Über Gentests

Berücksichtigung von Gentests: Für Menschen mit FTD

Es gibt viele Gründe, warum jemand mit FTD oder Symptomen, die auf die Erkrankung hindeuten, Gentests in Erwägung ziehen sollte.

Bestätigen einer FTD-Diagnose

Während FTD als die häufigste Ursache für Demenz bei Menschen unter 60 gilt (Knopman et al., 2011), wird sie häufig falsch diagnostiziert. Häufige Fehldiagnosen für FTD sind Alzheimer-Krankheit, Depression, bipolare Störung, Angstzustände, leichte kognitive Beeinträchtigung oder Parkinson-Krankheit. Viele Personen mit FTD erhalten nie eine genaue Diagnose.

Obwohl Gentests allein keine FTD diagnostizieren können, können sie – zusammen mit einer Beurteilung der klinischen Symptome, Bildgebung und anderen Beurteilungen – verwendet werden, um festzustellen, ob jemand FTD oder eine andere Ursache für seine Symptome hat. Das Erreichen der richtigen Diagnose ist wichtig, um verfügbare Behandlungen für das Symptommanagement zu identifizieren und den Krankheitsverlauf besser vorherzusagen.

Risiko abwägen

Bei Personen mit bekannter Familienanamnese von FTD können Gentests helfen, das zukünftige Risiko der Entwicklung von Symptomen zu identifizieren. Jemand ohne Symptome könnte auf alle mit FTD verbundenen Gene getestet werden, oder, wenn es eine bekannte genetische Variante in der Familie gibt, kann ein Labor diese Variante effizienter bestätigen oder ausschließen.

Bei einigen Personen ohne bekannte Familienanamnese von FTD wurde festgestellt, dass sie eine genetische Variante haben. Wenn Sie Fragen in diesem Bereich haben, können Sie von einem Gespräch mit einem genetischen Berater profitieren. Sie können Ihnen helfen zu überlegen, wie Gentests bei der Risikobewertung für genetische FTD hilfreich sein können.

Die Ergebnisse von Gentests können erhebliche Auswirkungen auf Familienmitglieder haben. Die meisten Fälle von FTD sind eher sporadisch als genetisch bedingt. Alle bekannten genetischen Formen von FTD werden jedoch autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass die Kinder einer betroffenen Person eine 50%-Chance haben, die mit FTD assoziierte genetische Variante zu erben.

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Verfügbarkeit zukünftiger Behandlungen

Wissenschaftler entwickeln Behandlungen, die auf spezifische Gene abzielen, die FTD verursachen, und dies sind sehr wahrscheinlich die ersten wirksamen krankheitsmodifizierenden Behandlungen. Nur Personen mit Varianten des Zielgens kommen für diese Behandlungen in Frage, sobald sie verfügbar sind.

Berechtigung zur Teilnahme an klinischen Studien

Neue Therapien für FTD können nicht ohne klinische Studien entwickelt werden, und diese klinischen Studien werden nicht erfolgreich sein, wenn nicht genügend Personen teilnahmeberechtigt und bereit sind, daran teilzunehmen. Menschen mit bestimmten genetischen Varianten sind für viele der laufenden klinischen Studien zur Entwicklung neuer Therapien in besonderer Weise geeignet. Während es wichtig ist, die Vor- und Nachteile des Lernens Ihres genetischen Status sorgfältig abzuwägen, kann es Ihnen letztendlich helfen, Ihre FTD-Reise in die Hand zu nehmen und einen Unterschied zu machen, von dem Sie, Ihre Familienmitglieder und zukünftige Generationen profitieren könnten.

Was sollten nicht betroffene Familienmitglieder beachten?

