Pruebas genéticas sin costo
Las pruebas genéticas a veces están disponibles sin costo a través de estudios de investigación como el TODOSFTD estudio, y a través de programas de prueba patrocinados.
Estos programas a menudo tienen beneficios específicos (incluido el hecho de que no tienen costo), pero también tienen limitaciones y riesgos únicos que pueden influir en su decisión de usarlos. AFTD le recomienda encarecidamente que hable con un consejero genético sobre los beneficios y riesgos de las pruebas genéticas para usted y su familia. También se recomienda hablar con un proveedor de atención médica o un coordinador del estudio y hacer preguntas detalladas, ya que las consideraciones especiales varían según el programa.
Pruebas genéticas como parte de un estudio de investigación
Los estudios de investigación recopilan datos para responder a una pregunta de investigación específica. Para inscribirse en el estudio, los participantes potenciales deben estar de acuerdo con las actividades que permitirán recopilar esos datos.
Las actividades involucradas pueden ser pruebas (pruebas genéticas, pruebas psicológicas, etc.), tratamiento con terapias (medicamentos y otros tipos de intervención como logopedia), notificación de síntomas u otras actividades. Por lo general, no hay ningún costo para participar en un estudio de investigación. El costo de la investigación puede estar cubierto por una subvención del gobierno, un grupo de defensa de pacientes o una compañía farmacéutica.
La participación en la investigación es siempre voluntaria. Los participantes potenciales del estudio recibirán información sobre el estudio y se les pedirá que firmen un formulario de consentimiento informado para participar. El Registro de trastornos de FTD ofrece orientación y recursos adicionales con respecto a la participación en la investigación; encuentre más haciendo clic en aquí.
Cuando las pruebas genéticas se incluyen como parte de un estudio de investigación, hay algunas preguntas importantes que hacer:
¿Qué genes se incluyen en la prueba?
Considere si esta es la prueba adecuada para usted. Hay más de 12 genes (Greaves y Rohrer, 2019) que se han asociado con FTD, de los cuales tres (C9orf72, VERDE, y mapa) representan la mayoría de las personas con FTD con una variante genética identificada. Pregunte si estos tres genes se incluirán en la prueba. Si tiene una variante genética conocida en su familia, deberá determinar si esta prueba incluye la variante relevante para su familia.
¿Existen limitaciones clave en las pruebas?
Las pruebas realizadas como parte de un estudio de investigación están diseñadas para satisfacer las necesidades del proyecto de investigación, pero pueden no ser exhaustivas. Asegúrese de preguntar en qué se diferencia la prueba de una prueba clínica (puede que no difiera en absoluto) y cuáles son las limitaciones de la prueba.
¿La prueba se realiza en un laboratorio clínico?
A veces, las pruebas genéticas realizadas con fines de investigación no se realizan en un laboratorio que cumpla con los estándares clínicos. Los laboratorios que quieran devolver los resultados a los participantes deben tener la certificación CLIA (CLIA es la Enmienda de mejora del laboratorio clínico). En algunos casos, la prueba inicial no se realiza en un laboratorio certificado por CLIA, pero cualquier resultado positivo se valida en un laboratorio certificado por CLIA. Pregunte si la prueba se realiza o valida en un laboratorio certificado por CLIA.
¿Quién obtiene los resultados?
Los estudios de investigación no están obligados a devolverle los resultados de todas las pruebas. En algunos casos, es posible que no se les permita hacerlo. Pregunte quién obtiene los resultados de las pruebas genéticas de investigación. ¿Recibes una copia de los resultados? ¿Su médico? ¿Hay alguien más con quien se comparten los resultados?
¿Hay alguna consideración de privacidad específica?
Las pruebas genéticas son únicas porque pueden brindar información sobre lo que puede suceder en el futuro (cuando las pruebas se realizan en alguien sin síntomas); también proporciona información sobre otros parientes y puede identificar a otras personas en riesgo de desarrollar FTD. Sin embargo, es importante confirmar quién tendrá acceso a los resultados de las pruebas como parte de los registros del estudio. ¿Los datos tendrán su nombre u otros identificadores adjuntos? ¿Cómo se mantiene su privacidad a lo largo del estudio de investigación y una vez que finaliza el estudio? Casi siempre se requiere que los investigadores protejan cuidadosamente la identidad de los participantes y sus datos genéticos, pero no está de más preguntar y confirmar.
