David M. es un gestor de cartera senior de 52 años de una firma bancaria internacional. David, constantemente elogiado por su conocimiento empresarial y su inteligencia financiera, tiene un doctorado y varias maestrías, y ha ascendido en la escala corporativa. Hace dos años, mientras asistía a una conferencia de trabajo, experimentó por primera vez problemas de movimiento. David, un ávido corredor que generalmente era rápido de pie, se encontró tropezándose al subir escaleras e incluso simplemente moviéndose de una habitación a otra. En ese momento, atribuyó su tropiezo a la falta de sueño, pero unos meses más tarde, notó anomalías adicionales: su mano izquierda comenzó a temblar y ponerse rígida al abotonarse las camisas y atarse los zapatos, y tenía problemas para aceptar el cambio del cajero cuando pide su café de la mañana.

Unos meses más tarde, mientras acampaba con su hermano Jacob, David se encontró incapaz de salir de su saco de dormir por la mañana. Se sentía como si estuviera atrapado en el suelo, incapaz de mover la pierna o el brazo izquierdo. Después de múltiples intentos de ponerse de pie, llamó a Jacob (quien previamente había notado que David se movía torpemente mientras caminaba). Cada vez más preocupado y sin una pareja en casa en quien confiar, David le contó a su hermano los desafíos que había enfrentado recientemente. Sin estar seguro de cómo proceder, Jacob sugirió que David consultara a su médico de cabecera, quien podría brindarle información.

Debido a los problemas en las extremidades de David, su médico sospechó de la enfermedad de Parkinson y lo remitió a un neurólogo, quien le hizo realizar una prueba de equilibrio y una prueba de agarre, entre otras evaluaciones físicas. Si bien el neurólogo no emitió un diagnóstico formal, le dijo a David que sus síntomas caían bajo el paraguas de parkinsonismo atípico. Recomendó el medicamento carbidopa-levodopa para ayudar a controlar los síntomas de Parkinson.

Camino al diagnóstico

David no estaba satisfecho con el diagnóstico del médico y el medicamento no le ayudaba con la rigidez o los temblores en su brazo y pierna izquierdos. Sus problemas para realizar tareas que alguna vez fueron rutinarias con su brazo, que primero se manifestaron como dificultades para recoger el cambio de los cajeros, ahora aparecieron con más frecuencia: comenzó a tener dificultades para agarrar y usar el control remoto de la televisión, los utensilios de cocina y los pomos de las puertas. Mientras tanto, su pierna izquierda se sacudía incontrolablemente, aparentemente moviéndose por sí sola; no podía enderezarlo completamente estando de pie. (Más tarde aprendería que el término para este fenómeno es “miembro extraño”). También comenzó a tener más problemas para recordar ecuaciones matemáticas simples en el trabajo y dependía cada vez más de una calculadora para realizar sumas y restas simples.

Decidido a obtener un diagnóstico que explicara con precisión estos cambios progresivos, David decidió consultar con otro médico: un neurólogo especializado en trastornos del movimiento. Además de las pruebas de rutina, este neurólogo escuchó atentamente mientras David explicaba sus síntomas y su impacto en su funcionamiento diario. Basándose principalmente en su sintomatología, el neurólogo diagnosticó a David con síndrome corticobasal (CBS), una condición neurológica que afecta principalmente el movimiento y está asociada con la degeneración de los lóbulos frontal y parietal del cerebro. Específicamente, el neurólogo basó su diagnóstico en los problemas de movimiento encontrados en el lado izquierdo de David (que es exclusivo del CBS); sus problemas con la marcha, la coordinación y la marcha; y su incapacidad para realizar cálculos matemáticos simples.

El CBS es una afección progresiva y el neurólogo estimó que a David le quedaban de cuatro a seis años de vida. A pesar del sombrío pronóstico, David se sintió aliviado de saber que finalmente tenía un nombre para su enfermedad. Pero decidió guardarse su diagnóstico para no molestar a familiares, amigos o colegas. Estableció citas rutinarias de seguimiento con el neurólogo que le había diagnosticado; De todos los médicos que había visto, sentía que había sido el que había estado más atento a sus síntomas.

