Partner von FTD Care, Winter 2022
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Die frontotemporale Degeneration ist eine fortschreitende, terminale neurologische Erkrankung ohne von der FDA zugelassene Behandlungen. Aufgrund der Schwere des Zustands und der möglichen Auswirkungen auf weitere Familienmitglieder müssen die emotionalen, privaten und rechtlichen/finanziellen Bedürfnisse der Person, die Gentests erhält, besonders sorgfältig behandelt und berücksichtigt werden. Asymptomatische Familienmitglieder von Personen, bei denen FTD diagnostiziert wurde, fühlen sich oft beunruhigt, wenn sie sowohl über ihr Risiko, eine FTD zu entwickeln, als auch über die Idee sprechen, sich einem prädiktiven Gentest zu unterziehen (Wong et al., 2021). Genetische Berater können Menschen helfen, die Ziele von Gentests besser zu verstehen, ihre Familienanamnese zu überprüfen und eine Risikobewertung vorzunehmen. AFTD empfiehlt denjenigen, die einen Gentest in Betracht ziehen, zunächst an einen genetischen Berater überwiesen zu werden.

Unser Verständnis der Ursachen von FTD ist in den letzten 20 Jahren stark gewachsen. Dreißig bis fünfzig Prozent der Fälle haben eine familiäre Vorgeschichte von Demenz, einer schweren psychiatrischen Erkrankung oder fortschreitenden Bewegungseinschränkungen. Eine Untergruppe dieser familiären Fälle ist genetischer oder erblicher Natur (Goldman & van Deerlin, 2018). FTD ist genetisch heterogen, wobei mindestens 13 Gene mit autosomal dominanten Fällen assoziiert sind. Der größte Teil der Erblichkeit findet sich in drei Genen: KARTE, GRÜN, und C9orf72. Aufgrund der Wahrscheinlichkeit, dass FTD vererbt werden kann, möchten viele Menschen, bei denen ein Familienmitglied FTD diagnostiziert hat, mehr über das genetische Risiko erfahren, selbst FTD zu bekommen.

Ärzte können Gentests empfehlen, wenn eine starke Familienanamnese oder klinische Präsentationen vorliegen, wie im Fall von FTD-ALS. Da die Familiengeschichte möglicherweise nicht vollständig oder schlüssig ist, sollte allen Personen, bei denen FTD diagnostiziert wurde, eine genetische Beratung angeboten werden, um Antworten zu erhalten und etwaige Bedenken, die sie oder ihre Familie haben könnten, zu zerstreuen (Goldman & van Deerlin, 2018). Für viele Menschen kann das Lernen ihres genetischen Risikos die Angst lindern, die sich aus dem Unbekannten ergibt.

Der Mangel an krankheitsmodifizierenden Behandlungen bei FTD kann zu erhöhtem Stress rund um das Testen führen (Roggenbuck, Quick & Kolb, 2017). Da jedoch potenziell krankheitsmodifizierende Behandlungen bei FTD in klinische Studien eintreten, können Menschen mit bekannten genetischen Varianten teilnehmen und die Wissenschaft von FTD vorantreiben.

Diejenigen, die Gentests in Betracht ziehen, stehen vor vielen komplexen Überlegungen; Ihre Stärkung und ihr emotionales Wohlbefinden sollten von höchster Priorität sein. Einzelpersonen entscheiden sich aus verschiedenen Gründen für einen Gentest; Der genetische Status einer Person kann ihre finanzielle Zukunft, die Entscheidung, eine Familie zu gründen, und die Planung der Langzeitpflege beeinflussen. Unabhängig davon ist die Entscheidung, sich einem Gentest zu unterziehen, eine persönliche Entscheidung, und die notwendige Unterstützung sollte angeboten werden.

Quellen:
Goldman, JS, & Van Deerlin, VM (2018). Alzheimer-Krankheit und frontotemporale Demenz: Der aktuelle Stand der Genetik und Gentests seit dem Aufkommen der Sequenzierung der nächsten Generation. Molekulare Diagnose & Therapie, 2018; 22(5), 505–513. https://doi.org/10.1007/s40291-018-0347-7.

Roggenbuck, J., Quick, A. & Kolb, S. J. Gentests und genetische Beratung für Amyotrophe Lateralsklerose: Ein Update für Kliniker. Genetik in der Medizin, 2017; 19(3), 267-274.

Wong, B., et al. Wissensbewertung und psychologische Auswirkungen der genetischen Beratung bei Personen mit einem Risiko für familiäre FTD. Alzheimer & Demenz, 2021; 13(1): e12225.

Siehe auch:

• Liegt es in der Familie?: Die Genetik von FTD
• Die Rolle der Genetik bei FTD: Ein Überblick
• Unterstützung für diejenigen, die Gentests in Erwägung ziehen: Anleitung für Angehörige der Gesundheitsberufe
• Aus der Perspektive einer Pflegekraft: Entscheidung, den genetischen Status zu erfahren
• Was tun gegen … die Entscheidung, den genetischen FTD-Status zu erfahren
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