FTD Genetics y usted:

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Los genes son los segmentos de ADN que contienen "recetas" para fabricar las proteínas que llevan a cabo las funciones necesarias para mantener vivas las células. Las variantes son cambios en la secuencia de ADN de un gen. Al igual que los errores tipográficos en la receta de un libro de cocina, las variantes conducen a cambios en las instrucciones para producir la proteína codificada por el gen.

En algunos casos, la FTD es causada por variantes genéticas dañinas que afectan proteínas esenciales para el funcionamiento normal y la supervivencia de las células cerebrales. Los investigadores han identificado tres genes que representan la mayoría de los casos hereditarios de FTD, así como una serie de genes adicionales que, aunque son raros, también se cree que causan FTD.

Variantes genéticas comunes que conducen a FTD

C9orf72 — Gen más común asociado con FTD y ALS hereditarios

El cambio genético en el C9orf72 El gen es típicamente una repetición de un segmento de ADN (GGGGCC). Este segmento de ADN se repite normalmente de 2 a 24 veces para cada uno de nosotros. Sin embargo, para las personas con FTD o ALS, este segmento GGGGCC se repite más de 60 veces. El segmento GGGGCC anormalmente expandido interrumpe el C9orf72 gen, lo que lleva a una cascada de eventos que dan como resultado una acumulación anormal de la proteína TDP-43.

Los tamaños de repetición entre 24 y 60 se consideran "intermedios", pero no está claro en este momento si, o con qué frecuencia, las expansiones "intermedias" causan FTD o ALS.

VERDE (Progranulina)

Él VERDE El gen proporciona instrucciones para producir una proteína llamada progranulina. variantes en el VERDE El gen conduce a niveles reducidos de progranulina, una proteína que participa en la supervivencia celular y en la regulación de la inflamación.

Personas con VERDE variantes genéticas tienen acumulación anormal de una proteína llamada TDP-43 en el cerebro, aunque la relación entre VERDE variantes, la disminución de los niveles de progranulina y la acumulación anormal de la proteína TDP-43 no se comprenden completamente en la actualidad.

mapa (proteína tau asociada a microtúbulos)

Él mapa El gen proporciona instrucciones para producir una proteína llamada tau. Las variantes en el gen dan como resultado una acumulación anormal de proteína tau en el cerebro. Tau normalmente juega un papel en el montaje y la estabilización de las células nerviosas en las células cerebrales.

Algunos tipos de FTD están asociados con variantes en genes específicos. Por ejemplo, las personas diagnosticadas con FTD-ALS tienen más probabilidades de tener una variante genética en C9orf72, en comparación con otros cambios genéticos. Otros tipos de FTD, como bvFTD, no parecen tener la misma asociación gen/enfermedad. Se han observado variantes genéticas en los tres genes principales asociados con FTD en personas con vcDFT.

También se han descrito variantes en otros genes, pero son mucho más raras que las tres mencionadas anteriormente. Estas otras variantes genéticas asociadas con FTD incluyen PCVCHMP2BTARDBPFUSSQSTM1CCHHD10TBK1OPTNCCNF, y TIA1 (Greaves & Rohrer, 2019).