David M. er en 52-årig senior porteføljeforvalter for et internationalt bankfirma. Konsekvent rost for sin forretningskyndige og finansielle intelligens, David har en ph.d. og flere mastergrader og har arbejdet sig op ad virksomhedens rangstige. For to år siden, mens han deltog i en arbejdskonference, oplevede han første gang bevægelsesproblemer. En ivrig løber, der normalt var hurtig på benene, fandt David ud af, at han snublede, mens han gik op ad trapper, og endda blot bevægede sig fra rum til rum. Dengang skyldte han sin snuble på mangel på søvn, men et par måneder senere bemærkede han yderligere abnormiteter: Hans venstre hånd begyndte at ryste og stivne, når han knappede sine skjorter og bandt sine sko, og han havde problemer med at acceptere forandringer fra kasserer ved bestilling af sin morgenkaffe.

Et par måneder senere, mens David camperede med sin bror Jacob, fandt David ud af, at han var ude af stand til at komme ud af sin sovepose om morgenen. Han følte, at han sad fast på jorden, ude af stand til at bevæge sit venstre ben eller arm. Efter flere forsøg på at stå, kaldte han på Jacob (som tidligere havde bemærket, at David bevægede sig akavet, mens han gik). Da David blev bekymret og uden en partner hjemme at betro sig til, fortalte David sin bror om de udfordringer, han havde stået over for for nylig. I tvivl om, hvordan han skulle fortsætte, foreslog Jacob, at David opsøgte sin primære læge, som muligvis kunne give indsigt.

På grund af problemerne i Davids ekstremiteter havde hans læge mistanke om Parkinsons sygdom og henviste ham til en neurolog, som fik ham til at tage en balancetest og en grebstest, blandt andre fysiske vurderinger. Mens neurologen ikke stillede en formel diagnose, fortalte han David, at hans symptomer faldt under paraplyen af atypisk parkinsonisme. Han anbefalede stoffet carbidopa-levodopa for at hjælpe med at kontrollere hans Parkinsons symptomer.

Vejen til diagnose

David var utilfreds med lægens diagnose, og medicinen hjalp ikke på stivheden eller rysten i hans venstre arm og ben. Hans problemer med at udføre engang rutinemæssige opgaver med armen, som først viste sig som vanskeligheder med at indsamle penge fra kasserere, dukkede nu op oftere: Han begyndte at kæmpe med at gribe og bruge fjernsynets fjernbetjening, køkkenredskaber og dørhåndtag. Hans venstre ben rykkede i mellemtiden ukontrolleret og bevægede sig tilsyneladende af sig selv; han kunne ikke rette den helt op, mens han stod. (Han ville senere erfare, at betegnelsen for dette fænomen er "fremmede lemmer.") Han begyndte også at have flere problemer med at huske simple matematiske ligninger på arbejde og stolede i stigende grad på en lommeregner til simpel addition og subtraktion.

Fast besluttet på at få en diagnose, der præcist kunne forklare disse progressive ændringer, besluttede David at prøve endnu en læge - en neurolog, der er specialiseret i bevægelsesforstyrrelser. Ud over rutinetests lyttede denne neurolog opmærksomt, mens David forklarede sine symptomer og deres indvirkning på hans daglige funktion. Ud fra overvejende sin symptomatologi diagnosticerede neurologen David med corticobasal syndrom (CBS), en neurologisk tilstand, der primært påvirker bevægelse og er forbundet med degeneration af hjernens frontal- og parietallapper. Specifikt baserede neurologen sin diagnose på de bevægelsesproblemer, der findes i Davids venstre side (som er unik for CBS); hans problemer med gang, koordination og gang; og hans manglende evne til at udføre simple matematiske beregninger.

CBS er en progressiv tilstand, og neurologen vurderede, at David havde fire til seks år tilbage at leve. På trods af den dystre prognose var David lettet over, at han endelig havde et navn til sin tilstand. Men han besluttede at holde sin diagnose for sig selv for ikke at forstyrre familie, venner eller kolleger. Han etablerede rutinemæssige opfølgningsaftaler med den neurolog, der havde diagnosticeret ham; af alle de læger, han havde set, følte han, at han havde været mest opmærksom på sine symptomer.

