Kostenlose Gentests

Gentests sind manchmal kostenlos durch Forschungsstudien wie die verfügbar ALLFTD Studie und durch gesponserte Testprogramme.

Diese Programme haben oft spezifische Vorteile (darunter, dass sie kostenlos sind), haben aber auch einzigartige Einschränkungen und Risiken, die Ihre Entscheidung, sie zu nutzen, beeinflussen können. AFTD empfiehlt Ihnen dringend, mit a zu sprechen Genetischer Berater über die Vorteile und Risiken von Gentests für Sie und Ihre Familie. Es wird auch empfohlen, mit einem Gesundheitsdienstleister oder Studienkoordinator zu sprechen und detaillierte Fragen zu stellen, da die besonderen Überlegungen je nach Programm variieren.

Gentests als Teil einer Forschungsstudie

Forschungsstudien sammeln Daten, um eine bestimmte Forschungsfrage zu beantworten. Um sich für die Studie anzumelden, müssen potenzielle Teilnehmer Aktivitäten zustimmen, die die Erhebung dieser Daten ermöglichen.

Die beteiligten Aktivitäten können Tests (genetische Tests, psychologische Tests usw.), Behandlung mit Therapien (Medikamente und andere Arten von Interventionen wie Sprachtherapie), das Melden von Symptomen oder andere Aktivitäten sein. In der Regel fallen für die Teilnahme an einer Forschungsstudie keine Kosten an. Die Forschungskosten können durch einen Zuschuss der Regierung, einer Patientenvertretung oder eines Pharmaunternehmens gedeckt werden.

Die Forschungsteilnahme ist immer freiwillig. Potentielle Studienteilnehmer erhalten Informationen über die Studie und werden gebeten, eine Einverständniserklärung zur Teilnahme zu unterzeichnen. Das FTD Disorders Registry bietet zusätzliche Anleitungen und Ressourcen zur Teilnahme an der Forschung – mehr finden Sie durch Klicken hier.

Wenn Gentests Teil einer Forschungsstudie sind, müssen einige wichtige Fragen gestellt werden:

Welche Gene sind im Test enthalten?

Überlegen Sie, ob dies der richtige Test für Sie ist. Es gibt mehr als 12 Gene (Greaves und Rohrer, 2019), die mit FTD in Verbindung gebracht wurden, von denen drei (C9orf72, GRÜN, und KARTE) machen die Mehrheit der Menschen mit FTD mit einer identifizierten genetischen Variante aus. Fragen Sie, ob alle drei dieser Gene in den Test einbezogen werden. Wenn Sie eine bekannte genetische Variante in Ihrer Familie haben, müssen Sie feststellen, ob dieser Test die für Ihre Familie relevante Variante enthält.

Gibt es wichtige Testeinschränkungen?

Die im Rahmen einer Forschungsstudie durchgeführten Tests sind darauf ausgelegt, die Anforderungen des Forschungsprojekts zu erfüllen, sind jedoch möglicherweise nicht umfassend. Fragen Sie unbedingt, wie sich der Test von einem klinischen Test unterscheidet (er unterscheidet sich möglicherweise überhaupt nicht) und welche Testeinschränkungen bestehen.

Wird der Test in einem klinischen Labor durchgeführt?

Manchmal werden zu Forschungszwecken durchgeführte Gentests nicht in einem Labor durchgeführt, das klinischen Standards entspricht. Labore, die Ergebnisse an die Teilnehmer zurücksenden möchten, müssen über eine CLIA-Zertifizierung verfügen (CLIA steht für Clinical Laboratory Improvement Amendment). In einigen Fällen wird der Ersttest nicht in einem CLIA-zertifizierten Labor durchgeführt, aber jedes positive Ergebnis wird in einem CLIA-zertifizierten Labor validiert. Fragen Sie, ob der Test in einem CLIA-zertifizierten Labor durchgeführt oder validiert wird.

Wer bekommt die Ergebnisse?

Forschungsstudien sind nicht verpflichtet, Ihnen die Ergebnisse aller Tests zurückzusenden. In einigen Fällen ist ihnen dies möglicherweise nicht gestattet. Fragen Sie, wer die Ergebnisse von Forschungsgentests erhält. Bekommst du eine Kopie der Ergebnisse? Tut Ihr Arzt? Gibt es noch jemanden, mit dem die Ergebnisse geteilt werden?

Gibt es besondere Datenschutzüberlegungen?

Gentests sind einzigartig, weil sie Informationen darüber liefern können, was in der Zukunft passieren kann (wenn der Test an jemandem ohne Symptome durchgeführt wird); es liefert auch einige Informationen über andere Verwandte und kann andere identifizieren, bei denen das Risiko besteht, FTD zu entwickeln. Es ist jedoch wichtig zu bestätigen, wer Zugang zu den Testergebnissen als Teil der Studienaufzeichnungen haben wird. Werden die Daten mit Ihrem Namen oder anderen Identifikatoren versehen? Wie wird Ihre Privatsphäre während der gesamten Forschungsstudie und nach Abschluss der Studie gewahrt? Forscher müssen fast immer die Identität der Teilnehmer und ihre genetischen Daten sorgfältig schützen, aber es schadet nicht, nachzufragen und zu bestätigen.

