez le site Web de l'Institut national du vieillissement pour un fiche descriptive.

CureVCP est une organisation consacrée à la guérison des maladies causées par des mutations de la protéine VCP, y compris la FTD. Visiter le Site Web de CureVCP pour plus d'informations.

Références

Le contenu de la section FTD Genetics du site Web de l'AFTD s'inspire de nombreuses études depuis 2009 :