À propos des tests génétiques

Envisager les tests génétiques : pour les personnes atteintes de DFT

Il existe de nombreuses raisons pour lesquelles une personne atteinte de DFT ou présentant des symptômes évocateurs de la maladie peut envisager un test génétique.

Confirmation d'un diagnostic FTD

Bien que la DFT soit considérée comme la cause la plus fréquente de démence chez les personnes de moins de 60 ans (Knopman et al., 2011), elle est souvent mal diagnostiquée. Les diagnostics erronés courants de FTD comprennent la maladie d'Alzheimer, la dépression, le trouble bipolaire, l'anxiété, les troubles cognitifs légers ou la maladie de Parkinson. De nombreuses personnes atteintes de FTD ne reçoivent jamais un diagnostic précis.

Bien que les tests génétiques ne puissent pas à eux seuls diagnostiquer la FTD, ils peuvent être utilisés - avec une évaluation des symptômes cliniques, l'imagerie et d'autres évaluations - pour aider à déterminer si quelqu'un a la FTD ou une autre cause de ses symptômes. Atteindre le bon diagnostic est important afin d'identifier les traitements disponibles pour la gestion des symptômes et de mieux prédire la progression de la maladie.

Évaluation du risque

Pour les personnes ayant des antécédents familiaux connus de DFT, les tests génétiques peuvent aider à identifier le risque futur de développer des symptômes. Une personne sans symptômes pourrait être testée pour tous les gènes associés à la FTD ou, s'il existe une variante génétique connue dans la famille, un laboratoire peut plus efficacement confirmer ou exclure cette variante.

Certaines personnes sans antécédents familiaux connus de FTD ont une variante génétique. Si vous avez des questions dans ce domaine, vous pourriez bénéficier de parler à un conseiller en génétique. Ils peuvent vous aider à considérer comment les tests génétiques peuvent être utiles dans l'évaluation des risques de DFT génétique.

Les résultats des tests génétiques peuvent avoir des implications importantes pour les membres de la famille. La plupart des cas de DFT sont sporadiques plutôt que génétiques. Cependant, toutes les formes génétiques connues de FTD sont héritées de manière autosomique dominante, ce qui signifie que les enfants d'une personne affectée ont une chance 50% d'hériter de la variante génétique associée à FTD.

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Disponibilité des futurs traitements

Les scientifiques développent des traitements qui ciblent des gènes spécifiques qui causent la FTD, et ceux-ci seront très probablement les premiers traitements efficaces de modification de la maladie. Seules les personnes présentant des variantes du gène ciblé seront éligibles à ces traitements une fois disponibles.

Admissibilité à participer à des essais cliniques

De nouvelles thérapies pour la DFT ne peuvent être développées sans essais cliniques, et ces essais cliniques ne réussiront que s'il y a suffisamment de personnes éligibles et désireuses d'y participer. Les personnes présentant des variantes génétiques spécifiques sont éligibles de manière unique à de nombreux essais cliniques en cours pour développer de nouvelles thérapies. Bien qu'il soit important d'évaluer soigneusement les avantages et les inconvénients potentiels de connaître votre statut génétique, l'apprendre peut finalement vous aider à prendre en charge votre parcours FTD et faire une différence qui pourrait potentiellement profiter à vous-même, aux membres de votre famille et aux générations futures.

Que devraient considérer les membres de la famille non affectés ?

Regarder un être cher faire face à la FTD peut soulever des questions et des inquiétudes quant à son propre risque de FTD. Toute personne craignant d'avoir un gène FTD héréditaire devrait envisager de parler à un conseiller en génétique de son risque. Un conseiller peut également discuter avec vous des avantages et des limites des tests génétiques. Prendre la décision de poursuivre les tests génétiques pour la DFT peut être une décision difficile et très personnelle. Certaines considérations courantes lorsque l'on pense aux tests génétiques comprennent :

  • Planification familiale
  • Planification financière
  • Considérations relatives à la confidentialité
  • Couverture d'assurance, y compris l'assurance-vie et les soins de longue durée
  • Options de traitement/prévention précoces

En résumé : les conseillers en génétique sont une excellente ressource pour vous aider à comprendre le risque personnel et à décider vous-même des tests génétiques. En savoir plus sur ce à quoi s'attendre du conseil génétique ici.

Comment fonctionnent les tests génétiques ?

Les gènes sont les instructions qui font de vous, vous. Tout comme un livre de recettes, les gènes sont épelés en lettres (ATCG) dans un ordre particulier qui indique à votre corps son apparence et son fonctionnement.

