Acerca de las pruebas genéticas

Consideración de las pruebas genéticas: para personas con FTD

Hay muchas razones por las que una persona con FTD o síntomas que sugieran la afección puede querer considerar las pruebas genéticas.

Confirmación de un diagnóstico de FTD

Si bien se entiende que la FTD es la causa más común de demencia en personas menores de 60 años (Knopman et al., 2011), con frecuencia se diagnostica erróneamente. Los diagnósticos erróneos comunes para FTD incluyen la enfermedad de Alzheimer, la depresión, el trastorno bipolar, la ansiedad, el deterioro cognitivo leve o la enfermedad de Parkinson. Muchas personas con FTD nunca reciben un diagnóstico preciso.

Si bien las pruebas genéticas no pueden diagnosticar por sí solas la FTD, se pueden usar, junto con una evaluación de los síntomas clínicos, imágenes y otras evaluaciones, para ayudar a determinar si alguien tiene FTD u otra causa de sus síntomas. Llegar al diagnóstico correcto es importante para identificar los tratamientos disponibles para el manejo de los síntomas y para predecir mejor la progresión de la enfermedad.

Evaluación del riesgo

Para las personas con antecedentes familiares conocidos de FTD, las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar el riesgo futuro de desarrollar síntomas. Alguien sin síntomas podría hacerse la prueba de todos los genes asociados con FTD o, si hay una variante genética conocida en la familia, un laboratorio puede confirmar o descartar esa variante de manera más eficiente.

Se ha descubierto que algunas personas sin antecedentes familiares conocidos de FTD tienen una variante genética. Si tiene preguntas en esta área, puede beneficiarse si habla con un asesor genético. Pueden ayudarlo a considerar cómo las pruebas genéticas pueden ser útiles en la evaluación del riesgo de FTD genética.

Los resultados de las pruebas genéticas pueden tener implicaciones significativas para los miembros de la familia. La mayoría de los casos de FTD son esporádicos y no genéticos. Sin embargo, todas las formas genéticas conocidas de FTD se heredan de forma autosómica dominante, lo que significa que los hijos de una persona afectada tienen una probabilidad 50% de heredar la variante genética asociada con FTD.

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Disponibilidad de tratamientos futuros

Los científicos están desarrollando tratamientos dirigidos a genes específicos que causan FTD, y es muy probable que estos sean los primeros tratamientos efectivos para modificar la enfermedad. Solo las personas con variantes en el gen objetivo serán elegibles para esos tratamientos una vez que estén disponibles.

Elegibilidad para participar en ensayos clínicos

No se pueden desarrollar nuevas terapias para FTD sin ensayos clínicos, y esos ensayos clínicos no tendrán éxito a menos que haya suficientes personas elegibles y dispuestas a participar. Las personas con variantes genéticas específicas son las únicas elegibles para muchos de los ensayos clínicos en curso para desarrollar nuevas terapias. Si bien es importante evaluar cuidadosamente los beneficios y las posibles desventajas de conocer su estado genético, aprenderlo puede ayudarlo en última instancia a hacerse cargo de su proceso de FTD y marcar una diferencia que podría beneficiarlo a usted, a sus familiares y a las generaciones futuras.

¿Qué deben considerar los miembros de la familia no afectados?

Ver a un ser querido enfrentarse a FTD puede generar preguntas e inquietudes sobre el propio riesgo de FTD. Cualquier persona preocupada por la posibilidad de tener un gen FTD heredado debe considerar hablar con un asesor genético sobre su riesgo. Un consejero también puede hablar con usted sobre los beneficios y las limitaciones de las pruebas genéticas. Tomar la decisión de realizar pruebas genéticas para FTD puede ser una decisión difícil y muy personal. Algunas consideraciones comunes al pensar en las pruebas genéticas incluyen:

  • Planificación familiar
  • Planificacion Financiera
  • Consideraciones de privacidad
  • Cobertura de seguro, incluido el seguro de vida y el cuidado a largo plazo
  • Opciones tempranas de tratamiento/prevención

En resumen: los asesores genéticos son un gran recurso para ayudarlo a comprender el riesgo personal y decidir sobre las pruebas genéticas por sí mismo. Lea más sobre qué esperar del asesoramiento genético aquí.

¿Cómo funcionan las pruebas genéticas?