Zu sehen, wie ein geliebter Mensch mit FTD konfrontiert wird, kann Fragen und Bedenken hinsichtlich des eigenen Risikos für FTD aufwerfen. Jeder, der befürchtet, ein vererbtes FTD-Gen zu haben, sollte erwägen, mit einem genetischen Berater über sein Risiko zu sprechen. Ein Berater kann mit Ihnen auch die Vorteile und Grenzen von Gentests besprechen. Die Entscheidung, Gentests für FTD durchzuführen, kann eine schwierige und sehr persönliche Entscheidung sein. Einige allgemeine Überlegungen, wenn man über Gentests nachdenkt, sind:

  • Familienplanung
  • Finanzielle Planung
  • Überlegungen zum Datenschutz
  • Versicherungsschutz, einschließlich Lebensversicherung und Langzeitpflege
  • Frühzeitige Behandlungs-/Präventionsmöglichkeiten

Zusammenfassend: Genetische Berater sind eine großartige Ressource, um Ihnen zu helfen, das persönliche Risiko zu verstehen und selbst über Gentests zu entscheiden. Lesen Sie mehr darüber, was Sie von einer genetischen Beratung erwarten können hier.

Wie funktionieren Gentests?

Gene sind die Anweisungen, die dich zu dir machen. Genau wie ein Rezeptbuch werden Gene in Buchstaben (ATCG) in einer bestimmten Reihenfolge geschrieben, die Ihrem Körper sagt, wie er auszusehen und zu funktionieren hat.

Gentests sind wie das Korrekturlesen Ihres genetischen Rezeptbuchs. Durch die Betrachtung ausgewählter Gene, die mit FTD assoziiert sind, kann das Labor feststellen, ob es eine Veränderung (eine so genannte Variante) gibt, die mit FTD assoziiert ist.

Genetische Varianten können schädliche, vorteilhafte, neutrale (keine Wirkung) oder unbekannte oder ungewisse Auswirkungen auf das eigene Risiko haben, FTD zu entwickeln. Es ist bekannt, dass schädliche Varianten in einigen Genen FTD verursachen. Die meisten Menschen mit einer genetischen Variante, die FTD verursacht, haben eine Familiengeschichte der Krankheit. Aber nicht alle tun es. Einige Menschen mit scheinbar sporadischer FTD weisen genetische Varianten auf, die ihre Krankheit verursachen.

Was passiert während des genetischen Testverfahrens?

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Ein genetischer Berater kann Ihnen den besten Einblick in diesen Prozess geben, und AFTD empfiehlt Ihnen dringend, dies in Betracht zu ziehen genetische Beratung bevor Sie eine endgültige Entscheidung über die Durchführung eines Gentests treffen. Ein genetischer Berater wird den Beitrag gängiger genetischer FTD-Varianten sowie andere Überlegungen im Zusammenhang mit Gentests erörtern, darunter:

Wer zuerst testen?

In einigen Fällen ist die Person, die eine genetische Beratung sucht, nicht die beste Person für einen Test. Der genetische Berater kann empfehlen, zuerst jemand anderen in der Familie zu testen, normalerweise jemanden mit Symptomen.

Risiken und Grenzen des Testens

Die mit Gentests verbundenen Risiken betreffen die emotionalen, sozialen oder finanziellen Folgen der Testergebnisse. Gentests können zu Gefühlen von Wut, Depression, erhöhter Angst oder Schuldgefühlen in Bezug auf die Ergebnisse führen. Gentests können es auch schwierig machen, eine Lebensversicherung, Langzeitpflege oder eine Langzeitinvaliditätsversicherung abzuschließen.

Obwohl Gentests wertvolle Informationen liefern können, gibt es noch einige Einschränkungen. Zu diesem Zeitpunkt haben Wissenschaftler einige der mit FTD assoziierten Gene identifiziert, andere bleiben möglicherweise unbekannt. Gentests können daher die Möglichkeit eines vererbten Risikos für FTD bei manchen Menschen möglicherweise nicht vollständig ausschließen. Darüber hinaus können Gentests nicht feststellen, ob eine Person unbedingt Symptome einer Störung zeigen wird, in welchem Alter Symptome beginnen können, wie schwer die Symptome sein werden oder wie schnell die Störung im Laufe der Zeit fortschreiten wird.