David y su neurólogo empezaron a formar un equipo de especialistas. El médico dijo que la terapia sería beneficiosa para él durante toda la enfermedad. Recomendó el uso de logopedas para ayudar con la cognición, el habla y la deglución; fisioterapeutas, para trabajar en problemas de marcha y equilibrio y ayudar en el uso de dispositivos de asistencia; y terapeutas ocupacionales, para ayudar a David a realizar las actividades de la vida diaria, manteniendo así su independencia.

Manejo de los síntomas en el trabajo y en el hogar

Decidido a trabajar el mayor tiempo posible, David regresó a la oficina después de su diagnóstico y continuó con su negocio como de costumbre. Mientras tanto, comenzó a acudir a terapia según le recomendó su neurólogo. A medida que su enfermedad progresaba, realizar tareas que implicaban habilidades motoras finas se volvió más difícil, pero la terapia ocupacional le proporcionó formas creativas de completar sus tareas diarias a pesar de sus crecientes deficiencias. La fisioterapia le ayudó a aflojar los músculos, que se habían tensado dolorosamente en los últimos meses, y le permitió mejorar los movimientos motores finos y gruesos. La logopedia fortaleció sus cuerdas vocales e incluso mejoró ligeramente su deglución.

Pero a medida que pasaron los meses, el desempeño laboral de David empeoró. Sus colegas cuestionaban cada vez más su trabajo, ya fuera en presupuestos o carteras de inversores, y él luchaba por redactar informes financieros y presentar documentos. David se sintió frustrado y a la defensiva, y se negó a reconocer que estos errores eran resultado de su diagnóstico.

David utilizaba con frecuencia el coche de la empresa para desplazarse a reuniones fuera de las instalaciones. Después de varios casos en los que devolvió el auto con una nueva serie de abolladuras y rayones, David comenzó a ser interrogado por sus supervisores. Un compañero de trabajo que a menudo lo acompañaba en las reuniones mencionó a sus jefes que David había desarrollado una tendencia a desviarse hacia el carril izquierdo mientras conducía y casi chocó con el tráfico que venía en sentido contrario en múltiples ocasiones. Cuando sus supervisores lo confrontaron, David, enfurecido, se negó a entregar las llaves y culpó del daño al automóvil de la empresa a otros conductores y a su incapacidad para circular con seguridad por la carretera.

En casa, David seguía teniendo problemas con su mano izquierda, lo que hacía que limpiar fuera casi imposible, ya que carecía del control motor y de la fuerza de agarre para usar una escoba o guardar la ropa o los platos. Su capacidad para subir escaleras empeoró. Aún preocupado de que la noticia de su diagnóstico molestara a su familia, contrató a profesionales de la limpieza para que le ayudaran en la casa y comenzó a dormir en el sofá para evitar subir y bajar escaleras, lo que sabía por experiencia que podía provocar caídas.

En su oficina utilizó el ascensor en lugar de las escaleras. Un día, sin embargo, un colega al que acompañaba a almorzar sugirió que evitaran la cola del ascensor y bajaran los tres tramos hasta la planta baja. David no quería levantar sospechas, así que aceptó vacilantemente. Pero aproximadamente a mitad del primer tramo de escaleras, la pierna izquierda de David dejó de cooperar, lo que provocó que cayera por el resto de la escalera. Después de determinar que David no podía volver a ponerse de pie, su colega llamó inmediatamente a una ambulancia y el gerente de recursos humanos de su empresa llamó a Jacob, el contacto de emergencia de David.

Despues de la caída

Jacob conoció a su hermano en el hospital, donde David reveló su diagnóstico de CBS. Jacob insistió en que David se mudara con él y su familia. Los hermanos también estuvieron de acuerdo en que era hora de que David se lo dijera a su jefe, quien pensaba que era mejor que David se jubilara anticipadamente.

Jacob estaba feliz de apoyar a su hermano; Verlo luchar durante tanto tiempo lo hizo sentir impotente, por lo que traerlo a su casa le dio un sentido de propósito. Pero, como Jacob le admitiría más tarde a su esposa, no sabía en qué se estaba metiendo. David se volvió menos funcional durante los años que le quedaban, perdiendo la capacidad de caminar sin apoyo y de mover los labios y la cara cuando se le ordenaba, lo que disminuyó drásticamente su aptitud para el lenguaje hablado. Los dos hermanos, que alguna vez charlaron tan fácilmente sobre una variedad de temas (deportes, política, películas), ahora tenían dificultades para comunicarse. Jacob comenzó a sentirse menos conectado emocionalmente con su hermano, lo que supuso una tremenda tensión en su relación. Asistir a las reuniones (primero en persona y luego, virtualmente, a medida que la pandemia de COVID-19 se apoderó de él) de un grupo local de apoyo a cuidadores que encontró a través de la AFTD ayudó a Jacob a procesar su dolor, a medida que poco a poco iba perdiendo al hermano que una vez conoció.