Gesponserte Gentests

Gesponserte Gentests werden von Dritten bezahlt – in der Regel ein Pharmaunternehmen, in einigen Fällen jedoch eine Patientenvertretung. Wenn Sie gesponserte Tests in Betracht ziehen, sollten Sie sich fragen:

Warum zahlt der Sponsor für die Tests?

Ein Pharmaunternehmen könnte Gentests sponsern, um die Anzahl der Personen mit einer bestätigten genetischen Diagnose, die Anzahl der Personen, die für eine klinische Studie zur Untersuchung einer potenziellen Behandlung in Frage kommen, und/oder die Anzahl der Personen, die für diese Behandlung in Frage kommen, zu erhöhen, sobald ein Medikament die FDA-Zulassung erhalten hat. In einigen Fällen kann die Hauptmotivation des Sponsors einfach darin bestehen, das Bewusstsein zu schärfen oder einen Service anzubieten.

Was bekommt der Sponsor als Gegenleistung für die Bezahlung der Tests?

Sponsoren müssen klar und transparent darlegen, welche Informationen sie im Austausch für die Bezahlung Ihrer Tests zurückerhalten. Wenn der Sponsor identifizierende Informationen (z. B. Ihren Namen) erhält, muss er vor dem Testen Ihre schriftliche Zustimmung einholen. Normalerweise werden Ihre identifizierenden Informationen nicht mit dem Sponsor geteilt, obwohl es Ausnahmen gibt. Außerdem kann der Sponsor den Namen der Ärzte erhalten, die die Tests angeordnet haben, was es ihm ermöglicht, mit diesen Ärzten über ihre Studie oder möglicherweise zugelassene Behandlung zu sprechen.

Andere Sponsoren verlangen möglicherweise, dass Sie sich in ihr Register eintragen oder sich für ihre Mailingliste anmelden, um Anspruch auf kostenlose Tests zu haben. Indem Sie sich in ein Register eintragen, geben Sie dem Sponsor die Erlaubnis, Sie in Zukunft zu kontaktieren. Sie können sich in der Regel später von einer Registrierung oder Mailingliste abmelden, aber es ist wichtig, die Verpflichtungen zu verstehen, bevor Sie zustimmen.

Welche Gene sind im Test enthalten?

Überlegen Sie, ob dies der richtige Test für Sie ist. Mehr als 12 Gene wurden mit FTD in Verbindung gebracht. Davon drei (C9orf72, GRN, KARTE) machen die Mehrheit der Menschen aus, die mit FTD mit einer identifizierten genetischen Variante leben. Wenn Ihre Familienanamnese andere neurodegenerative Erkrankungen umfasst, können Gentests empfohlen werden, die zusätzliche Gene umfassen. Einige Sponsoren zahlen nur für Gentests für das Gen oder die Gene, die in direktem Zusammenhang mit dem Medikament stehen, das sie entwickeln.

Fragen Sie, ob alle drei gängigen FTD-Gene in den Test einbezogen werden. Wenn Sie sich für gesponserte Tests entscheiden, aber nicht alle relevanten FTD-Gene enthalten sind, können Sie bei Bedarf jederzeit für zusätzliche Tests bezahlen (oder die Tests Ihrer Versicherungsgesellschaft in Rechnung stellen). Wenn Sie eine bekannte genetische Variante in Ihrer Familie haben, müssen Sie feststellen, ob dieser Test diese Variante beinhaltet.

Ist eine genetische Beratung in den Test eingeschlossen?

Viele, aber nicht alle gesponserten Programme beinhalten eine kostenlose genetische Beratung vor dem Test. Genetische Berater sind Gesundheitsexperten mit spezieller Ausbildung in Genetik, die Ihnen helfen können, eine fundierte Entscheidung über Gentests zu treffen. Klicken Sie hier, um mehr darüber zu erfahren, was Sie von einer Initiale erwarten können genetische Beratung Sitzung.

Gibt es besondere Datenschutzüberlegungen?

Gentests sind einzigartig, weil sie Informationen darüber liefern können, was in der Zukunft passieren kann (wenn der Test an jemandem ohne Symptome durchgeführt wird); Es liefert auch einige Informationen über andere Verwandte und kann andere identifizieren, bei denen das Risiko besteht, FTD zu entwickeln.