Les tests génétiques sont comme la relecture de votre livre de recettes génétiques. En examinant certains gènes associés à la FTD, le laboratoire peut déterminer s'il existe un changement (appelé variante) associé à la FTD.

Les variants génétiques peuvent avoir des effets nocifs, bénéfiques, neutres (aucun effet) ou inconnus ou incertains sur le risque de développer une DFT. Des variantes nocives de certains gènes sont connues pour causer la DFT. La plupart des personnes atteintes d'une variante génétique qui cause la FTD ont des antécédents familiaux de la maladie. Mais tous ne le font pas. Certaines personnes atteintes de DFT apparemment sporadique présentent des variantes génétiques qui causent leur maladie.

Que se passe-t-il pendant le processus de test génétique ?

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Un conseiller en génétique peut vous offrir le meilleur aperçu de ce processus, et l'AFTD vous recommande fortement d'envisager Conseil génétique avant de prendre une décision finale quant à la poursuite d'un test génétique. Un conseiller en génétique discutera de la contribution des variantes génétiques courantes de la FTD, ainsi que d'autres considérations liées aux tests génétiques, notamment :

Qui tester en premier ?

Dans certains cas, la personne qui demande un conseil génétique n'est pas la meilleure personne à tester. Le conseiller en génétique peut recommander de tester d'abord quelqu'un d'autre dans la famille, généralement quelqu'un qui présente des symptômes.

Risques et limites des tests

Les risques associés aux tests génétiques impliquent les conséquences émotionnelles, sociales ou financières des résultats du test. Les tests génétiques peuvent entraîner des sentiments de colère, de dépression, d'anxiété accrue ou de culpabilité face aux résultats. Les tests génétiques peuvent également rendre difficile l'obtention d'une assurance-vie, d'une assurance soins de longue durée ou d'une assurance invalidité de longue durée.

Bien que les tests génétiques puissent fournir des informations précieuses, il existe encore certaines limites. À l'heure actuelle, les scientifiques ont identifié certains des gènes associés à la FTD, mais d'autres peuvent rester inconnus. Les tests génétiques peuvent donc ne pas être en mesure d'exclure entièrement la possibilité d'un risque héréditaire de DFT chez certaines personnes. De plus, les tests génétiques ne peuvent pas déterminer si une personne manifestera absolument les symptômes d'un trouble, à quel âge les symptômes peuvent commencer, à quel point les symptômes seront graves ou à quelle vitesse le trouble progressera avec le temps.

Les avantages des tests

Les tests génétiques ont des avantages potentiels, que les résultats soient positifs ou négatifs. Les résultats des tests peuvent fournir un sentiment de soulagement face à l'incertitude. Ils peuvent aider les gens à prendre des décisions éclairées concernant les soins de santé, les finances, la reproduction et d'autres décisions clés de la vie. Dans certains cas, les tests peuvent ouvrir la porte à de nouvelles thérapies à l'étude ou à d'autres recherches qui contribuent à l'avancement de la compréhension de la DFT. Certains traitements expérimentaux sont en cours de développement pour les personnes présentant certaines variantes génétiques ; les personnes atteintes de ces variantes génétiques sont nécessaires en tant que participants aux essais cliniques.

Considérations et implications lors des tests

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Implications familiales

Contrairement à la plupart des autres tests médicaux, les tests génétiques peuvent révéler des informations non seulement sur les personnes testées, mais également sur leurs proches. Les membres de la famille peuvent avoir des opinions différentes quant à savoir s'ils veulent en savoir plus sur une variante génétique dans la famille. Les discussions sur la santé peuvent se compliquer lorsque certains membres de la famille connaissent leur statut génétique tandis que d'autres ne veulent pas le savoir. De plus, les relations familiales peuvent être affectées si un membre de la famille divulgue des résultats de tests génétiques qui ont des implications pour d'autres membres de la famille. Réfléchir à la dynamique familiale avant le test et parler aux membres de la famille de leur intérêt pour le test et les plans de test peut influencer avec qui une personne partage ses résultats, si elle choisit de procéder au test.

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Considérations d'assurance

Une loi aux États-Unis, appelée Genetic Information Nondiscrimination Act of 2008 (GINA), aide à protéger les personnes qui ont des variantes génétiques (et/ou des antécédents familiaux de maladie génétique) qui peuvent affecter leur santé. GINA empêche les employeurs et les compagnies d'assurance maladie d'utiliser les antécédents génétiques et familiaux pour prendre des décisions en matière de couverture ou de coût. GINA a certaines limites ; par exemple, GINA ne s'applique pas à l'assurance vie, à l'assurance invalidité ou à l'assurance soins de longue durée. Les fournisseurs d'une telle couverture peuvent donc poser des questions sur les informations génétiques et les antécédents familiaux et les utiliser dans leur prise de décision concernant la couverture pour vous. GINA ne protège pas non plus les personnes qui travaillent pour des entreprises de moins de 15 salariés. Dans ces sociétés, les compagnies d'assurance peuvent demander des dossiers de tests génétiques dans le cadre d'une détermination de la couverture des services. Un conseiller en génétique peut vous aider à comprendre les questions de confidentialité des assurances.