Con el tiempo, los problemas para tragar de David se agudizaron y ingresó en un centro de cuidados paliativos. Jacob se comprometió a brindar apoyo y educación a las personas que enfrentan CBS y FTD, inscribiéndose para codirigir su grupo de apoyo local. Espera que, al conectarse con otras familias y personas diagnosticadas, pueda arrojar luz sobre la CBS para mejorar el diagnóstico y fomentar un sentido de esperanza para quienes recorren caminos similares. David hizo arreglos para que le donaran su cerebro después de su muerte. Su autopsia confirmó que tenía CBS y le dio a David la oportunidad de contribuir a la investigación de CBS, para que otras personas que viven con la enfermedad algún día puedan tener una experiencia diferente.

Preguntas para la discusión:

1. David es persistente en su búsqueda de un diagnóstico clínico que se ajuste a sus síntomas. ¿Qué nos dice esto sobre el parkinsonismo atípico, específicamente el CBS?
Como todos los trastornos FTD, el CBS se asocia con la degeneración de los lóbulos frontales y temporales del cerebro. También se ven afectadas varias regiones más profundas del cerebro que desempeñan funciones importantes en el inicio, el control y la coordinación del movimiento. Un trastorno parkinsoniano atípico, el CBS es una enfermedad progresiva que se presenta con algunos de los signos y síntomas de la enfermedad de Parkinson, pero que generalmente no responde bien a la levodopa, el medicamento más comúnmente recetado para el Parkinson. Al igual que la enfermedad de Parkinson clásica, los trastornos parkinsonianos atípicos causan rigidez muscular, temblores y problemas para caminar, el equilibrio y la coordinación motora fina. Las personas con parkinsonismo atípico suelen tener cierto grado de dificultad para hablar o tragar; babear puede ser un problema. Los cambios cognitivos y conductuales pueden ocurrir en cualquier momento de la enfermedad. El diagnóstico clínico específico puede ser un desafío para los médicos, particularmente porque los síntomas del CBS progresan y cambian con el tiempo, y en sus primeras etapas pueden superponerse con otros trastornos del movimiento.

2. ¿Qué papel jugó la fisioterapia en el viaje de David con CBS?
El CBS se presenta con múltiples problemas de marcha y función motora, como rigidez de las extremidades, bradicinesia, inestabilidad postural y caídas. El objetivo de la fisioterapia para las personas con CBS no es restaurar la función, sino ayudarlas a funcionar dentro de sus nuevas limitaciones. Para David, la fisioterapia fortaleció sus músculos, lo que le permitió mantener la coordinación durante un período de tiempo. Si bien la literatura sobre rehabilitación del CBS es limitada, sugiere que la fisioterapia desempeña un papel en el manejo de la apraxia, además de ayudar a mantener el equilibrio y la marcha.

3. Nombra tres formas de apraxia que David experimentó en este caso y da un ejemplo de cada una.
La apraxia es la incapacidad de realizar movimientos que normalmente requerían algo de práctica para aprenderlos en primer lugar. Las tareas o gestos manuales se vuelven torpes y el caminar puede quedar “congelado” durante varios segundos seguidos. Las siguientes son tres formas de apraxia que David experimenta durante su viaje en CBS.

1. apraxia de las extremidades—Incapacidad para obligar a una mano, brazo o pierna a realizar un movimiento deseado, aunque se mantenga la fuerza muscular necesaria para completar la acción. David tropezaba con frecuencia mientras caminaba y luchaba por vestirse, usar el control remoto del televisor y cerrar los dedos alrededor de los objetos que le pasaban.
2. Apraxia conceptual—Las personas con este síntoma no pueden realizar tareas que impliquen múltiples subtareas. A medida que los síntomas de David progresaron, comenzó a tener dificultades con las tareas aritméticas y administrativas en su lugar de trabajo.
3. Apraxia facial-oral—La incapacidad de mover la cara y los labios cuando se le ordena. Con el tiempo, David perdió la capacidad de tragar y el habla se vio afectada.