Aufgrund der Aussagekraft und potenziellen Auswirkungen dieser einzigartigen Informationen ist es wichtig zu verstehen, wer Zugriff auf Ihre Testergebnisse hat und wie diese verwendet werden. In einigen Fällen können Ihre anonymisierten Daten (Daten ohne Ihren Namen oder andere persönliche Identifikatoren) vom Labor oder dem pharmazeutischen Unternehmen zu Forschungszwecken oder zur Entwicklung neuer Produkte verwendet werden, die sie dann verkaufen. Sie können auch Ihre anonymisierten Daten verkaufen.

So wählen Sie ein gesponsertes Testprogramm aus

Während gesponserte Testprogramme oft ähnlich sind, bestehen die Hauptunterschiede darin, ob das Programm:

  • Ist für Personen außerhalb der Vereinigten Staaten verfügbar.
  • Ist verfügbar für Personen mit FTD in der Familienanamnese, aber ohne Symptome.
  • Beinhaltet eine kostenlose genetische Beratung vor dem Test.
  • Umfasst alle drei Hauptgene, die mit FTD assoziiert sind (C9orf72, GRN, KARTE).

Um festzustellen, welches gesponserte/kostenlose Gentestprogramm das Richtige für Sie oder ein Familienmitglied ist, wählen Sie Optionen aus der interaktiven Liste unten aus. Diese Informationen sind auf dem Stand vom 21.10.2022. 

Finden Sie eine kostenlose genetische Testoption





  • Offen nur für Personen, die mit FTD leben
  • Enthaltene Gene sind: GRN, MAPT, C9orf72
  • Andere Gene: CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, FUS, HNRNPA2B1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, UBQLN2, VCP
  • Beratung durch InformedDNA
  • Prüfung durch Präventionsgenetik
  • Die Ergebnisse gehen an die getestete Person und ihren Arzt
  • Anonymisierte Patientendaten können mit Passage Bio geteilt werden
Erfahren Sie mehr über das Programm von Passage Bio.

  • Program includes testing for individuals who might be experiencing FTD-like symptoms and do not have an FTD diagnosis in addition to persons diagnosed with FTD or related disorders. Eligibility may be determined by the use of an FTD-trained Symptom Checker. Submissions to the Symptom Checker can be entered by a loved one or care partner on behalf of the symptomatic person.
  • Genes included are: Whole genome sequencing in addition to a C9orf72 repeat expansion assay 
  • Other genes: Any pathogenic or likely pathogenic variants related to the participant’s reported clinical phenotype, in addition to secondary findings, will be reported back to the participant.
  • Genetic Counseling provided by independent physician network PWN Health
  • Testing by Psomagen Inc. (CLIA / CAP certified)
  • Results go to participant; results can be shared with physician upon participant’s request. De-identified information goes to sponsor, no protected health information (PHI) is shared
Find out more about the Bluefield Project's program.

  • Alectors gesponsertes Gentestprogramm wird als Teil einer Forschungsstudie durchgeführt.
  • Offen für Personen, die mit FTD leben, und gefährdete Familienmitglieder.
  • Enthaltene Gene: GRN, MAPT, C9orf72
  • Beratung durch InformedDNA
  • Die Tests werden von Prevention Genetics durchgeführt.
  • Die Ergebnisse gehen an die getestete Person und, wenn sie damit einverstanden ist, an ihren Arzt.
  • Anonymisierte Teilnehmerinformationen können mit Alector geteilt werden.
Erfahren Sie mehr über das Testprogramm von Alector.

  • Der Test wird von einem Arzt angeordnet
  • Offen für Personen, die mit FTD leben, und Personen mit einer Familiengeschichte von FTD
  • Enthaltene Gene: GRN, mit Option auf erweitertes Panel, wenn die Ergebnisse negativ ausfallen (CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, FUS, GRN, HNRNPA2B1, MAPT, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, UBQLN2, VCP)
  • Beratung durch den anordnenden Arzt oder durch die genetischen Beratungsdienste von Invitae
  • Die Prüfung erfolgt durch Invitae
  • Die Ergebnisse gehen an den anordnenden Arzt.
  • Anonymisierte Teilnehmerinformationen können mit Alector geteilt werden. Alector kann Kontaktinformationen von Gesundheitsdienstleistern erhalten, die das Programm nutzen.
Erfahren Sie mehr über das FindFTD-Programm von Alector.

Basierend auf den von Ihnen mitgeteilten Kriterien gibt es derzeit keine AFTD bekannten kostenlosen Programme, die Ihnen zur Verfügung stehen. Bitte kehren Sie zu dieser Seite zurück, um sich über die Weiterentwicklung der kostenlosen Testprogramme zu informieren, oder wenden Sie sich bei weiteren Fragen an info@theaftd.org.  

Diese Optionen können sich ändern. Sie sind ab dem 10. Oktober 2022 aktuell.
Diese Optionen können sich ändern. Sie sind ab dem 10. Oktober 2022 aktuell.