David og hans neurolog begyndte at sammensætte et team af specialister. Lægen sagde, at terapi ville være gavnlig for ham under hele sygdommen. Han anbefalede brugen af talepædagoger til at hjælpe med kognition, tale og synke; fysioterapeuter, til at arbejde med gang- og balanceproblemer og hjælpe med brugen af hjælpemidler; og ergoterapeuter, for at hjælpe David med at udføre daglige aktiviteter og dermed bevare sin uafhængighed.

Håndtering af symptomer på arbejde og hjemme

Fast besluttet på at arbejde så længe som muligt vendte David tilbage til kontoret efter sin diagnose og fortsatte sin forretning som sædvanlig. I mellemtiden begyndte han at gå i terapi som anbefalet af hans neurolog. Efterhånden som hans sygdom skred frem, blev det sværere at udføre opgaver, der involverede finmotorik, men ergoterapi gav kreative måder at fuldføre sine daglige opgaver på trods af hans voksende svækkelse. Fysioterapi hjalp ham med at løsne sine muskler, som var strammet smertefuldt de seneste måneder, og gav mulighed for bedre fin- og grovmotoriske bevægelser. Taleterapi styrkede hans stemmebånd og forbedrede endda en smule hans synkeevne.

Men som månederne gik, blev Davids jobpræstation forværret. Kolleger stillede i stigende grad spørgsmålstegn ved hans arbejde, hvad enten det var i budgetter eller investorporteføljer, og han kæmpede for at skrive økonomiske rapporter og arkivere papirarbejde. David blev frustreret og defensiv og nægtede at erkende over for sig selv, at disse fejl var et resultat af hans diagnose.

David brugte ofte firmabilen til at rejse til møder udenfor stedet. Efter flere tilfælde, hvor han returnerede bilen med et nyt sæt buler og ridser, begyndte David at blive afhørt af sine vejledere. En kollega, der ofte fulgte ham på møder, nævnte over for sine chefer, at David havde udviklet en tendens til at vandre ind i venstre vognbane, mens han kørte, og næsten kolliderede med modkørende ved flere lejligheder. Da hans tilsynsførende konfronterede ham, nægtede en rasende David at opgive nøglerne og skyldte skaden på firmabilen på andre chauffører og deres manglende evne til at navigere sikkert på vejen.

Derhjemme fortsatte David med at have problemer med sin venstre hånd, hvilket gjorde rengøring næsten umulig, da han manglede motorkontrol og grebsstyrke til at bruge en kost eller lægge tøj eller opvask væk. Hans evne til at navigere på trapper blev dårligere. Stadig bekymret for, at nyheden om hans diagnose ville forstyrre hans familie, hyrede han rengøringspersonale til at hjælpe rundt i huset og begyndte at sove på sofaen for at undgå at gå op og ned af trapperne, som han af erfaring vidste kunne føre til fald.

På sit kontor brugte han elevatoren i stedet for trappen. En dag foreslog en kollega, som han fulgte med til frokost, dog, at de skulle omgå køen til elevatoren og gå ned ad de tre fly til stueetagen. David ønskede ikke at rejse nogen mistanke, så han gik tøvende med. Men cirka halvvejs nede af den første trappe, holdt Davids venstre ben op med at samarbejde, hvilket fik ham til at falde ned af resten af trappeopgangen. Efter at have fastslået, at David ikke kunne komme på fode igen, tilkaldte hans kollega straks en ambulance, og hans virksomheds personalechef ringede til Jacob, Davids nødkontakt.

Efter syndefaldet

Jacob mødte sin bror på hospitalet, hvor David afslørede sin CBS-diagnose. Jakob insisterede på, at David skulle flytte ind hos ham og hans familie. Brødrene var også enige om, at det var tid for David at fortælle det til sin chef, som mente, at det var bedst, at David gik på førtidspension.

Jakob var glad for at støtte sin bror; at se ham kæmpe så længe, fik ham til at føle sig hjælpeløs, så at bringe ham ind i sit hjem gav ham en følelse af formål. Men, som Jacob senere ville indrømme over for sin kone, vidste han ikke, hvad han gik ind til. David blev mindre funktionel i løbet af sine resterende år, mistede sin evne til at gå uden støtte og til at bevæge sine læber og ansigt på kommando, hvilket drastisk mindskede hans evne til at tale sprog. De to brødre, der engang snakkede så let om et vilkårligt antal emner - sport, politik, film - kæmpede nu for overhovedet at kommunikere. Jacob begyndte at føle sig mindre følelsesmæssigt forbundet med sin bror, hvilket lagde en enorm belastning på deres forhold. At deltage i møder – først personligt, derefter, da COVID-19-pandemien nærmest tog fat – i en lokal støttegruppe for omsorgspersoner, som han fandt gennem AFTD, hjalp Jacob med at bearbejde sin sorg, da han langsomt mistede den bror, han engang kendte.