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Considérations financières

Le coût des tests génétiques peut varier considérablement. Dans certains cas, les tests seront couverts par votre compagnie d'assurance et vous ne serez responsable que de votre quote-part, coassurance ou franchise. Dans d'autres cas, vous pouvez choisir de payer vous-même les tests ; avec des coûts allant de $250 à plus de $500, selon les gènes testés. (Certains laboratoires offrent une aide financière pour aider à ces coûts.)

De plus, les tests génétiques peuvent être disponibles gratuitement dans le cadre de certaines études de recherche telles que la Étude ALLFTD, ou par le biais de programmes de test parrainés par des sociétés pharmaceutiques. Cliquez sur ici pour en savoir plus sur les options de tests génétiques sans frais.

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Considérations relatives à la confidentialité

Les prestataires de soins de santé sont tenus de protéger la confidentialité de vos informations de santé en vertu d'une loi appelée HIPAA (loi de 1996 sur la transférabilité et la responsabilité de l'assurance maladie). Cette loi stipule que les prestataires de soins de santé ne peuvent pas partager vos informations de santé avec d'autres sans votre permission, à moins que les informations ne soient partagées avec un autre prestataire de soins de santé (ou laboratoire) dans le cadre de vos soins.

Certaines autres entités impliquées dans vos soins, comme votre compagnie d'assurance, peuvent également accéder à vos informations de santé pour prendre des décisions concernant les services qu'elles couvriront. Dans certains cas, une autorisation spéciale (consentement éclairé) peut vous être demandée pour partager vos informations médicales avec des chercheurs. De nombreux laboratoires ont des politiques qui leur permettent d'utiliser vos données ou votre échantillon d'ADN - sans votre nom ou d'autres informations qui vous identifieraient - pour développer de nouveaux tests. Ils peuvent également être en mesure de partager vos données, dépouillées de votre nom et d'autres informations d'identification, avec des sociétés pharmaceutiques.

UN conseiller génétique peut fournir des informations sur les politiques de confidentialité du laboratoire et des organisations de soins de santé avec lesquelles vous travaillez.

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Préparation aux tests

Pour certaines personnes, la décision de tester ou non peut être difficile. En fin de compte, c'est une décision personnelle. Parler avec un conseiller en génétique de vos motivations pour le test et de toute réserve que vous pourriez avoir peut aider à clarifier si c'est le bon moment pour poursuivre le test. Rencontrer un conseiller en génétique doit être considéré comme un moyen de recueillir des informations auprès d'une source fiable.

Vous n'êtes jamais obligé de procéder à des tests génétiques. Certaines personnes qui rencontrent un conseiller en génétique décident que le moment est venu, tandis que d'autres choisissent d'attendre ; certains décident de procéder à des tests à l'avenir, tandis que d'autres ne poursuivent jamais de tests.

Les personnes qui ne sont pas prêtes à effectuer des tests génétiques au moment de leur consultation avec un conseiller en génétique peuvent envisager la banque d'ADN. La banque d'ADN permet aux gens de sauvegarder un échantillon d'ADN pour de futurs tests génétiques.

Collecte d'échantillons

Une fois qu'une décision sur les tests génétiques a été prise, la collecte d'échantillons est simple. La plupart des laboratoires fournissent une trousse de prélèvement de salive qui peut être obtenue auprès du conseiller en génétique ou envoyée par la poste au domicile d'une personne. Le kit de collecte comprend généralement tout le nécessaire pour la collecte, des instructions détaillées et du matériel pour renvoyer la salive au laboratoire (y compris les frais de port prépayés). La salive est collectée via un «écouvillon buccal», qui utilise une petite brosse ou un coton-tige pour prélever un échantillon de cellules de la surface intérieure de la joue. Dans de rares cas, un échantillon de sang est nécessaire. Les prélèvements sanguins peuvent être organisés par le conseiller en génétique ou, dans certains cas, un prélèvement à domicile peut être organisé par le laboratoire. Les résultats sont généralement disponibles dans les 2 à 4 semaines suivant la soumission de votre échantillon.