Al tratar de comprender mejor los factores que impulsan la neurodegeneración, los investigadores de la Universidad de Cornell apuntan a un gen que ofrece información sobre la causa de la FTD y otras enfermedades neurodegenerativas.

El investigador Fenghua Hu, PhD, profesor asociado en el Departamento de Biología Molecular y Genética de Cornell y ex beneficiario de la subvención piloto AFTD, recientemente publicado nuevos conocimientos sobre la TMEM106B gene, que se sabe que desempeña un papel tanto en la FTD como en la enfermedad de Alzheimer. Cuando se ve afectado por una mutación particular, el gen puede crear un defecto que da como resultado la pérdida de mielina, un tejido graso que envuelve las fibras nerviosas para protegerlas del daño, lo que lleva al deterioro tanto de las habilidades motoras como de la actividad mental.

En su estudio, la Dra. Hu buscó identificar exactamente cómo esa mutación en TMEM106B podría causar tanto daño y aprender más sobre cómo el gen regula la creación de mielina en condiciones normales. Sus hallazgos apuntan a nuevos conocimientos sobre el papel del gen en la neurodegeneración y sientan las bases para estudios adicionales sobre los mecanismos exactos por los cuales las mutaciones pueden conducir a defectos.

“Espero que nuestra investigación pueda facilitar el desarrollo terapéutico de opciones de tratamiento para pacientes que padecen enfermedades neurodegenerativas y otros trastornos cerebrales”, dijo el Dr. Hu al Crónica de Cornell.

La investigación fue financiada en parte por el Proyecto Bluefield para curar la FTD, una fundación de investigación sin fines de lucro enfocada en encontrar terapias para la FTD causada por mutaciones en el gen de la progranulina. La organización recibió una importante inversión financiera el otoño pasado en nombre de una asociación entre AFTD y la Alzheimer's Drug Discovery Foundation (ADDF) para acelerar el desarrollo de un análisis de sangre exploratorio para ayudar a acelerar los ensayos clínicos de nuevas terapias para FTD.

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En la foto de arriba: una imagen microscópica que muestra la vaina de mielina, un tejido graso que aísla y protege las neuronas, en el cerebro de un ratón sano.