Til sidst blev Davids synkeproblemer mere akutte, og han kom på hospice. Jacob lovede at yde støtte og uddannelse til folk, der står over for CBS og FTD, og meldte sig til at være med til at lede sin lokale støttegruppe. Han håber, at han ved at komme i kontakt med andre familier og diagnosticerede personer kan kaste lys over CBS for at forbedre diagnosen og skabe en følelse af håb for dem, der navigerer på lignende veje. David sørgede for at få sin hjerne doneret efter hans død. Hans obduktion bekræftede, at han havde CBS og gav David mulighed for at bidrage til CBS-forskningen, så andre, der lever med sygdommen, en dag kan få en anden oplevelse.

Spørgsmål til diskussion:

1. David er vedholdende i sin jagt på en klinisk diagnose, der passer til hans symptomer. Hvad fortæller dette os om atypisk parkinsonisme, specifikt CBS?
Som alle FTD-lidelser er CBS forbundet med degeneration af hjernens frontale og tindingelapper. Også påvirket er flere regioner dybere i hjernen, som spiller vigtige roller i at starte, kontrollere og koordinere bevægelse. En atypisk Parkinsons sygdom, CBS er en fremadskridende sygdom, der viser sig med nogle af tegnene og symptomerne på Parkinsons sygdom, men som generelt ikke reagerer godt på levodopa, den mest almindeligt ordinerede Parkinsons medicin. Ligesom klassisk Parkinsons sygdom forårsager atypiske Parkinsons lidelser muskelstivhed, rysten og problemer med gang, balance og finmotorisk koordination. Mennesker med atypisk Parkinsonisme har ofte en vis grad af besvær med at tale eller synke; savlen kan være et problem. Kognitive og adfærdsmæssige ændringer kan forekomme på ethvert tidspunkt i sygdommen. Specifik klinisk diagnose kan være udfordrende for klinikere, især fordi CBS-symptomer udvikler sig og ændrer sig med tiden og i deres tidlige stadier kan overlappe med andre bevægelsesforstyrrelser.

2. Hvilken rolle spillede fysioterapi i Davids rejse med CBS?
CBS viser sig med flere problemer med gang og motoriske funktioner, såsom lemmerstivhed, bradykinesi, postural ustabilitet og fald. Målet med fysioterapi til mennesker med CBS er ikke at genoprette funktionen, men at hjælpe dem med at fungere inden for deres nye begrænsninger. For David opbyggede fysioterapi styrke i hans muskler, så han kunne bevare sin koordination i en periode. Mens litteraturen om rehabilitering for CBS er begrænset, tyder den på, at fysioterapi spiller en rolle i håndteringen af apraksi samt hjælper med at opretholde balance og gang.

3. Nævn tre former for apraksi David oplevede i dette tilfælde og giv et eksempel på hver.
Apraksi er den manglende evne til at udføre bevægelser, der typisk krævede noget øvelse at lære i første omgang. Manuelle opgaver eller fagter bliver klodsede, og gang kan blive "frosset" i flere sekunder ad gangen. Følgende er tre former for apraksi, som David oplever under sin CBS-rejse.

1. Lemmer apraxia— Manglende evne til at tvinge en hånd, arm eller ben til at udføre en ønsket bevægelse, selvom den nødvendige muskelstyrke for at fuldføre handlingen opretholdes. David snublede ofte, mens han gik og kæmpede for selv at klæde sig på, bruge fjernbetjeningen til fjernsynet og lukke fingrene omkring genstande, der blev givet til ham.
2. Konceptuel apraksi-Folk med dette symptom er ikke i stand til at udføre opgaver, der involverer flere underopgaver. Efterhånden som Davids symptomer udviklede sig, begyndte han at kæmpe med regne- og administrative opgaver på sin arbejdsplads.
3. Ansigts-oral apraksi— Manglende evne til at bevæge sit ansigt og læber på kommando. Med tiden mistede David sin evne til at synke, og talen blev svækket.