Die Vorteile des Testens

Gentests haben potenzielle Vorteile, unabhängig davon, ob die Ergebnisse positiv oder negativ sind. Testergebnisse können ein Gefühl der Befreiung von Unsicherheit vermitteln. Sie können Menschen helfen, fundierte Entscheidungen über Gesundheitsversorgung, Finanzen, Fortpflanzung und andere wichtige Lebensentscheidungen zu treffen. In einigen Fällen können Tests die Tür zu neuen untersuchten Therapien oder anderen Forschungsarbeiten öffnen, die zum Fortschritt des Verständnisses von FTD beitragen. Einige experimentelle Behandlungen werden für Menschen mit bestimmten genetischen Varianten entwickelt; Menschen mit diesen genetischen Varianten werden als Teilnehmer an klinischen Studien benötigt.

Überlegungen und Auswirkungen beim Testen

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Auswirkungen auf die Familie

Im Gegensatz zu den meisten anderen medizinischen Tests können Gentests nicht nur Informationen über die getesteten Personen, sondern auch über ihre Angehörigen liefern. Familienmitglieder haben möglicherweise unterschiedliche Meinungen darüber, ob sie etwas über eine genetische Variante in der Familie erfahren möchten. Gesundheitsdiskussionen können kompliziert werden, wenn einige Familienmitglieder ihren genetischen Status kennen, während andere es nicht wissen wollen. Darüber hinaus können familiäre Beziehungen beeinträchtigt werden, wenn ein Familienmitglied Gentestergebnisse offenlegt, die Auswirkungen auf andere Familienmitglieder haben. Das Nachdenken über die Familiendynamik vor dem Testen und das Gespräch mit Familienmitgliedern über ein Interesse an Tests und Testplänen kann Einfluss darauf haben, mit wem eine Person ihre Ergebnisse teilt, wenn sie sich entscheidet, mit dem Testen fortzufahren.

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Versicherungsüberlegungen

Ein Gesetz in den Vereinigten Staaten mit dem Namen Genetic Information Nondiskrimination Act of 2008 (GINA) trägt zum Schutz von Menschen bei, die genetische Varianten (und/oder eine Familienanamnese mit genetischen Erkrankungen) haben, die ihre Gesundheit beeinträchtigen können. GINA verhindert, dass Arbeitgeber und Krankenkassen die genetische und familiäre Vorgeschichte verwenden, um Kostenübernahme- oder Kostenentscheidungen zu treffen. GINA hat einige Grenzen; GINA gilt beispielsweise nicht für Lebensversicherungen, Berufsunfähigkeitsversicherungen oder Pflegeversicherungen. Anbieter einer solchen Deckung können daher genetische und familiäre Informationen erfragen und diese bei ihrer Entscheidungsfindung über die Bereitstellung einer Deckung für Sie verwenden. GINA schützt auch keine Personen, die für Unternehmen mit weniger als 15 Mitarbeitern arbeiten. Bei diesen Unternehmen können Versicherungsunternehmen Aufzeichnungen über Gentests als Teil einer Feststellung der Kostenübernahme für Dienstleistungen anfordern. Ein genetischer Berater kann Ihnen helfen, Fragen zum Datenschutz bei Versicherungen zu verstehen.

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Finanzielle Überlegungen

Die Kosten für Gentests können stark variieren. In einigen Fällen werden die Tests von Ihrer Versicherungsgesellschaft übernommen, und Sie sind nur für Ihre Zuzahlung, Mitversicherung oder Selbstbeteiligung verantwortlich. In anderen Fällen können Sie sich dafür entscheiden, den Test selbst zu bezahlen; mit Kosten zwischen $250 und mehr als $500, abhängig von den getesteten Genen. (Einige Labore bieten finanzielle Unterstützung an, um diese Kosten zu decken.)

Darüber hinaus können Gentests kostenlos durch einige Forschungsstudien wie die verfügbar sein ALLFTD-Studie, oder durch Testprogramme, die von pharmazeutischen Unternehmen gesponsert werden. Klicken hier um mehr über kostenlose Gentestoptionen zu erfahren.