Los genes son las instrucciones que te hacen ser tú. Al igual que un libro de recetas, los genes se deletrean en letras (ATCG) en un orden particular que le dice a su cuerpo cómo se ve y funciona.

Las pruebas genéticas son como revisar su libro de recetas genéticas. Al observar genes selectos asociados con FTD, el laboratorio puede identificar si hay un cambio (llamado variante) asociado con FTD.

Las variantes genéticas pueden tener efectos dañinos, beneficiosos, neutrales (sin efecto) o desconocidos o inciertos sobre el riesgo de desarrollar FTD. Se sabe que las variantes dañinas en algunos genes causan FTD. La mayoría de las personas con una variante genética que causa FTD tienen antecedentes familiares de la enfermedad. Pero no todos lo hacen. Algunas personas con FTD aparentemente esporádico tienen variantes genéticas que causan su enfermedad.

¿Qué sucede durante el proceso de prueba genética?

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Un asesor genético puede ofrecerle la mejor información sobre este proceso, y AFTD le recomienda enfáticamente que considere asesoramiento genetico antes de tomar una determinación final sobre la realización de una prueba genética. Un asesor genético analizará la contribución de las variantes genéticas comunes de FTD, así como otras consideraciones relacionadas con las pruebas genéticas, que incluyen:

¿A quién probar primero?

En algunos casos, la persona que busca asesoramiento genético no es la mejor persona para realizar la prueba. El asesor genético puede recomendar que primero se haga la prueba a alguien más de la familia, generalmente alguien con síntomas.

Riesgos y limitaciones de las pruebas

Los riesgos asociados con las pruebas genéticas involucran las consecuencias emocionales, sociales o financieras de los resultados de las pruebas. Las pruebas genéticas pueden provocar sentimientos de ira, depresión, aumento de la ansiedad o culpa por los resultados. Las pruebas genéticas también pueden dificultar la obtención de un seguro de vida, atención a largo plazo o seguro de discapacidad a largo plazo.

Aunque las pruebas genéticas pueden proporcionar información valiosa, todavía existen algunas limitaciones. En este momento, los científicos han identificado algunos de los genes asociados con FTD, pero otros pueden permanecer desconocidos. Por lo tanto, es posible que las pruebas genéticas no puedan descartar por completo la posibilidad de un riesgo hereditario de FTD en algunas personas. Además, las pruebas genéticas no pueden determinar si una persona mostrará síntomas de un trastorno, a qué edad pueden comenzar los síntomas, qué tan graves serán los síntomas o qué tan rápido progresará el trastorno con el tiempo.

Los beneficios de las pruebas

Las pruebas genéticas tienen beneficios potenciales, ya sea que los resultados sean positivos o negativos. Los resultados de las pruebas pueden proporcionar una sensación de alivio de la incertidumbre. Pueden ayudar a las personas a tomar decisiones informadas sobre el cuidado de la salud, las finanzas, la reproducción y otras decisiones clave de la vida. En algunos casos, las pruebas pueden abrir la puerta a nuevas terapias bajo investigación u otras investigaciones que contribuyan al avance de la comprensión de la FTD. Se están desarrollando algunos tratamientos experimentales para personas con ciertas variantes genéticas; Se necesitan personas con esas variantes genéticas como participantes en ensayos clínicos.

Consideraciones e implicaciones al realizar pruebas

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Implicaciones familiares

A diferencia de la mayoría de las otras pruebas médicas, las pruebas genéticas pueden revelar información no solo sobre las personas que se someten a la prueba, sino también sobre sus familiares. Los miembros de la familia pueden tener diferentes opiniones sobre si quieren aprender acerca de una variante genética en la familia. Las discusiones sobre salud pueden complicarse cuando algunos miembros de la familia conocen su estado genético mientras que otros no quieren saberlo. Además, las relaciones familiares pueden verse afectadas si un miembro de la familia divulga los resultados de las pruebas genéticas que tienen implicaciones para otros miembros de la familia. Pensar en la dinámica familiar antes de la prueba y hablar con los miembros de la familia sobre el interés en la prueba y los planes de prueba puede influir con quién comparte sus resultados una persona, si decide continuar con la prueba.

