Forskere, der håber på bedre at forstå, hvad der sker i hjernen, før mennesker med familiær FTD udvikler symptomer, har identificeret en potentiel biomarkør til at opdage ændringer, der kan hjælpe med at indikere sygdomsdebut.

I en nyligt offentliggjort undersøgelse, testede forskere asymptomatiske bærere af C9orf72 mutation ved hjælp af en række biomarkører, herunder PET-scanninger, kliniske og neurologiske undersøgelser og andre screeninger, for at forsøge at identificere ændringer, der kunne hjælpe med at indikere den potentielle begyndelse af symptomer. Anerkendt som hyppigste genetiske årsag til både arvelig FTD og ALS, det C9orf72 mutation kan forårsage den ene eller begge tilstande hos bærere, men det er stadig uklart, hvad der bestemmer denne udvikling.

Ved analyse af PET-scanninger observerede forskere lavere hastigheder af glukosemetabolisk aktivitet, eller glukosehypometabolisme, i visse områder af hjernen hos deltagere med C9orf72 mutation sammenlignet med dem uden. Selvom de stadig er foreløbige, kan resultaterne hjælpe med at fremme søgningen efter biomarkører for bedre at opdage og diagnosticere FTD i de tidlige stadier.

"For mennesker, der lever med en C9orf72 mutation, har vi desperat brug for billeddannelse og flydende biomarkører, der fortæller os, hvornår ændringer forbundet med sygdommen begynder at kunne spores i hjernen,” siger Bradford Dickerson, MD, FAAN, direktør for frontotemporale lidelser ved Massachusetts General Hospital og formand for AFTD's Medical Advisory Council, i en pressemeddelelse. "Biomarkører som glucose-hypometabolisme, der fortæller os, at hjernen ikke fungerer normalt, vil forhåbentlig så kunne bruges til at måle, om behandlinger kan stabilisere eller forbedre hjernens funktion. Vi designer nu kliniske forsøg og har brug for flere biomarkører som denne."

Efterhånden som FTD-videnskaben fortsætter med at udvikle sig, arbejder forskere på at designe kliniske forsøg, der er afhængige af brugen af biomarkører, såsom hjerneændringer angivet af PET-scanninger, der kan hjælpe forskere med at identificere fremtidige undersøgelsesdeltagere, overvåge respons på behandling og bestemme behandlingsside effekter. Det genetiske og biologiske overlap mellem FTD og ALS udgør en unik mulighed for forskere; tidligere i år, AFTD annonceret et banebrydende strategisk partnerskab med Target ALS at anspore opdagelsen af biomarkører og levedygtige behandlinger for de to sygdomme.

For at læse mere om de seneste forskningsresultater, Klik her.