Recursos y Referencias
Encontrar un consejero genético y pruebas genéticas
Hay muchas maneras de acceder a asesoramiento y pruebas genéticas. En este momento, todas las pruebas genéticas deben ordenarse a través de un proveedor de atención médica, aunque los programas de pruebas patrocinados pueden conectarlo con un proveedor. Los médicos varían en cuanto a conocimientos sobre las pruebas genéticas y su comodidad al ordenar dichas pruebas. Las personas que estén considerando hacerse pruebas genéticas para FTD deben hablar con un consejero genético sobre su riesgo personal y comprender el proceso de prueba y los posibles resultados.
Los asesores genéticos están ubicados en hospitales de todo el país y están disponibles por telemedicina. los Servicio “Encuentra un consejero genético”, disponible a través de la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos, le permitirá buscar asesores genéticos por código postal, por especialidad y si ofrecen servicios de telesalud.
Los proveedores de asesoramiento genético asociados con programas de pruebas patrocinados incluyen:
- InformedDNA – Programa Alector
- InformedDNA – Programa Passage Bio
- Invitae — Prevail program {Únicamente asesoramiento posterior a la prueba. Genome Medical brinda asesoramiento genético previo a la prueba opcional a un costo adicional.}
Recursos adicionales
- Aprende más información sobre asesoramiento genético de la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos.
- Obtenga más información sobre si participar en pruebas genéticas podría resultar en discriminación genética.
Varios seminarios web de AFTD sobre genética en FTD están disponibles:
- Seminario web educativo de AFTD: una descripción general de la genética de FTD y el papel del asesoramiento genético (marzo de 2018)
- Seminario web educativo de AFTD: FTD y pruebas genéticas: un enfoque práctico (noviembre de 2020)
- Perspectivas en el seminario web de investigación sobre la FTD: terapia génica en la FTD, producido con el Registro de Trastornos FTD (diciembre de 2020)
AFTD ha trabajado con el Centro de Investigación de Enfermedades Neurodegenerativas de la Universidad de Pensilvania para publicar un folleto llamado Comprender la genética de la FTD: una guía para los pacientes y sus familias. Puedes descargar el cuadernillo aquí o solicite una copia impresa por correo electrónico info@theaftd.org.
- El Registro de Trastornos FTD es una organización sin fines de lucro cofundada por AFTD para conectar a las personas con oportunidades de investigación clínica, proporcionar recursos sobre la participación en la investigación y recopilar información de las personas para informar la investigación clínica. El Registro ofrece recursos educativos relacionados con pruebas genéticas y asesoramiento.
Él Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos (NSGC), la organización profesional de asesores genéticos, es otro recurso que puede contactar para ubicar un asesor genético certificado en su área.
Una excelente introducción a los fundamentos de la genética y los trastornos genéticos es learn.genetics.utah.edu, un recurso en línea desarrollado y mantenido por el Centro de Aprendizaje de Ciencias Genéticas de la Universidad de Utah.
Para obtener información sobre la genética de la enfermedad de Alzheimer, visite el sitio web del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento para un hoja de hechos.
CureVCP es una organización dedicada a curar enfermedades causadas por mutaciones de la proteína VCP, incluida la FTD. Visita el Sitio web de CureVCP para más información.
Referencias
El contenido de la sección Genética de FTD del sitio web de AFTD se basa en numerosos estudios desde 2009:
- Goldman, JS y Van Deerlin, VM (2018). Enfermedad de Alzheimer y demencia frontotemporal: el estado actual de la genética y las pruebas genéticas desde el advenimiento de la secuenciación de próxima generación. Diagnóstico y terapia molecular, 22(5), 505–513. https://doi.org/10.1007/s40291-018-0347-7
- Greaves y Rohrer, 2019, “Una actualización sobre la demencia frontotemporal genética, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31119452/
- Heuer, HW, Wang, P., Rascovsky, K., Wolf, A., Appleby, B., Bove, J., Bordelon, Y., Brannelly, P., Brushaber, DE, Caso, C., Coppola, G., Dickerson, B., Dickinson, S., Domoto-Reilly, K., Faber, K., Ferrall, J., Fields, J., Fishman, A., Fong, J., Foroud, T., … consorcios ARTFL y LEFFTDS (2020). Comparación de la demencia frontotemporal (FTD) variante conductual esporádica y familiar en una cohorte de América del Norte. Alzheimer y demencia: la revista de la Asociación de Alzheimer, 16(1), 60–70. https://doi.org/10.1002/alz.12046
- Knopman, DS y Roberts, RO (2011). Estimación del número de personas con degeneración lobar frontotemporal en la población de EE. UU. Revista de neurociencia molecular: MN, 45(3), 330–335. https://doi.org/10.1007/s12031-011-9538-y
- Olszewska et al., 2016 Genética de la demencia frontotemporal (researchgate.net)
- Ramos et al., 2020 (Detección genética de una gran serie de casos de demencia frontotemporal familiar y esporádica de América del Norte (wiley.com)
- Rohrer et al., 2009 La heredabilidad y la genética de la degeneración lobular frontotemporal (nih.gov)
- Seelaar H, Rohrer JD, Pijnenburg YA, Fox NC, van Swieten JC. Heterogeneidad clínica, genética y patológica de la demencia frontotemporal: una revisión. J Neurol Neurocirugía Psiquiatría. Mayo 2011;82(5):476-86. doi: 10.1136/jnnp.2010.212225. Epub 22 de octubre de 2010. PMID: 20971753.
- Sirkis et al., 2019 Avances recientes en la genética de la demencia frontotemporal (nih.gov)
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