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Überlegungen zum Datenschutz

Gesundheitsdienstleister sind verpflichtet, die Privatsphäre Ihrer Gesundheitsdaten gemäß einem Gesetz namens HIPAA (das Health Insurance Portability and Accountability Act von 1996). Dieses Gesetz besagt, dass Gesundheitsdienstleister Ihre Gesundheitsinformationen nicht ohne Ihre Erlaubnis an andere weitergeben dürfen, es sei denn, die Informationen werden im Rahmen Ihrer Behandlung an einen anderen Gesundheitsdienstleister (oder ein Labor) weitergegeben.

Einige andere an Ihrer Pflege beteiligte Stellen, wie Ihre Versicherungsgesellschaft, können ebenfalls auf Ihre Gesundheitsinformationen zugreifen, um Entscheidungen über die von ihnen abgedeckten Leistungen zu treffen. In einigen Fällen werden Sie möglicherweise um eine besondere Erlaubnis (Einverständniserklärung) gebeten, Ihre Gesundheitsdaten mit Forschern zu teilen. Viele Labore haben Richtlinien, die es ihnen erlauben, Ihre Daten oder Ihre DNA-Probe – ohne Ihren Namen oder andere Informationen, die Sie identifizieren würden – zu verwenden, um neue Tests zu entwickeln. Sie können Ihre Daten möglicherweise auch ohne Ihren Namen und andere identifizierende Informationen an pharmazeutische Unternehmen weitergeben.

EIN Genetischer Berater kann Informationen über die Datenschutzrichtlinien des Labors und der Gesundheitsorganisationen, mit denen Sie zusammenarbeiten, bereitstellen.

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Bereitschaft zum Testen

Für manche Menschen kann die Entscheidung, sich testen zu lassen oder nicht, eine Herausforderung sein. Letztlich ist es eine persönliche Entscheidung. Sprechen Sie mit einem genetischen Berater über Ihre Beweggründe für den Test und etwaige Vorbehalte, die Sie möglicherweise haben, um zu klären, ob es der richtige Zeitpunkt für einen Test ist. Das Treffen mit einem genetischen Berater sollte als Möglichkeit gesehen werden, Informationen aus einer vertrauenswürdigen Quelle zu sammeln.

Sie sind niemals verpflichtet, mit Gentests fortzufahren. Einige Menschen, die sich mit einem genetischen Berater treffen, entscheiden, dass die Zeit reif ist, während andere lieber warten; Einige entscheiden sich dafür, in Zukunft mit dem Testen fortzufahren, während andere das Testen nie fortsetzen.

Personen, die zum Zeitpunkt ihrer Konsultation mit einem genetischen Berater nicht bereit sind, Gentests durchzuführen, sollten möglicherweise ein DNA-Banking in Betracht ziehen. DNA-Banking ermöglicht es Menschen, eine DNA-Probe für zukünftige Gentests aufzubewahren.

Beispielsammlung

Sobald eine Entscheidung über Gentests getroffen wurde, ist die Probenentnahme einfach. Die meisten Labore bieten ein Speichelsammelset an, das beim genetischen Berater erhältlich ist oder per Post nach Hause geschickt werden kann. Das Entnahmekit enthält in der Regel alles, was für die Entnahme benötigt wird, detaillierte Anweisungen und Materialien, um den Speichel an das Labor zurückzusenden (einschließlich vorausbezahlter Versandkosten). Speichel wird mit einem „Bukkaltupfer“ gesammelt, der eine kleine Bürste oder ein Wattestäbchen verwendet, um eine Zellprobe von der Innenseite der Wange zu entnehmen. In seltenen Fällen ist eine Blutentnahme erforderlich. Blutabnahmen können entweder über den genetischen Berater oder in einigen Fällen vom Labor zu Hause durchgeführt werden. Die Ergebnisse sind in der Regel innerhalb von 2-4 Wochen nach Einsendung Ihrer Probe verfügbar.