Gehirn & Leben Zeitschrift kürzlich erzählt die Geschichten von tweh Menschen deren Leben von FTD betroffen sind, und wer hat teilgenommen an 5. März AFTD-gehostet Treffen zur extern geleiteten patientenorientierten Arzneimittelentwicklung (EL-PFDD).. 

Hannah Mackay, eine Polizistin aus West Sussex, England, und Wanda Smith, die in San Diego lebt, wurden in der April/Mai-Ausgabe von vorgestellt Gehirn & Leben. Mackay und Smith waren Teilnehmer des Genetik-Panels der EL-PFDD-Treffen. Das Paar und andere von FTD betroffene Personen teilten ihre direkten Erfahrungen mit Vertretern der US-amerikanischen Food and Drug Administration (FDA).  

In dem Gehirn & Leben Artikel, sprach Mackay über die Reise ihres Vaters mit der Verhaltensvariante FTD (bvFTD) und Smith teilte die Reise ihrer Mutter mit primär progressiver Aphasie (PPA).  

Mackay sagte Ihr Vater begann mit Ende fünfzig mit alltäglichen Aufgaben wie Autofahren und dem Umgang mit Werkzeugen zu kämpfen. „Plötzlich mein Vater — ein glücklicher, fähiger Mensch — fing an zu kämpfen, um eine Tasse Tee zu machen “, Mackay sagte im Artikel. „Es hat unser Leben verändert. Wir haben einen Trauerprozess durchlaufen, obwohl unser Vater noch lebt.” 

Innerhalb eines Jahres wurde bei Mackays Vater diagnostiziert bvFTD.  

Smiths Mutter war es inzwischen fehldiagnostiziert mit Alzheimer-Krankheit und später starb 1988 im Alter von 52. „Das war in den 1980er Jahren, und als wir meine Mutter zu einem Neurologen brachten, erhielten wir die gleiche Antwort, die die meisten Menschen, die damals eine Diagnose für Gedächtnisprobleme suchten, erhielten: „Das muss sie habenAlzheimer-Erkrankung,'" Schmied sagte im Artikel.  

Schmied nicht bis 2006 von ihrer wahren Diagnose erfahren, als Forscher die fanden GRÜN Gen Mutation in a konserviert Blutprobe.  

Der Artikel diskutiert auchd wie Mackay das herausfand sie, wie ihr Vater, trägt die GRÜN Genmutation, die wahrscheinlich zu FTD führen wird. Infolgedessen haben auch ihre beiden Töchter eine 50-prozentige Chance, FTD zu entwickeln.  

„Ich erinnere mich, dass ich bei dem Termin viel geweint habe“, sagte Mackay sagte. „Nicht, weil ich traurig war — Ich weinte vor Erleichterung, dass dieser Teil des Prozesses vorbei war. Jetzt hatte ich das Ergebnis und konnte damit etwas anfangen.“ 

Sowohl Mackay als auch Smith fungieren jetzt als Fürsprecher und Freiwillige, die das Bewusstsein dafür schärfen FTD und die mit der Krankheit verbundenen genetischen Verbindungen.  

Lesen Sie den vollständigen Artikel Gehirn & Leben hier.