Hvad du skal vide, før du bestiller genetisk testning

Before Genetic Testing - WEB FB LI TW

Partnere i FTD Care, Vinter 2022
Download hele udgaven (pdf)

Frontotemporal degeneration er en progressiv, terminal neurologisk sygdom uden FDA-godkendte behandlinger. På grund af tilstandens alvor og de potentielle implikationer for udvidede familiemedlemmer, skal der tages særlig omsorg og tages hensyn til de følelsesmæssige, privatlivsmæssige og juridiske/økonomiske behov hos den person, der modtager genetisk test. Asymptomatiske familiemedlemmer til personer, der er diagnosticeret med FTD, føler sig ofte bekymrede, når de diskuterer både deres risiko for at udvikle FTD og ideen om at gennemgå prædiktiv genetisk testning (Wong et al., 2021). Genetiske rådgivere kan hjælpe folk til bedre at forstå målene for genetisk testning, gennemgå deres familiehistorie og give en risikovurdering. AFTD anbefaler, at de, der overvejer genetisk testning, først henvises til en genetisk rådgiver.

Vores forståelse af FTDs årsager er vokset meget i løbet af de sidste 20 år. Tredive til halvtreds procent af tilfældene har en familiehistorie med demens, en alvorlig psykiatrisk tilstand eller progressive bevægelsesudfordringer. En undergruppe af disse familiære tilfælde er genetisk eller arvelig i naturen (Goldman & van Deerlin, 2018). FTD er genetisk heterogen, hvor mindst 13 gener er forbundet med autosomale dominante tilfælde. Det meste af arveligheden findes i tre gener: KORT, GRN, og C9orf72. På grund af chancen for, at FTD kan arves, ønsker mange mennesker, der har et familiemedlem diagnosticeret med FTD, at lære mere om den genetiske risiko ved selv at få FTD.

Klinikere kan anbefale genetisk testning i nærværelse af en stærk familiehistorie eller kliniske præsentationer, som i tilfældet med FTD-ALS. Fordi familiehistorien muligvis ikke er fuldstændig eller afgørende, bør alle personer, der er diagnosticeret med FTD, tilbydes genetisk rådgivning for at hjælpe med at få svar og afhjælpe eventuelle bekymringer, de eller deres familie måtte have (Goldman & van Deerlin, 2018). For mange mennesker kan det at lære deres genetiske risiko lindre angst som følge af det ukendte.

Manglen på sygdomsmodificerende behandlinger ved FTD kan føre til øget stress omkring testning (Roggenbuck, Quick & Kolb, 2017). Men da potentielt sygdomsmodificerende behandlinger i FTD går ind i kliniske forsøg, kan personer med kendte genetiske varianter deltage og fremme videnskaben om FTD.

De, der overvejer genetisk testning, står over for mange komplekse overvejelser; deres empowerment og følelsesmæssige velvære bør være af højeste prioritet. Individer beslutter sig for at gennemgå genetisk testning af forskellige årsager; en persons genetiske status kan informere deres økonomiske fremtid, beslutningen om at stifte en familie og langsigtet plejeplanlægning. Uanset hvad er beslutningen om at gennemgå genetisk testning en personlig beslutning, og den nødvendige støtte bør tilbydes.

Kilder:
Goldman, JS, & Van Deerlin, VM (2018). Alzheimers sygdom og frontotemporal demens: Den nuværende tilstand af genetik og genetisk testning siden fremkomsten af næste generations sekvensering. Molekylær diagnose og terapi, 2018; 22(5), 505-513. https://doi.org/10.1007/s40291-018-0347-7.

Roggenbuck, J, Quick, A, & Kolb, SJ. Genetisk testning og genetisk rådgivning for amyotrofisk lateral sklerose: en opdatering til klinikere. Genetik i medicin, 2017; 19(3), 267-274.

Wong, B, et al. Videnvurdering og psykologisk effekt af genetisk rådgivning hos mennesker i risiko for familiær FTD. Alzheimers og demens, 2021; 13(1): e12225.

Se også:

Hold dig informeret

color-icon-laptop

Tilmeld dig nu, og hold dig opdateret med vores nyhedsbrev, begivenhedsalarmer og mere...