Genetisk rådgivning

Enhver, der er interesseret i bedre at forstå deres risiko for FTD, kan mødes med en genetisk rådgiver. Du kan mødes med en rådgiver individuelt eller med et familiemedlem eller en ven. I nogle tilfælde kan den genetiske rådgiver anbefale genetisk testning for at hjælpe med at afklare din risiko, men genetisk testning er aldrig en påkrævet del af genetisk rådgivning.

Værdien af en genetisk rådgiver

Uanset om du har en personlig eller familiehistorie med FTD, eller om tidligere fejldiagnosticering potentielt kan maskere en, anbefaler AFTD kraftigt, at du overvejer genetisk rådgivning som et første skridt til at besvare spørgsmål om din genetiske status.

En genetisk rådgiver kan vurdere sandsynligheden for, at din eller din families tilstand har en genetisk årsag. En genetisk rådgiver kan hjælpe dig med at gennemtænke fordele og risici ved genetisk testning og måder at tale med familiemedlemmer om genetisk testning, privatlivsproblemer og meget mere.

Målet med en genetisk konsultation

Under en indledende genetisk rådgivningskonsultation vil den genetiske vejleder forsøge at forstå den enkeltes motivationer og behov for besøget. For eksempel: Søger den enkelte genetisk rådgivning, fordi de er bekymrede for deres eget helbred? Planlægger de en graviditet? Forsøger de at forstå sandsynligheden for, at deres (eller en elskedes) FTD har en genetisk årsag, hvilket gør dem kvalificerede til forskningsstudier?

Slægtshistorie i betragtning

Når den genetiske rådgiver forstår en persons mål for konsultationen, vil de indsamle oplysninger om personlig og familiehistorie med FTD og relaterede tilstande. At tale med familiemedlemmer på forhånd vil hjælpe med at få så meget information som muligt som om en families helbredshistorie. Hvis de er tilgængelige, vil lægejournaler også blive gennemgået.

At give en risikovurdering

Baseret på en omhyggelig gennemgang af journaler, samt overvejelser om den personlige og familiemæssige historie, vil den genetiske rådgiver give deres risikovurdering, der identificerer sandsynligheden for, at der er en potentiel genetisk årsag til de diagnoser eller symptomer, der er beskrevet i familien.

For personer, der er interesseret i genetisk testning, vil den genetiske rådgiver diskutere risici og fordele ved testning og identificere den specifikke test, der kan sikre de mest nøjagtige resultater som muligt. Når den genetiske rådgiver overvejer, hvilken genetisk test du skal anbefale din læge at bestille, vil den genetiske rådgiver tage højde for, hvilke gener der indgår i testpanelet. Der er mere end 10 gener forbundet med FTD, hvoraf de tre mest almindelige er C9orf72, GRN (progranulin), og KORT. For mere information om genetik af FTD, klik her.

« Lær mere om FTD Genetik

Om genetisk testning »