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Consideraciones de seguro

Una ley en los Estados Unidos, llamada Ley de No Discriminación por Información Genética de 2008 (GINA), ayuda a proteger a las personas que tienen variantes genéticas (y/o antecedentes familiares de enfermedades genéticas) que pueden afectar su salud. GINA evita que los empleadores y las compañías de seguros de salud utilicen los antecedentes genéticos y familiares para tomar decisiones de cobertura o costos. GINA tiene algunos límites; por ejemplo, GINA no se aplica al seguro de vida, seguro de discapacidad o seguro de atención a largo plazo. Por lo tanto, los proveedores de dicha cobertura pueden preguntar sobre información genética y de antecedentes familiares y usarla en su toma de decisiones sobre la cobertura para usted. GINA tampoco protege a las personas que trabajan para empresas con menos de 15 empleados. En estas empresas, las compañías de seguros pueden solicitar registros de pruebas genéticas como parte de una determinación de cobertura de servicios. Un asesor genético puede ayudarlo a comprender las preguntas sobre la privacidad del seguro.

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Consideraciones financieras

El costo de las pruebas genéticas puede variar ampliamente. En algunos casos, su compañía de seguros cubrirá las pruebas y usted solo será responsable de su copago, coseguro o deducible. En otros casos, puede optar por pagar por las pruebas; con costos que van desde $250 hasta más de $500, dependiendo de los genes probados. (Algunos laboratorios ofrecen asistencia financiera para ayudar con estos costos).

Además, las pruebas genéticas pueden estar disponibles sin cargo a través de algunos estudios de investigación, como el Estudio ALLFTD, o a través de programas de prueba patrocinados por compañías farmacéuticas. Hacer clic aquí para leer más sobre las opciones de pruebas genéticas sin costo.

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Consideraciones de privacidad

Los proveedores de atención médica están obligados a proteger la privacidad de su información médica según una ley llamada HIPAA (Ley de Portabilidad y Responsabilidad del Seguro Médico de 1996). Esta ley establece que los proveedores de atención médica no pueden compartir su información de salud con otros sin su permiso, a menos que la información se comparta con otro proveedor de atención médica (o laboratorio) como parte de su atención.

Algunas otras entidades involucradas en su atención, como su compañía de seguros, también pueden acceder a su información de salud para tomar decisiones sobre los servicios que cubrirán. En algunos casos, es posible que se le solicite un permiso especial (consentimiento informado) para compartir su información de salud con investigadores. Muchos laboratorios tienen políticas que les permiten usar sus datos o su muestra de ADN, sin su nombre u otra información que lo identifique, para desarrollar nuevas pruebas. También pueden compartir sus datos, sin su nombre y otra información de identificación, con compañías farmacéuticas.

UN consejero genético puede proporcionar información sobre las políticas de privacidad del laboratorio y las organizaciones de atención médica con las que está trabajando.

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Preparación para la prueba

Para algunas personas, la decisión de hacerse la prueba o no puede ser un desafío. Al final es una decisión personal. Hablar con un asesor genético sobre sus motivaciones para hacerse la prueba y cualquier reserva que pueda tener puede ayudar a aclarar si es el momento adecuado para realizar la prueba. La reunión con un asesor genético debe verse como una forma de recopilar información de una fuente confiable.

Nunca está obligado a proceder con las pruebas genéticas. Algunas personas que se reúnen con un asesor genético deciden que es el momento adecuado, mientras que otras optan por esperar; algunos deciden continuar con las pruebas en el futuro, mientras que otros nunca continúan con las pruebas.

Las personas que no están listas para realizar pruebas genéticas en el momento de su consulta con un asesor genético pueden considerar la posibilidad de realizar un banco de ADN. El banco de ADN permite a las personas guardar una muestra de ADN para futuras pruebas genéticas.

Coleccion de muestra

Una vez que se ha tomado una decisión sobre las pruebas genéticas, la recolección de muestras es simple. La mayoría de los laboratorios proporcionan un kit de recolección de saliva que puede obtenerse del asesor genético o enviarse por correo a la casa de la persona. El kit de recolección generalmente incluye todo lo necesario para la recolección, instrucciones detalladas y materiales para enviar la saliva de regreso al laboratorio (incluido el franqueo pagado). La saliva se recolecta a través de un "hisopo bucal", que utiliza un cepillo pequeño o un hisopo de algodón para recolectar una muestra de células de la superficie interna de la mejilla. En casos raros, se necesita una muestra de sangre. Las extracciones de sangre se pueden programar a través del asesor genético o, en algunos casos, el laboratorio puede programar una extracción a domicilio. Los resultados generalmente están disponibles dentro de las 2 a 4 semanas posteriores al envío de su muestra.