Pruebas genéticas patrocinadas
Las pruebas genéticas patrocinadas son pagadas por un tercero, generalmente una compañía farmacéutica, pero en algunos casos un grupo de defensa de pacientes. Al considerar pruebas patrocinadas, querrá preguntar:
¿Por qué el patrocinador paga por las pruebas?
Una compañía farmacéutica podría patrocinar pruebas genéticas para aumentar la cantidad de personas con un diagnóstico genético confirmado, la cantidad de personas elegibles para un ensayo clínico que investiga un posible tratamiento y/o la cantidad de personas elegibles para usar este tratamiento una vez que el medicamento tiene la aprobación de la FDA. En algunos casos, la motivación principal del patrocinador puede ser simplemente crear conciencia o brindar un servicio.
¿Qué obtiene el patrocinador a cambio de pagar las pruebas?
Los patrocinadores deben ser claros y transparentes sobre qué información reciben a cambio de pagar por sus pruebas. Si el patrocinador recibe información de identificación (como su nombre), debe tener su consentimiento por escrito antes de la prueba. Por lo general, su información de identificación no se compartirá con el patrocinador, aunque hay excepciones. Y, el patrocinador puede recibir el nombre de los médicos que ordenaron la prueba, lo que le permite hablar con estos médicos sobre su estudio o tratamiento potencialmente aprobado.
Otros patrocinadores pueden requerir que se inscriba en su registro o se inscriba en su lista de correo para ser elegible para la prueba gratuita. Al inscribirse en un registro, le está dando permiso al patrocinador para que se comunique con usted en el futuro. Por lo general, puede optar por no participar en un registro o lista de correo en un momento posterior, pero es importante comprender cuáles son las obligaciones antes de aceptar.
¿Qué genes se incluyen en la prueba?
Considere si esta es la prueba adecuada para usted. Más de 12 genes se han asociado con FTD. De estos, tres (C9orf72, VERDE, MAPT) representan la mayoría de las personas que viven con FTD con una variante genética identificada. Si su historial familiar incluye otras enfermedades neurodegenerativas, se pueden recomendar pruebas genéticas que incluyan genes adicionales. Algunos patrocinadores solo pagarán las pruebas genéticas para el gen o los genes que están directamente relacionados con el medicamento que están desarrollando.
Pregunte si los tres genes comunes de FTD se incluirán en la prueba. Si elige tener pruebas patrocinadas pero no todos los genes FTD relevantes están incluidos, siempre puede optar por pagar pruebas adicionales si es necesario (o hacer que las pruebas se facturen a su compañía de seguros). Si tiene una variante genética conocida en su familia, deberá determinar si esta prueba incluye esa variante.
¿Se incluye el asesoramiento genético con las pruebas?
Muchos, pero no todos, los programas patrocinados incluyen asesoramiento genético previo a la prueba sin cargo. Los asesores genéticos son profesionales de la salud con capacitación especial en genética que pueden ayudarlo a tomar una decisión informada sobre las pruebas genéticas. Haga clic aquí para leer más sobre qué esperar de una primera asesoramiento genetico sesión.
¿Hay alguna consideración de privacidad específica?
Las pruebas genéticas son únicas porque pueden brindar información sobre lo que puede suceder en el futuro (cuando las pruebas se realizan en alguien sin síntomas); también proporciona información sobre otros parientes y puede identificar a otras personas que están en riesgo de desarrollar FTD.
El poder y el impacto potencial de esta información única hace que sea importante comprender quién tendrá acceso a los resultados de su prueba y cómo se utilizarán. En algunos casos, sus datos no identificados (datos sin su nombre u otros identificadores personales) pueden ser utilizados por el laboratorio o la compañía farmacéutica con fines de investigación o para desarrollar nuevos productos que luego venderán. También pueden vender sus datos no identificados.
Cómo elegir un programa de prueba patrocinado
Si bien los programas de pruebas patrocinados suelen ser similares, las diferencias clave incluyen si el programa:
- Está disponible para personas fuera de los Estados Unidos.
- Está disponible para personas con antecedentes familiares de FTD pero sin síntomas.
- Incluye asesoramiento genético previo a la prueba sin costo.
- Incluye los tres genes principales asociados con FTD (C9orf72, VERDE, MAPT).
Para obtener ayuda para determinar qué programa de pruebas genéticas patrocinado/sin costo puede ser adecuado para usted o un miembro de su familia, elija las opciones de la lista interactiva a continuación. Esta información está actualizada al 21/10/2022.
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