¿Qué causa la FTD?

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La degeneración frontotemporal (DFT) es un grupo de trastornos causados por la degeneración de partes específicas del cerebro llamadas lóbulos frontal y/o temporal. FTD trae cambios progresivos en el comportamiento, la personalidad, el lenguaje y el movimiento.

Hoy sabemos que la FTD ocurre cuando las proteínas anormales se acumulan y se agrupan en células cerebrales llamadas neuronas. Algunas de las proteínas más comunes que se sabe que se acumulan y conducen a FTD se llaman tau, TDP-43 y FUS. En algunos casos, estas acumulaciones resultan de un cambio, o variante, en los genes de una persona. En otros casos, aún no sabemos la causa.

Múltiples estudios desde 2009 han identificado que el 40 por ciento o más de los FTD se conocen como familiar Estos casos pueden reflejar antecedentes familiares de demencia, una afección psiquiátrica importante o desafíos progresivos en el movimiento.

Un subconjunto de casos familiares de FTD son de naturaleza genética o hereditaria. Ocurren cuando un padre transmite una variante genética asociada con FTD a su hijo. Todas las formas genéticas conocidas de FTD son autosómicas dominantes, lo que significa que si uno de los padres tiene una variante asociada con FTD, el niño tiene una probabilidad 50% de heredarla. Si bien se sabe que más de una docena de variantes genéticas causan FTD, las más comunes son C9orf72VERDE, y mapa.

¿Por qué es importante conocer el estado genético de mi FTD?

Determinar si tiene una forma genética de FTD puede ser importante por varias razones.

Confirmación de un diagnóstico de FTD

Se entiende que la FTD es la causa más común de demencia en personas menores de 60 años (Knopman et al., 2011). Sin embargo, con frecuencia se diagnostica erróneamente y muchas personas con FTD nunca reciben un diagnóstico preciso. Si bien las pruebas genéticas no pueden diagnosticar por sí solas la FTD, se pueden usar, junto con una evaluación de los síntomas clínicos, imágenes y otras evaluaciones, para ayudar a determinar si alguien tiene FTD u otra causa de sus síntomas.

Tratamientos futuros

Los científicos están desarrollando tratamientos dirigidos a genes específicos que causan FTD. Solo aquellas personas con cambios en el gen objetivo serán elegibles para esos tratamientos una vez que estén disponibles, o para los ensayos clínicos necesarios para desarrollarlos. Estos ensayos clínicos no tendrán éxito a menos que las personas que saben que son elegibles en función de su estado genético decidan participar.

Comprender el riesgo

Además, a algunas personas con antecedentes familiares de FTD les gustaría hacerse pruebas genéticas para comprender mejor su riesgo de desarrollar síntomas en el futuro. Si bien alguien sin síntomas podría hacerse la prueba de todos los genes asociados con FTD, sus resultados pueden ser más concluyentes si hay una variante genética conocida en la familia, identificada en alguien sintomático de FTD, que el laboratorio puede confirmar o descartar.

Tenga en cuenta que la historia familiar no siempre cuenta toda la historia. La FTD puede presentarse con una amplia variedad de síntomas, y sigue siendo frecuentemente mal diagnosticada incluso hoy en día. Estos factores pueden dificultar tener una comprensión completa de los antecedentes familiares anteriores de la enfermedad. De hecho, los investigadores han encontrado un porcentaje pequeño pero significativo de variantes genéticas asociadas con FTD en personas sin antecedentes familiares.

Antes de las pruebas genéticas, AFTD recomienda enfáticamente reunión con un asesor genético para comprender la genética de la FTD y aconsejarle sobre su situación particular y el riesgo potencial.